Les marqueurs génétiques sont des séquences d'ADN qui ont été tracées à des endroits spécifiques sur les chromosomes et associés à des traits particuliers. Ils démontrent polymorphisme, ce qui signifie que les marqueurs génétiques dans différents organismes de la même espèce sont différents. Un exemple classique d'un marqueur génétique est le domaine de l'ADN qui code pour le groupe sanguin chez l'homme: tous les humains ont besoin et le sang, mais le sang des humains individuels peut être très différent en raison du polymorphisme dans la région du génome qui code de sang.
Il y a un certain nombre de demandes de marqueurs génétiques. L'une des plus évidentes est de retracer l'héritage et l'histoire de traits, de la couleur des yeux à des maladies génétiques. Comprendre quelles zones du génome sont impliquées dans l'héritage de traits particuliers peut aider les chercheurs à comprendre ces traits, et cela peut parfois être appliqué au diagnostic et au traitement de la maladie. Par exemple, plusieurs marqueurs génétiques sont associés à un risque accru de cancer du sein, et les femmes avec ces marqueurs peuvent opter pour des soins préventifs plus agressifs face à ce risque.
Les marqueurs génétiques sont également utilisés dans les tests de paternité et de l'enquête sur les crimes. Par la recherche de marqueurs génétiques spécifiques, des échantillons connus d'ADN peuvent être comparés à des échantillons inconnus ou des échantillons en question afin de déterminer si oui ou non les échantillons sont connexes ou identiques. Tests d'ADN comprend généralement les comparaisons de plusieurs allèles, et non pas un seul, afin de confirmer que les similitudes entre les échantillons sont en fait significative.
Certains marqueurs génétiques sont des gènes entiers, tandis que d'autres sont des fragments de l'ADN qui ne servent pas nécessairement une fonction. Elles peuvent apparaître à un moment donné dans le génome, ou dans des zones multiples, parfois sur des chromosomes différents. Les marqueurs génétiques peuvent également consister en des brins de l'ADN répétitif; polymorphisme ces brins répétitifs sont d'un immense intérêt pour les scientifiques qui étudient l'héritage de nombreux traits.
Les variations entre les marqueurs génétiques de deux personnes peuvent parfois être très subtiles, mais ces petites variations peuvent faire une énorme différence. Une fois que le génome a été séquencé, les chercheurs ont commencé à se concentrer sur l'identification de marqueurs génétiques afin qu'ils puissent en apprendre davantage sur la façon dont le génome a été organisé. L'identification de nouveaux marqueurs est un processus laborieux qui comprend le traitement de l'ADN des individus apparentés ou des personnes ayant le même état génétique pour trouver des points communs qui pourraient être utilisés pour identifier les traits particuliers. Surtout quand marqueurs apparaissent à de multiples points dans le génome et d'interagir les uns avec les autres, de les traquer peut être très difficile.