Le test génétique pour le gène FGD1 peut aider à diagnostiquer le syndrome Aarskog. Le traitement vise la correction de certaines anomalies.
Quelle est la cause du syndrome d'Aarskog-Scott?
Des mutations dans le "dysplasie faciogenital" (FGD1) de gènes sont responsables de syndrome d'Aarskog-Scott. Le syndrome est rare.
Génétique
Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique qui touche surtout les hommes. Les femelles peuvent avoir une forme bénigne de la maladie. Les changements (mutations) dans le "dysplasie faciogenital" (FGD1) gène sont responsables du syndrome. La maladie est transmise dans un récessive liée à l'X manière. C'est un modèle héréditaire dans laquelle un gène récessif sur les résultats du chromosome X dans les manifestations de la maladie chez la progéniture mâle. Un trait est dit récessif lorsqu'il devient cliniquement apparente que lorsqu'un individu porte deux copies de son gène (contrairement à un trait dominant qui se dit, même si une seule copie du gène est présent). La progéniture femelle a deux chromosomes X, dont l'un est souvent normal; cette femelle ne sera qu'un support, c'est à dire qu'elle n'a pas cliniquement la maladie, mais ses fils aura un risque d'être atteints de 50% l'incidence et de la prévalence Le syndrome est rare; la prévalence exacte est inconnue. Les pPersonnes légèrement touchées ne sont souvent pas diagnostiquées. Le facteur de risque du syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui fonctionne dans les familles. Les facteurs de risque spécifiques n'ont pas été répertoriés.
Diagnostic
Le syndrome d'Aarskog-Scott peut être diagnostiqué par des tests génétiques pour les mutations dans le "dysplasie faciogenital" (FGD1) du gène. Les caractéristiques se chevauchent avec une condition appelée syndrome d'alcoolisme fœtal peuvent entraîner des erreurs de diagnostic clinique.
Traitement
Le traitement vise la correction de certaines anomalies. La chirurgie peut être nécessaire dans certains cas. Certaines des caractéristiques faciales anormales sont corrigées avec un traitement orthodontique. Les essais de l'hormone de croissance ont montré des résultats prometteurs dans le traitement de la petite taille (hauteur). Groupes de soutien La Fondation MAGIC pour la croissance des enfants est un groupe de soutien pour syndrome d'Aarskog.