Quelle est la polypose adénomateuse familiale?
Polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire caractérisée par le cancer du gros intestin (côlon) et du rectum. Les gens avec le type classique de la polypose adénomateuse familiale peuvent commencer à développer de multiples non cancéreuses (bénignes) excroissances (polypes) dans le côlon dès leurs années d’adolescence. À moins que le colon est ôtée, ces polypes vont devenir malignes (cancéreuses). La moyenne d'âge à laquelle une personne développe un cancer du côlon dans le classique polypose adénomateuse familiale est de 39 ans. Certaines personnes ont une variante de la maladie, appelé atténué la polypose adénomateuse familiale, dans laquelle polype la croissance est retardée. L'âge moyen d'apparition du cancer colorectal pour atténuée polypose adénomateuse familiale est de 55 ans.
Chez les personnes atteintes classique polypose adénomateuse familiale, le nombre de polypes augmente avec l'âge, et des centaines de milliers de polypes peut se développer dans le côlon. Aussi une importance particulière est des excroissances non cancéreuses appelées tumeurs desmoïdes. Ces tumeurs fibreuses se produisent généralement dans le tissu couvrant les intestins et peuvent être provoqués par une chirurgie pour enlever le côlon. Les tumeurs desmoïdes ont tendance à réapparaître après qu'ils sont enlevés chirurgicalement. Dans les deux polypose adénomateuse familiale classique et sa variante atténuée, tumeurs bénignes et malignes sont parfois trouvés dans d'autres endroits du corps, y compris le duodénum (une section de l’intestin grêle), l’estomac, les os, la peau et autres tissus. Les gens qui ont des polypes du côlon ainsi que des excroissances en dehors du côlon sont parfois décrits comme ayant le syndrome de Gardner.
Un type plus doux de polypose adénomateuse familiale, appelé autosomique récessive polypose adénomateuse familiale, a également été identifié. Les gens avec le mode autosomique récessif de ce trouble ont moins de polypes que ceux avec le type classique. Moins de 100 polypes se développent généralement, plutôt que des centaines ou des milliers. Le autosomique récessif de cette maladie est causée par des mutations dans un autre gène que les types classiques et atténuées de polypose adénomateuse familiale.