Quelle est la fréquence de polypose adénomateuse familiale?
Quels gènes sont liés à la polypose adénomateuse familiale?
Des mutations dans le gène APC cause la fois classique et atténué la polypose adénomateuse familiale. Ces mutations affectent la capacité de la cellule à maintenir la croissance et la fonction normale. Cellule prolifération résultant de mutations dans le gène APC conduit à des polypes du côlon vus dans la polypose adénomateuse familiale. Bien que la plupart des personnes ayant des mutations dans le gène APC aient le cancer colorectal, le nombre de polypes et le laps de temps dans lequel elles deviennent malignes dépendent de l'emplacement de la mutation dans le gène.
Des mutations dans le MUTYH gène causes autosomique récessive polypose adénomateuse familiale (également appelée polypose MYH-associé). Des mutations dans ce gène empêcher les cellules de correction d'erreurs qui sont faites lorsque l'ADN est copiée (DNA replication ) en préparation à la division cellulaire. Comme ces erreurs s’accumulent dans l'ADN d'une personne, la probabilité d'une prolifération cellulaire augmente, conduisant à des polypes du côlon et de la possibilité d'un cancer du côlon.
Comment les gens héritent polypose adénomateuse familiale?
Polypose adénomateuse familiale peut avoir différents modes de transmission.
Quand les résultats de la familiaux de polypose adénomateuse mutations dans le gène APC, il est hérité dans un mode autosomique dominant motif, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dans la plupart des cas, une personne touchée a un parent avec la maladie.
Lorsque familiaux résultats de la polypose adénomateuse de mutations dans le gène MUTYH, elle est héritée dans un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Le plus souvent, les parents d'un individu avec une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ne montrent pas de signes et de symptômes de la maladie.
Quels sont les autres noms des gens utilisent de polypose adénomateuse familiale?
· Polypose adénomateuse familiale
· Polypose adénomateuse du côlon
· cancer du côlon, Familial
· Familial intestinale Polyposis
· Polypose multiple
· Syndrome polypose familiale multiple
· Polypose Coli
· Syndrome polypose familiale
· FAP
· Héréditaire polypose
· Polyposis MYH-associé
· Polypose