Quel est l'homocystéine?
L'homocystéine est un acide aminé qui est produite par le corps par modification chimique de l'adénosine. Les acides aminés sont faits naturellement produits, qui sont les éléments constitutifs de l'ensemble des protéines dans le corps.
Les niveaux d'homocystéine peuvent être génétiques?
En 1969, le Dr Kilmer S. McCully a indiqué que les enfants nés avec une maladie génétique appelée homocystinurie, ce qui provoque les niveaux d'homocystéine d'être très élevé, parfois morts à un âge très jeune à l'athérosclérose avancée dans leurs artères. Les taux d'homocystéine dans le sang peuvent être élevés pour de nombreuses raisons. Plus précisément, ces raisons peuvent être divisées en causes génétiques graves et d'autres causes plus douces.
Dans la condition génétique appelé homocystinurie, il existe une déficience ou une absence d'une molécule d'médiateur important (enzymes) dans la voie de dégradation de l'homocystéine compliqué. Cela conduit à sévèrement taux élevés d'homocystéine. Dans cette condition rare et grave, il y a une constellation de symptômes qui incluent un retard de développement, l'ostéoporose (os fragiles), anomalies visuelles, la formation de caillots de sang, et l'athérosclérose avancée (rétrécissement et le durcissement des vaisseaux sanguins). Cette condition est principalement reconnue dans l'enfance.
Les variations génétiques plus douces sont les causes les plus courantes de niveaux d'homocystéine (hyperhomocystéinémie) de. Dans ces conditions, le médiateur molécules dysfonctionnement et sont moins efficaces à cause de l'anomalie mineure dans leur structure. Ils conduisent également à une élévation des taux d'homocystéine, bien que beaucoup plus doux que dans l'homocystinurie, en ralentissant la dégradation de l'homocystéine.