Définition
La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, est un système nerveux (neurologique) de la maladie qui entraîne une faiblesse musculaire et des impacts de la fonction physique.
ALS est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, d'après le célèbre joueur de baseball qui a été diagnostiqué avec elle. La SLA est un type de maladie du neurone moteur qui entraîne les cellules nerveuses de rompre peu à peu vers le bas et meurent. Aux Etats-Unis, la SLA est parfois appelée maladie du motoneurone.
Dans la plupart des cas, les médecins ne savent pas pourquoi la SLA se produit. Un petit nombre de cas sont héréditaires.
SLA commence souvent par des contractions musculaires et une faiblesse dans un bras ou une jambe, ou parfois avec de l'élocution. Finalement, la SLA peut affecter votre capacité à contrôler les muscles nécessaires pour se déplacer, parler, manger et respirer.ALS ne peut pas être guéri et conduit à la mort par la suite.
Symptômes
Les premiers signes et symptômes de la SLA comprennent:
· Difficulté à marcher, le déclenchement ou la difficulté à faire vos activités quotidiennes normales
· Faiblesse dans les jambes, des pieds ou des chevilles
· la faiblesse de la main ou maladresse
· Troubles de l'élocution ou difficulté à avaler
· crampes musculaires et des spasmes dans vos bras, les épaules et la langue
· Difficulté à tenir votre tête ou de garder une bonne posture
La maladie commence souvent dans vos mains, des pieds ou des jambes, puis se propage à d'autres parties de votre corps. Comme la maladie progresse, vos muscles deviennent progressivement plus faible. Cette faiblesse affecte éventuellement mâcher, avaler, de parler et de respirer.
Cependant, la SLA n'affecte généralement pas votre intestin ou le contrôle de la vessie, vos sens, ou votre capacité de réflexion. Il est possible de rester activement impliqué avec votre famille et vos amis.
Causes
Dans la SLA, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement de vos muscles meurent progressivement, de sorte que vos muscles s'affaiblissent progressivement et commencent à dépérir.
ALS est héritée de 5 à 10 pour cent des cas. Les autres cas semblent se produire au hasard.
Les chercheurs étudient plusieurs causes possibles de la SLA, y compris:
· Gene mutation. Diverses mutations génétiques peuvent conduire à la SLA héréditaire, qui semble presque identique à la forme non héritée.
· déséquilibre chimique. personnes atteintes de SLA sont généralement plus élevés que les niveaux normaux de glutamate, un messager chimique dans le cerveau, dans les cellules nerveuses dans leur liquide céphalo-rachidien. Trop de glutamate est connu pour être toxique pour certaines cellules nerveuses.
· Réponse immunitaire désorganisé. Parfois le système immunitaire d'une personne commence à attaquer certains de ses propres cellules normales de l'organisme, ce qui peut conduire à la mort des cellules nerveuses.
Protéine mauvaise manipulation. Mal exploitée protéines dans les cellules nerveuses peuvent conduire à une accumulation progressive de formes anormales de ces protéines dans les cellules, causant les cellules nerveuses meurent.
Les facteurs de risque
Facteurs de risque établis pour la SLA comprennent:
· L'hérédité. Cinq à 10 pour cent des personnes atteintes de SLA hérité (SLA familiale). Dans la plupart des personnes atteintes de la SLA familiale, leurs enfants ont une chance de développer la maladie de 50-50.
· Âge. SLA survient le plus souvent chez les personnes entre les âges de 40 et 60.
· Sexe. Avant l'âge de 65 ans, un peu plus d'hommes que de femmes développent la SLA. Cette différence entre les sexes disparaît après 70 ans.
Il se peut que dans certains SLA, est déclenchée par certains facteurs environnementaux.
En outre, certaines études portant sur l'ensemble du génome humain (études d'association pangénomiques) ont trouvé de nombreuses variations génétiques que les personnes atteintes de SLA familiale et certaines personnes atteintes de la SLA non héritée avaient en commun. Ces variations génétiques pourraient rendre les gens plus sensibles à la SLA.
Les facteurs environnementaux à l'étude susceptibles de modifier le risque individuel de la SLA d'une personne comprennent:
· Fumeurs. Fumer des cigarettes semble augmenter le risque de SLA d'une personne à près de deux fois celui d'un non-fumeur. Les années ont passé fumer, plus le risque. Cependant, cesser de fumer peut éventuellement réduire le risque accru.
· L'exposition au plomb. Certaines données suggèrent que l'exposition au plomb en milieu de travail peut être associée au développement de la SLA.
Le service militaire. Les études récentes indiquent que les personnes qui ont servi dans l'armée sont plus à risque de la SLA. Exactement ce que sur le service militaire peut déclencher le développement de la SLA est incertaine, mais il peut inclure l'exposition à certains métaux ou de produits chimiques, traumatismes, les infections virales et l'effort intense.
Complications
Comme la maladie progresse, les personnes atteintes de la SLA expérience complications, qui peuvent inclure:
Problèmes respiratoires
Au fil du temps, la SLA paralyse les muscles nécessaires à respirer. Certains dispositifs pour aider votre respiration sont portés uniquement la nuit et sont semblables aux dispositifs utilisés par les personnes souffrant d'apnée du sommeil. Par exemple, on peut vous donner la ventilation non invasive en pression positive pour aider avec votre respiration pendant la nuit.
Dans les derniers stades de la SLA, certaines personnes choisissent d'avoir une trachéotomie - un trou créé chirurgicalement à l'avant du cou menant à la trachée (trachée) - pour permettre l'utilisation à temps plein d'un respirateur qui se gonfle et se dégonfle leurs poumons.
La cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de SLA est une insuffisance respiratoire. En moyenne, la mort survient dans les trois à cinq ans après le début des symptômes.
Problèmes de langue
La plupart des personnes atteintes de SLA vont développer des difficultés à parler au fil du temps. Cela commence généralement comme certain empâtement doux de mots, souvent par intermittence, mais progresse au fil du temps à être plus sévère. Avec le temps, la parole devient plus difficile pour les autres de comprendre, et les personnes atteintes de la SLA comptent souvent sur d'autres technologies de communication pour communiquer.
Manger des problèmes
Lorsque les muscles qui contrôlent la déglutition sont affectés, les personnes atteintes de la SLA peuvent souffrir de malnutrition et de déshydratation. Ils sont également plus à risque de contracter la nourriture, des liquides ou de la salive dans les poumons, ce qui peut causer une pneumonie. Un tube d'alimentation peut réduire ces risques.
Démence
Certaines personnes atteintes de la SLA rencontrez des problèmes avec les décisions de la mémoire et de faire, et certains sont finalement diagnostiqués avec une forme de démence appelée démence frontotemporale.
Préparation pour votre rendez-vous
Si vous avez quelques-uns des premiers signes et symptômes d'une maladie neuromusculaire comme la SLA, vous pouvez d'abord consulter votre médecin de famille, qui écoutera votre description des symptômes et faire un examen physique initial. Ensuite, votre médecin va probablement vous référer à un médecin formé dans des conditions du système nerveux (neurologue) pour une évaluation plus approfondie.
Ce que vous pouvez faire
Une fois que vous êtes sous les soins d'un neurologue, il peut toujours prendre le temps d'établir le diagnostic.
Si vous avez été référé à certains centres médicaux, votre évaluation peut impliquer une équipe intégrée de neurologues et d'autres médecins et professionnels de la santé formés dans les différents aspects de la maladie du motoneurone.
Les médecins vous donner une évaluation globale de diagnostiquer votre état. Toutefois, ce processus peut être stressant et frustrant à moins que votre équipe médicale vous tient au courant. Ces stratégies peuvent vous donner un plus grand sentiment de contrôle.
· Tenir un journal des symptômes. Avant de voir un neurologue, commencez à utiliser un calendrier ou carnet de noter le temps et les circonstances chaque fois que vous rencontrez des problèmes avec la marche, la coordination de la main, de la parole, de la déglutition ou des mouvements musculaires involontaires. Vos observations peuvent révéler un modèle qui facilite le diagnostic.
· Trouver une équipe de neurologue et de soins. Généralement, une équipe de soins intégrés dirigé par votre neurologue est le plus approprié pour vos soins de la SLA. Votre équipe doit communiquer et se familiariser avec vos besoins individuels.
Une équipe intégrée peut prolonger la survie et d'améliorer votre qualité de soins.
À quoi s'attendre de votre médecin
Votre médecin de famille examinera attentivement les antécédents médicaux de votre famille et vos signes et symptômes. Votre neurologue et votre médecin de famille peuvent procéder à un examen physique et neurologique, qui peuvent inclure des tests:
· Réflexes
· La force musculaire
· Le tonus musculaire
· Sens du toucher et de la vue
· Coordination
· Balance
Tests et le diagnostic
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est difficile à diagnostiquer tôt, car il peut ressembler à d'autres maladies neurologiques. Essais pour éliminer d'autres conditions peuvent inclure:
· L'électromyogramme (EMG). Lors d'un EMG, le médecin insère une électrode aiguille à travers la peau dans différents muscles. Le test évalue l'activité électrique des muscles quand ils se contractent et quand ils sont au repos.
Anomalies dans les muscles vus dans un électromyogramme peuvent aider les médecins à diagnostiquer la SLA, ou de déterminer si vous avez un muscle ou d'un état de nerf qui peuvent être la cause de vos symptômes. Il peut également aider à guider votre thérapie d'exercice.
· Nerf étude de conduction. Cette étude mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles dans différentes zones de votre corps. Ce test permet de déterminer si vous avez des lésions nerveuses ou certaines maladies musculaires.
· Imagerie par résonance magnétique (IRM). Utilisant des ondes radio et un champ magnétique puissant, une IRM peut produire des images détaillées de votre cerveau et la moelle épinière. Une IRM peut évaluer si vous avez des tumeurs de la moelle épinière, les hernies discales dans votre cou ou d'autres conditions qui peuvent être la cause de vos symptômes.
· Les analyses de sang et d'urine. l'analyse des échantillons de sang et d'urine en laboratoire peuvent aider votre médecin à éliminer les autres causes possibles de vos symptômes.
· Ponction lombaire (ponction lombaire). Parfois, un spécialiste peut prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien pour votre analyse. Dans cette procédure, un spécialiste insère une petite aiguille entre deux vertèbres dans le bas du dos et enlève une petite quantité de liquide céphalo-rachidien pour les tests en laboratoire.
· La biopsie musculaire. Si votre médecin croit que vous pouvez avoir une maladie du muscle plutôt que la SLA, vous pouvez subir une biopsie musculaire. Dans cette procédure, alors que vous êtes sous anesthésie locale d'une petite partie de votre muscle est enlevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.
Traitements et des médicaments
Parce qu'il n'y a pas de renverser le cours de sclérose latérale amyotrophique, les traitements se concentrent sur le ralentissement de la progression des symptômes, la prévention des complications inutiles, et vous rendre plus confortable et indépendant.
Parce que la SLA implique des problèmes physiques, mentaux et sociaux complexes, vous trouverez peut-être utile d'avoir une équipe intégrée de médecins formés dans de nombreux domaines et d'autres professionnels de la santé de fournir vos soins. Avoir une équipe intégrée de médecins et d'autres professionnels des soins de santé de gérer vos soins SLA peut prolonger votre survie et d'améliorer votre qualité de vie.
Votre équipe vous aidera à choisir les traitements appropriés pour vous. Vous avez toujours le droit de choisir ou ne pas choisir l'un des traitements proposés.
Médicaments
Le riluzole de drogue (Rilutek) est le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration pour la SLA. Le médicament semble ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes, peut-être en réduisant les niveaux d'un messager chimique dans le cerveau (glutamate) qui est souvent présent dans des niveaux plus élevés chez les personnes atteintes de la SLA.
Le riluzole peut causer des effets secondaires tels que des étourdissements, des troubles gastro-intestinaux et les changements de la fonction hépatique.
Votre médecin peut aussi prescrire des médicaments pour soulager les autres symptômes, y compris:
· crampes musculaires et des spasmes
· Spasticité
· Constipation
· Fatigue
· Salivation excessive
· Le flegme excessif
· Douleur
· Dépression
· Les problèmes de sommeil
· Débordements incontrôlés de rire ou de pleurer
Thérapie
· Respirer soins. Au fil du temps, vous aurez plus de difficulté à respirer que vos muscles deviennent plus faibles. Les médecins peuvent tester votre respiration régulièrement et vous fournir des dispositifs pour aider votre respiration pendant la nuit.
Dans certains cas, vous pouvez choisir de respirer par la ventilation mécanique. Médecins insérer un tube dans un trou créé chirurgicalement à l'avant de votre cou menant à votre trachée (trachéotomie), et le tube est relié à un respirateur.
· Physiothérapie. Un physiothérapeute peut traiter la douleur, la marche, la mobilité, contreventement et les besoins en équipement qui aident à maintenir votre indépendance. Certaines mesures comprennent des exercices à faible impact pour maintenir votre santé cardiovasculaire, la force musculaire et l'amplitude de mouvement pour aussi longtemps que possible.
Un physiothérapeute peut également vous aider à devenir habitués à un doublé, une marchette ou fauteuil roulant et peut être en mesure de proposer des dispositifs tels que des rampes qui font qu'il est plus facile pour vous de vous déplacer.
L'exercice régulier peut également aider à améliorer votre sentiment de bien-être. Étirement appropriée peut aider à prévenir la douleur et aider vos muscles à fonctionner à leur meilleur.
· Ergothérapie. L'ergothérapeute peut vous aider à compenser pour la faiblesse main et le bras d'une manière qui vous aide à garder votre indépendance aussi longtemps que possible. Équipement adapté peut vous aider à continuer à effectuer des activités quotidiennes comme s'habiller, toilettage, manger et se laver.
Un ergothérapeute peut également vous aider à comprendre comment modifier votre maison pour permettre l'accessibilité si vous devenez moins capables de marcher en toute sécurité.
Les ergothérapeutes ont également une bonne compréhension de la façon dont la technologie d'assistance et les ordinateurs peuvent être utilisés, même si vos mains sont faibles.
· L'orthophonie. Parce que la SLA affecte les muscles que vous utilisez pour parler, la communication devient un problème que la maladie progresse. Un orthophoniste peut vous enseigner des techniques adaptatives pour rendre votre discours plus clairement compris. Orthophonistes peuvent également vous aider à explorer d'autres moyens de communication, comme un tableau alphabétique ou la simple stylo et du papier.
Plus tard dans la progression de la maladie, un orthophoniste peut recommander des appareils tels que les ordinateurs tablettes avec des applications texte-parole ou de l'équipement informatique avec la synthèse vocale qui peuvent vous aider à communiquer. Demandez à votre thérapeute sur la possibilité d'emprunter ou de louer ces appareils.
· Le soutien nutritionnel. Votre équipe travaillera avec vous et vos membres de la famille pour vous assurer de manger des aliments qui sont plus faciles à avaler et répondre à vos besoins nutritionnels. Vous pouvez éventuellement besoin d'un tube d'alimentation.
· Soutien psychologique et social. Votre équipe peut inclure un travailleur social pour aider avec les questions financières, d'assurance et obtenir l'équipement et de payer pour les appareils dont vous avez besoin. Des psychologues, des travailleurs sociaux et d'autres peuvent fournir un soutien émotionnel pour vous et votre famille.
Adaptation et soutien
Apprendre vous avez la SLA peut être dévastateur. Les conseils suivants peuvent vous aider vous et votre famille à faire face:
· Prendre du temps pour pleurer. Les nouvelles que vous avez une maladie mortelle qui réduisent votre mobilité et l'indépendance peut être difficile à absorber. Si vous êtes nouvellement diagnostiqué, vous et votre famille aurez probablement une période de deuil et de chagrin.
· Soyez plein d'espoir. Votre équipe vous aidera à vous concentrer sur votre capacité et une vie saine. Certaines personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique vivent beaucoup plus longtemps que les trois à cinq ans habituellement associés à cette condition. Certains vivent 10 ans ou plus. Le maintien d'un optimisme peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la SLA.
· Pensez au-delà des changements physiques. Beaucoup de gens atteints de sclérose latérale amyotrophique mènent riches, une vie enrichissante malgré des limitations physiques. Essayez de penser à la SLA que seulement une partie de votre vie, pas votre identité entière.
· Joignez-vous à un groupe de soutien. Vous pouvez trouver du réconfort dans le partage de vos préoccupations dans un groupe de soutien avec d'autres qui ont la SLA. Les membres de votre famille et des amis d'aider avec vos soins peuvent également bénéficier d'un groupe de soutien d'autres personnes qui s'occupent de personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique. Trouver des groupes de soutien dans votre région en parler à votre médecin ou en contactant l'Association de la SLA.
· Prendre des décisions maintenant à propos de votre avenir des soins médicaux. Planifier l'avenir vous permet d'être dans le contrôle des décisions au sujet de votre vie et votre santé.
Avec l'aide de votre médecin, infirmière d'hospice ou un travailleur social, vous pouvez décider si vous voulez certaines procédures de prolonger la vie.
Vous pouvez également déterminer où vous voulez passer vos derniers jours. Vous pouvez envisager des options de soins palliatifs. Planifier l'avenir peut vous aider et vos proches mettre au repos certains soucis communs.