Définition
Des organes génitaux ambigus est une maladie rare dans laquelle les organes génitaux externes d'un nourrisson ne semblent pas être clairement masculin ou féminin. Dans des organes génitaux ambigus, les organes génitaux d'un bébé ne peuvent pas être bien formé ou le bébé peuvent avoir des caractéristiques des deux sexes. Dans un bébé avec des organes génitaux ambigus, les organes sexuels externes peuvent ne pas correspondre aux organes sexuels internes.
Des organes génitaux ambigus n'est pas une maladie. Au lieu de cela, c'est un signe d'une condition qui affecte le développement sexuel.
Des organes génitaux ambigus est généralement évidente au moment ou peu après la naissance. Des organes génitaux ambigus peuvent être très pénible pour les familles. Votre équipe médicale de déterminer la cause des organes génitaux ambigus et fournir des informations et des conseils qui peuvent aider à guider les décisions sur le sexe du bébé.
Symptômes
Votre équipe médicale sera probablement le premier à reconnaître des organes génitaux ambigus peu de temps après la naissance du bébé.
Les bébés qui sont génétiquement femelles (avec deux chromosomes X) peuvent avoir:
• Un clitoris, ce qui peut ressembler à un petit pénis
• Lèvres fermées, ou des lèvres qui comprennent plis et ressemblent à un scrotum
• Grumeaux qui se sentent comme des testicules dans les lèvres fondu
Les bébés qui sont génétiquement mâle (avec un X et un chromosome Y) peuvent avoir:
• Un état dans lequel le tube étroit qui transporte l'urine et le sperme (urètre) ne s'applique pas entièrement à l'extrémité du pénis (hypospadias)
• Un pénis anormalement petit, avec l'ouverture de plus près sur le scrotum de l'urètre
• L'absence d'une ou des deux testicules dans ce qui semble être le scrotum
Causes
Des organes génitaux ambigus survient lorsque quelque chose va mal pendant la grossesse d'interrompre ou de perturber le fœtus en développement des organes sexuels.
Comment les organes sexuels se forment dans l'utérus
Sexe génétique d'un bébé est établie à la conception, fondée sur la 23ème paire de chromosomes. L'ovule de la mère contient un chromosome X, et le sperme du père contient soit un X ou un chromosome Y. Un bébé qui hérite du chromosome X du père est une femme génétique (deux chromosomes X). Un bébé qui hérite du chromosome Y du père est un homme de génétique (un X et un chromosome Y).
Organes sexuels mâles et femelles se développent à partir du même tissu. Que ce tissu devient organes mâles ou organes femelles dépend des chromosomes. Chez les mâles, une région sur le chromosome Y déclenche le développement des testicules, qui produisent des hormones mâles. La présence ou l'absence d'hormones mâles contrôle le développement des organes sexuels. Les organes génitaux masculins se développent en réponse aux hormones mâles des testicules fœtaux. Dans un fœtus sans un chromosome Y - sans les effets des hormones mâles - les organes génitaux se développent comme des femmes.
Comment les organes génitaux ambigus produisent
Une perturbation des étapes qui déterminent le sexe peut entraîner un décalage entre les organes génitaux externes et les organes sexuels internes ou le sexe chromosomique (XX ou XY). Un manque ou l'insuffisance d'hormones mâles dans un fœtus de sexe masculin génétique peuvent causer des organes génitaux ambigus, tandis que l'exposition aux hormones mâles pendant des résultats de développement dans les organes génitaux ambigus dans une femelle génétique.
Des mutations dans certains gènes peuvent influencer le développement du sexe du fœtus et causer des organes génitaux ambigus. Les anomalies chromosomiques, comme un chromosome sexuel manquant ou un de plus, peuvent aussi causer des organes génitaux ambigus. Dans certains cas, les conditions semblent se produire par hasard.
Les causes possibles chez les femelles génétiques
Les causes de l'ambiguïté sexuelle chez une femme génétique peuvent inclure:
• Hyperplasie congénitale des surrénales. Certaines formes de cette maladie génétique provoquent les glandes surrénales à faire des hormones mâles (androgènes en excès).
• L'exposition prénatale aux hormones mâles. Certains des médicaments qui contiennent des hormones mâles ou qui stimulent la production des hormones mâles chez une femme enceinte peut provoquer le développement des organes génitaux féminins à devenir plus masculin. Les exemples incluent la progestérone, ce qui est parfois un médicament pris dans les premiers stades de la grossesse, et des stéroïdes anabolisants. Un développement du bébé peut également être exposé à des hormones mâles en excès si la mère a une maladie ou une condition qui provoque un déséquilibre hormonal.
• Tumeurs. Rarement, une tumeur de la mère peuvent produire des hormones mâles.
Les causes possibles chez les mâles génétiques
Les causes de l'ambiguïté sexuelle à un homme génétique peuvent inclure:
• Le développement des testicules avec facultés affaiblies. Cela peut être dû à des anomalies génétiques ou à des causes inconnues.
• Hyperplasie congénitale des surrénales. Certaines formes de cette maladie génétique peuvent nuire à la production d'hormones mâles.
• Syndrome d'insensibilité aux androgènes. Dans ces conditions, le développement de tissus génitaux ne répond pas normalement aux hormones mâles.
• Anomalies avec testicules ou de la testostérone. Diverses anomalies peuvent interférer avec l'activité des testicules. Il peut s'agir de problèmes structurels avec les testicules, problèmes avec la production de l'hormone mâle testostérone ou des problèmes avec des récepteurs cellulaires qui répondent à la testostérone.
• Carence 5a-réductase. Ce défaut d'enzyme affecte la production de l'hormone mâle normale.
Les facteurs de risque
L’histoire de la famille peut jouer un rôle dans le développement des organes génitaux ambigus, parce que beaucoup de troubles du développement sexuel résultent d'anomalies génétiques qui peuvent être hérités. Les facteurs de risque possibles pour des organes génitaux ambigus incluent des antécédents familiaux de:
• Les décès inexpliqués dans la petite enfance
• L'infertilité, absent des périodes menstruelles ou excès de pilosité faciale chez les femmes
• Les anomalies génitales
• Développement physique anormale pendant la puberté
• Hyperplasie congénitale des surrénales
Si votre famille a des antécédents de ces facteurs de risque, envisager de demander un avis médical avant d'essayer de concevoir. Vous pouvez également bénéficier d'un conseil génétique.
Complications
Les complications de l'ambiguïté sexuelle peuvent inclure:
• Infertilité. Que les personnes ayant des organes génitaux ambigus peut avoir des enfants dépend du diagnostic spécifique. Par exemple, les femelles génétiques avec hyperplasie congénitale des surrénales peuvent généralement être enceinte si tel est leur choix.
• Augmentation du risque de certains cancers. Certains troubles du développement sexuel sont associés à un risque accru de certains types de cancer.
Préparation pour votre rendez-vous
Si votre bébé est né avec des organes génitaux ambigus, vous pouvez être référé à un centre médical avec des médecins qui ont une expertise dans cet état. Des organes génitaux ambigus est rare et complexe et peut exiger une équipe d'experts. L'équipe peut inclure un pédiatre, néonatologie, urologue pédiatrique, chirurgie générale pédiatrique, endocrinologue, généticien et psychologue ou un travailleur social.
Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu'il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c'est une bonne idée d'être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et de savoir à quoi s'attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
• Soyez au courant des restrictions pré-rendez-vous. Au moment où vous effectuez la nomination, n'oubliez pas de demander s'il ya quelque chose que vous devez faire à l'avance, tels que les changements de régime, de préparer votre enfant pour des tests et des procédures.
• Écrivez clés renseignements personnels, y compris des antécédents familiaux de maladies ou d'affections génétiques, tels que des organes génitaux ambigus.
• Envisagez de prendre un membre de la famille ou un ami le long. Parfois, il peut être difficile de se rappeler toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Quelqu'un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Rédiger les questions à poser à votre médecin.
Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s'épuise. Pour des organes génitaux ambigus, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:
• Ce qui a causé des organes génitaux ambigus de mon enfant?
• Quels types de tests que mon enfant a besoin?
• Quel est le meilleur plan d'action?
• Quelles sont les alternatives à l'approche primaire que vous proposez?
• Y a-t-il des restrictions que mon bébé a besoin de suivre?
• Si mon enfant voir un spécialiste? Qu'est-ce que ce coût, et mon assurance couvrir?
• Est-il une alternative générique au médicament vous prescrire?
• Y a-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?
• Que va déterminer si je dois planifier une visite de suivi?
En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.
À quoi s'attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut laisser plus de temps plus tard à d'autres points que vous souhaitez aborder. Votre médecin peut demander:
• Est-ce que votre famille a une histoire des organes génitaux ambigus?
• Est-ce que votre famille a des antécédents d'autres maladies génétiques?
• Ne maladies ou conditions ont tendance à courir dans votre famille?
• Avez-vous déjà fait une fausse couche?
• Avez-vous déjà eu un enfant mort en bas âge?
Tests et le diagnostic
Des organes génitaux ambigus est généralement diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après. Les médecins et les infirmières qui aident avec votre livraison peuvent remarquer les signes d'organes génitaux ambigus dans votre nouveau-né.
Déterminer la cause des organes génitaux ambigus
Si votre bébé est né avec des organes génitaux ambigus, les médecins vont travailler pour déterminer la cause sous-jacente de la maladie. La cause contribue à orienter le traitement et les décisions concernant le sexe du bébé. Votre médecin va probablement commencer par poser des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux et procédera à un examen physique pour vérifier les testicules et évaluer les organes génitaux de l'enfant.
Votre équipe médicale vous recommandera probablement les tests et procédures suivantes:
• Des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones
• Les analyses de sang pour analyser les chromosomes et de déterminer le sexe génétique (XX ou XY)
• L'échographie du pelvis et de l'abdomen à vérifier pour cryptorchidie, de l'utérus et du vagin
• Les études aux rayons X en utilisant un colorant de contraste pour aider à clarifier anatomie
• Dans certains cas, la chirurgie mini-invasive peut être nécessaire de prélever un échantillon de tissu des organes reproducteurs de votre nouveau-né
Déterminer le sexe
En utilisant les informations recueillies auprès de ces tests, votre médecin peut suggérer un genre approprié pour le bébé. La suggestion sera fondée sur le sexe génétique, l'anatomie et le potentiel de reproduction et sexuelle future. Habituellement, une famille peut prendre une décision dans quelques jours après la naissance. Les parents doivent être conscients que l'enfant grandit, il ou elle peut prendre une décision différente sur l'identification du sexe.
Traitements et des médicaments
Une fois que vous et votre médecin avez choisi un genre pour votre bébé, vous pouvez choisir de commencer le traitement pour des organes génitaux ambigus. Le but du traitement est d'assurer la fonction sexuelle et la fertilité, ainsi que à long terme le bien-être psychologique et social. Quand commencer le traitement dépend de la situation particulière de votre enfant.
Médicaments
Médicaments hormonaux peuvent aider à corriger le déséquilibre hormonal. Chez certains enfants, les hormones peuvent être administrées peu après la naissance et peut-être le seul traitement nécessaire. Par exemple, dans une femelle génétique avec un clitoris légèrement agrandies causés par un mineur à modéré cas d'hyperplasie congénitale des surrénales, des niveaux adéquats d'hormones peuvent réduire le tissu à proximité d'une taille normale. D'autres enfants peuvent prendre des hormones dans le temps qu'ils auraient normalement subir la puberté.
Chirurgie
Chez les enfants ayant des organes génitaux ambigus, la chirurgie peut être utilisée pour:
Préserver la fonction sexuelle normale
Créer plus d'organes génitaux d'aspect naturel
Le moment de la chirurgie pour des organes génitaux ambigus dépendra de la situation spécifique de votre enfant. De nombreux médecins préfèrent différer la chirurgie effectuée uniquement pour des raisons esthétiques jusqu'à ce que la personne avec des organes génitaux ambigus soit assez mature pour participer à la décision sur l'attribution de genre.
Pour les filles avec des organes génitaux ambigus, les organes sexuels travaillent souvent normalement malgré l'apparence ambiguë. Si le vagin d'une fille est caché sous sa peau, la chirurgie dans l'enfance peut aider avec la fonction sexuelle plus tard. Pour les garçons, la chirurgie pour reconstruire un pénis incomplète peut améliorer l'apparence et faire érections possible.
Résultats de la chirurgie sont souvent satisfaisants, mais les chirurgies répétées peuvent être nécessaires plus tard. Les risques incluent un résultat esthétique décevant ou la dysfonction sexuelle, comme une altération de la capacité à atteindre l'orgasme.
Adaptation et soutien
Si votre bébé est diagnostiqué avec des organes génitaux ambigus, vous pourriez être inquiet pour l'avenir de votre enfant. Prestataires de santé mentale peuvent vous aider à composer avec cet ensemble difficile et inattendu de circonstances. Demandez au médecin de votre enfant pour un renvoi à un thérapeute ou un conseiller qui a l'expérience d'aider les gens dans votre situation. En plus de services de counselling pour votre famille, vous pouvez bénéficier d'un groupe de soutien, que ce soit en personne ou en ligne.
Ne connaissant pas le sexe de votre nouveau-né immédiatement peut transformer une célébration espéré dans une crise stressant. Jusqu'à l'évaluation médicale est terminée, vous pouvez avoir à éviter de penser de l'enfant soit un garçon ou une fille. Vous pouvez choisir de reporter annonçant officiellement la naissance jusqu'à ce que le test soit terminé et vous êtes venu avec un plan avec votre équipe médicale. Vous voulez vous donner assez de temps pour apprendre et réfléchir à la question avant de répondre aux questions de la famille et les amis.