Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une collection de maladies héréditaires qui s'inscrivent dans un plus grand groupe, connu sous le nom de troubles héréditaires du tissu conjonctif.
Les tissus conjonctifs fournir un soutien dans la peau, les tendons, les ligaments, les vaisseaux sanguins, les organes internes et les os.
Il existe différents types de EDS qui peuvent partager certaines fonctionnalités, y compris:
hypermobilité articulaire - une plus grande amplitude de mouvement des articulations
peau élastique
tissu fragile de la peau
La peau fragile et les articulations instables trouvées dans EDS peuvent être le résultat de collagène défectueux.
Le collagène est une protéine de tissu conjonctif qui agit comme une "colle" dans le corps, en ajoutant la force et de l'élasticité. Il y a beaucoup de différents types, y compris les collagènes I, III et V. Le type d'EDS dépend du collagène est impliqué.
Les différents types d'EDS sont provoqués par des modifications de certains gènes qui rendent le collagène plus faible. Parfois, la quantité de collagène dans le corps est réduite. Les gènes défectueux peuvent être transmis des parents à leur enfant (héritées).
Cette information est pour toute personne qui a été récemment diagnostiqués avec EDS, ou pour toute personne dont l'enfant a la condition. Il explique:
joints hypermobiles
différents types de EDS
vivant avec EDS
gestion de la douleur
Joints hypermobiles
Les personnes atteintes d’EDS ont généralement les joints lâches, qui signifient que les membres de courbure plus que d'habitude. Cela peut causer des joints souples dans la petite enfance, et des enfants touchés prendre plus de temps pour s'asseoir, se lever et marcher.
Différents types d’EDS
Les quatre types les plus communs d’EDS comprennent:
hypermobiles EDS
EDS classique
vasculaire EDS
kyphoscoliotic EDS
Il ya aussi d'autres, plus rares, les types de EDS, y compris dermatosparaxis et arthrochalasic. De nouveaux gènes ont été trouvés qui expliquent d'autres types rares de EDS.
Hypermobiles EDS
Hypermobiles EDS est la forme la plus commune. Cependant, il y a un débat quant à savoir si c'est le même que le syndrome de l'hyperlaxité articulaire . Les deux conditions peuvent faire partie d'un groupe de plusieurs des conditions similaires.
Il n'existe aucun test pour confirmer le diagnostic ou la distinction entre hypermobiles EDS et le syndrome de l'hyperlaxité articulaire. Le diagnostic est fondé sur un examen physique et les antécédents médicaux d'une personne.
Les personnes atteintes de hypermobiles EDS peuvent avoir:
hypermobilité articulaire - les articulations ont une plus grande amplitude de mouvement que d'habitude
en vrac, les articulations instables qui peuvent conduire à des dislocations et des subluxations (de dislocation incomplète ou partielle d'une articulation)
douleur et la fatigue commune
articulations que «clic» et sont facilement meurtri
complications gastro-intestinales
symptômes qui affectent le système nerveux autonome (le système nerveux qui contrôle vos fonctions automatiques, telles que la respiration et de la miction) - ce qui inclut le syndrome de tachycardie orthostatique, ce qui provoque un rythme cardiaque rapide, des étourdissements et des évanouissements
prolapsus valvulaire mitral - une anomalie de valve cardiaque
l'utérus, du rectum ou de la vessie prolapsus
dysfonctionnement urinaire
problèmes dentaires
une faible densité osseuse (ostéoporose)
Classique EDS
Classique EDS (précédemment connu sous le EDS types I et II) est une maladie rare et de nombreux professionnels de la santé ne sera pas familiers avec les symptômes et comment la traiter.
Les personnes atteintes peuvent avoir EDS classique:
hypermobilité articulaire
en vrac, les articulations instables qui peuvent conduire à des dislocations et des subluxations (de dislocation incomplète ou partielle d'une articulation)
(hyperextensible) peau élastique
peau fragile qui peut diviser facilement - en particulier sur le front, les genoux, les tibias et les coudes
veloutée peau qui meurtrit facilement
blessures peuvent être lente à guérir et de laisser de larges cicatrices comme du papier
tissus fragiles et extensibles peuvent également entraîner des hernies et prolapsus
dans de rares cas, il peut y avoir des problèmes avec les veines et les artères
Vasculaire EDS
Vasculaire EDS est un type rare d’EDS. La condition est parfois associée à des complications potentiellement mortelles, comme les vaisseaux sanguins et une grande paroi intestinale sont sujets à se rompre, provoquant une hémorragie interne.
Les femmes atteintes vasculaires EDS qui deviennent enceintes peuvent avoir un risque accru de complications vasculaires. Il y a un risque accru de rupture ventre en fin de grossesse.
Les personnes atteintes vasculaires EDS peuvent avoir:
peau qui meurtrit très facilement en raison de tissus fragiles
peau mince avec de petits vaisseaux sanguins visibles, en particulier sur le haut de la poitrine et les jambes
vaisseaux sanguins fragiles - ce qui peut conduire à des complications majeures, telles que les vaisseaux sanguins déchirure (dissection) et les anévrismes artériels (artère élargissement avec un risque de rupture)
risque de dommages aux organes creux, comme la perforation de l'intestin ou la rupture utérine (où les larmes de l'utérus)
Parfois il peut y avoir d'autres fonctions, y compris:
hypermobilité des petites articulations (tels que les doigts et les orteils)
le vieillissement prématuré de la peau des mains et des pieds
caractéristiques faciales inhabituelles, comme un nez fin et des lèvres, de grands yeux, petits lobes d'oreilles et les cheveux fins
contractures articulaires (de raccourcissement permanent d'une articulation)
effondrement partiel du poumon (pneumothorax)
problèmes de gencives, tels que des saignements ou déchaussement des dents
varices dans la vie de jeune adulte
blessures peuvent prendre plus de temps à guérir
Kyphoscoliotic EDS
Les personnes atteintes de kyphoscoliotic EDS peuvent avoir:
courbure de la colonne vertébrale - cela commence dans la petite enfance et s'aggrave souvent à l'adolescence
en vrac, les articulations instables qui conduisent souvent à des dislocations
un faible tonus musculaire de l'enfance - ce qui peut entraîner un retard dans assis et en marchant, ou difficulté à marcher si des progrès des symptômes
yeux fragiles qui peuvent facilement être endommagés
forme inhabituelle ou la taille de la partie avant transparente de l'œil (cornée)
une peau douce et veloutée qui est extensible, meurtrit facilement et cicatrices
Vivre avec EDS
La fatigue est fréquente dans la plupart des types d’EDS. Si vous avez été diagnostiqué avec la condition, que vous pouvez trouver que vous devez conserver votre énergie et le rythme de vos activités.
Vous devez éviter de soulever des objets lourds, les sports de contact et de garder vos articulations dans une position pendant de longues périodes.
Des mesures simples peuvent aider à protéger certains de vos articulations et aide à réduire la douleur. L'exercice est important de renforcer les muscles qui soutiennent les articulations et ainsi aider à réduire les luxations. Natation, pilates et exercices qui renforcent les muscles du tronc sont recommandés.
Pour les enfants avec EDS classique, il peut être utile de tampon ou bander les jambes et les coudes inférieurs de votre enfant pendant l'activité et pad angles vifs sur les meubles. Cela peut réduire le risque de blessures de la peau, des cicatrices et des contusions.
Cependant, il est important que les parents ne soient pas surprotectrice et permettent à leurs enfants de vivre leur vie aussi normale que possible.
Il est particulièrement important que les personnes atteintes vasculaires EDS éviter les activités sportives et de contact qui impliquent soulever des poids très lourds, des changements soudains d'accélération (sprint), ou de formation de poids.
Tâches ménagères pénibles impliquant levage ou de poussée volumineux et lourds objets doivent également être évités.
Il est recommandé que les personnes avec EDS vasculaires porter un bracelet d'alerte médicale.
Soutien
Si vous ou votre enfant avez des problèmes avec la douleur et de mouvement, vous pouvez demander à votre médecin de vous référer à un physiothérapeute avec une compréhension de l'hyper mobilité.
Si nécessaire, votre médecin peut vous référer à un ergothérapeute pour vous aider à gérer les activités quotidiennes et donner des conseils sur l'équipement qui peuvent vous aider.
Counselling et la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peuvent être utiles pour vous aider à composer avec la douleur à long terme. Votre médecin devrait être en mesure de conseiller sur les services locaux de counselling. Des groupes de soutien aux patients tels qu’EDS soutien du Royaume-Uni peuvent également être utiles.
Si vous voulez en savoir plus sur la cause de la maladie et la possibilité d'autres membres de la famille ayant également EDS, vous pouvez demander à votre médecin de vous référer à votre service de génétique local. Le conseil génétique, où vous pouvez discuter de la possibilité de passer de l'état sur les futurs enfants, est disponible.
Un service de diagnostic EDS spécialisé a été mis en place en 2009 pour les patients en Angleterre et en Ecosse. Ce service est pour EDS complexe, où le diagnostic de la forme spécifique d'EDS nécessite des investigations complémentaires.
Les consultants de l'hôpital peuvent vous référer à ce service, mais pas les médecins. Les cliniques ont lieu à Sheffield et Londres. Les personnes en Irlande du Nord ou au Pays de Galles besoin d'un financement distinct de leur autorité de santé.
Douleur Gestion
Pour des conseils sur la douleur persistante, vous pouvez parler à votre médecin, qui peut vous référer à un spécialiste rhumatologue ou de la douleur. Lire plus d'informations sur vivre avec la douleur.
Le site EDS soutien du Royaume-Uni propose également des conseils sur surmonter les difficultés sexuelles associées à la douleur.