Thalassémie peuvent être diagnostiquées à l'aide d'un test sanguin. D'autres tests de l'ADN du sang peut être nécessaire afin que le type exact de thalassémie puisse être déterminé.
Le dépistage prénatal
Le but du dépistage prénatal (de dépistage qui est effectuée pendant la grossesse) est à vérifier pour les troubles héréditaires comme la drépanocytose et de fournir aux parents l'information dont ils ont besoin pour prendre des décisions éclairées.
Le dépistage prénatal de la thalassémie est disponible dans les zones où l'état est le plus commun. Ce sont généralement des villes et villages qui ont de grandes communautés d'Asie du Sud. Dans les zones où la thalassémie est rare, un questionnaire sur l'origine de la famille est utilisé comme un outil de dépistage initial pour évaluer le risque de la thalassémie.
Les femmes enceintes sont systématiquement examinés pour la thalassémie. Si ils testent positif pour le trait, leur partenaire sera également proposé le test. Si les deux parents ont la thalassémie, il ya une chance de 1 sur 4 d'avoir un bébé thalassémie.
D'autres tests sont disponibles (si vous voulez) pour confirmer si votre bébé va certainement être né avec la thalassémie. Un procédé pour y parvenir consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta (organe qui est fixé à la paroi de l'utérus au cours de la grossesse). Ce test est communément connu sous le nom de villosités choriales (CVS).
Consultation
Avoir appris que votre bébé sera né avec la thalassémie peut être traumatisant et bouleversant. Il vous sera proposé des conseils pour vous et votre partenaire donner la possibilité d'exprimer vos sentiments et de poser des questions sur la façon dont le diagnostic peut vous affecter.
Le conseiller vous informer des différentes options qui s'offrent à vous, vous permettant de prendre une décision plus éclairée sur la façon de procéder à la grossesse.
Le diagnostic génétique pré-implantatoire (PIGD)
Le diagnostic génétique pré-implantatoire (PIGD) est une option pour les couples qui ne veulent pas donner naissance à un enfant atteint de thalassémie, mais qui ne sont pas prêts à envisager une interruption de grossesse.
PIGD est similaire à la fécondation in vitro (FIV). La FIV est une méthode pour aider les couples infertiles à concevoir par l'ablation chirurgicale d'un œuf dans les ovaires de la femme et de féconder avec le sperme de l'homme dans un laboratoire.
Comme avec la FIV, PIGD consiste à enlever les œufs dans les ovaires d'une femme, qui sont fécondés en utilisant un échantillon de sperme qui est pris de son partenaire. L'embryon fécondé peut être testé pour la thalassémie. Si les résultats du test sont négatifs, l'embryon peut être ensuite implanté dans l'utérus de la femme.
PIGD est une nouvelle procédure qui n'est disponible que dans un certain nombre de centres de thalassémie spécialisés.
Après la naissance
Contrairement à la maladie drépanocytose connexe, les nouveau-nés ne sont pas régulièrement un dépistage de la thalassémie. Il y a deux raisons à cela:
Des analyses de sang sont généralement peu fiables au cours des six premiers mois de vie
Contrairement à la drépanocytose, la thalassémie ne présente pas une menace immédiate pour la vie d'un bébé (bébés nés avec la drépanocytose ont un risque très élevé de contracter des infections graves et nécessitent un traitement immédiat avec des antibiotiques)
Si votre bébé ne commence à développer des symptômes à mesure qu'ils vieillissent, le diagnostic peut être confirmé par un test sanguin.
L'évaluation des niveaux de fer
Les personnes atteintes de la bêta-thalassémie majeure (BTM) auront besoin de transfusions sanguines régulières, ce qui augmentera le niveau de fer dans leur corps.
Pour éliminer l'excès de fer, ils doivent avoir un traitement appelé thérapie de chélation (voir la thalassémie - traitement pour plus d'informations). Cela permet d'éviter les complications graves de l'excès de fer, tels que les maladies du cœur ou du foie.
Des tests réguliers pour mesurer les niveaux de fer sont tenus de surveiller l'efficacité de la thérapie de chélation.
Il existe trois principales façons d'évaluer les niveaux de fer:
des analyses de sang
IRM
La biopsie du foie
Des tests sanguins
Des tests sanguins sont un moyen pratique de mesurer la quantité de fer dans le sang, même si elles ne fournissent pas une évaluation détaillée de la quantité de fer pourrait recueillir dans certains organes, comme le cerveau. Les mesures fournies par les tests sanguins peuvent également être faussées par d'autres facteurs, tels que l'infection.
Des tests sanguins sont utilisés pour fournir un aperçu général de la façon dont votre thérapie de chélation fonctionne, mais ne peuvent pas être utilisées isolément.
Il est généralement recommandé que la personne souffrant de thalassémie reçoit une prise de sang au moins tous les trois mois.
IRM
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise des ondes magnétiques puissantes pour construire une image détaillée de l'intérieur de votre corps. IRM sont capables de détecter et de mesurer ensuite le fer dans vos organes.
Les deux organes connus pour être les plus sensibles aux effets de fer sont le foie et le cœur.
Il est généralement recommandé que vous avez une IRM de votre foie au moins une fois par an et une IRM de votre cœur au moins une fois tous les deux ans. Plus balayages fréquents peuvent être nécessaires si les niveaux élevés de fer se trouvent dans votre cœur et le foie.
La biopsie du foie
Une biopsie du foie utilise une chirurgie mineure pour enlever une petite section de votre foie à tester pour la présence de fer.
L'IRM est généralement préférée à la biopsie du foie, il est plus pratique (pour le médecin et la personne ayant le balayage). Toutefois, si une évaluation détaillée du niveau de fer dans l'organisme est nécessaire, une biopsie du foie peut avoir besoin de réaliser.