On pense que la série de mutations génétiques associées à la thalassémie à l'origine a évolué comme une défense contre le paludisme. Ceux qui ont des formes mutées de l'hémoglobine avaient une plus grande résistance contre le paludisme.
C'est pourquoi la thalassémie, et d'autres troubles sanguins génétiques connexes telles que l'anémie falciforme, sont plus fréquents dans certaines parties du monde où le paludisme sévit, tels que:
Pays du bassin méditerranéen comme la Grèce, Chypre et l'Italie
Moyen-Orient
Asie
Afrique
Comment thalassémie est héritée
Chaque personne reçoit deux ensembles de gènes, l'un de leur père et un de leur mère. Si une personne reçoit un ensemble de gènes mutés, ils auront la thalassémie.
Si ils ont alors un bébé avec quelqu'un qui a aussi la thalassémie, il est important de chance que le bébé recevra deux ensembles de gènes mutés et développer la thalassémie.
Les chances de la thalassémie soient transmises sont décrites ci-dessous:
Il y a une chance sur quatre que le bébé recevra une paire de gènes de l'hémoglobine normale.
Il y a une chance sur deux que le bébé recevra un gène normal et un gène muté. Dans ce cas, ils n'auront pas la thalassémie, mais ils auront la thalassémie.
Il y a une chance sur quatre que le bébé recevra une paire de gènes mutés et devra thalassémie.
Si l'un des parents a la thalassémie et l'autre parent a l'hémoglobine normale, leur bébé ne sera pas obtenir la thalassémie. Cependant, il y a une chance sur deux que le bébé recevra le trait de la thalassémie.
Bêta-thalassémie affecte les deux gènes que le corps utilise pour produire la chaîne bêta de l'hémoglobine trouvé. (Hémoglobine doit à la fois une chaîne alpha et bêta fonctionne correctement.)
Si un seul gène est muté, le résultat est le trait bêta thalassémique. Ce produit, soit des symptômes très légers de l'anémie ou, plus communément, pas du tout.
Bêta-thalassémie majeure (BTM) se produit lorsque les deux gènes qui produisent la muter de la chaîne bêta. Les personnes atteintes de BTM sont incapables de produire de l'hémoglobine normale et auront besoin de transfusions sanguines régulières pour le reste de leur vie.