Bêta-thalassémie majeure (BTM)
Le traitement de la bêta-thalassémie majeure (BTM) est un processus continu qui nécessite de nombreux spécialistes différents pour gérer les complications de la maladie.
Si votre enfant est diagnostiqué avec la BTM, ils seront dirigés vers une clinique spécialisée afin d'une évaluation complète de la condition peut être fait.
Les transfusions sanguines
Le principal traitement pour BTM implique des transfusions sanguines régulières pour fournir l'hémoglobine que le corps a besoin. Transfusions sanguines régulières peuvent aussi prévenir de nombreuses complications de BTM, comme des déformations du squelette.
La plupart des gens avec BTM auront besoin d'une transfusion de deux à quatre semaines. Le processus de transfusion prend quatre à six heures et aura lieu dans un hôpital. Un petit nombre de familles vivant avec la thalassémie ont demandé une formation pour leur permettre d'administrer des transfusions sanguines à la maison.
Les transfusions sanguines sont extrêmement sûres en raison de méthodes rigoureuses de contrôle utilisé pour les dons de sang. Cependant, l'inconvénient d'une des transfusions sanguines régulières est qu'ils laissent un excès de fer dans le corps. Ceci, combiné avec le supplément de fer pris de la nourriture, signifie que les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines pour BTM doivent subir un traitement pour éliminer l'excès de fer de leur corps. Ce traitement est connu comme la thérapie de chélation.
La thérapie de chélation
La thérapie de chélation est essentielle pour les personnes atteintes de BTM. Dommages de l'excès de fer des cellules de l'organisme et, au fil du temps (si elle n'est pas traitée), conduit à des dommages aux organes.
Domaines de leur corps particulièrement vulnérables aux effets de fer comprennent:
Cœur: l'excès de fer peut causer des battements de cœur irréguliers (arythmie), l'insuffisance cardiaque (où le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang dans le corps) et, plus grave, un arrêt cardiaque (lorsque le cœur cesse de battre)
Le foie: l'excès de fer peut causer le durcissement du foie (fibrose) et la cicatrisation du foie (cirrhose)
Les glandes qui produisent les hormones du corps: l'excès de fer peut causer le diabète et un retard de croissance et le développement sexuel
Voir la thalassémie - complications pour plus d'informations sur les complications qui peuvent découler d'une surcharge de fer.
La thérapie de chélation devra normalement commencer une fois que votre enfant a reçu 10-20 transfusions sanguines.
Les médicaments utilisés dans la thérapie de chélation sont connus comme agents chélatants. Il y a trois agents actuellement disponibles chélateurs, chacun avec leur propre ensemble d'avantages et des inconvénients:
déféroxamine (DFO)
défériprone (DFP)
déférasirox (DFX)
Desferrioxamine (MPO)
MPO se lie à des molécules de fer dans le corps, puis les libère dans l'urine ou les selles. Il est considéré comme l'agent le plus efficace de chélation. Cependant, cela prend beaucoup de temps et est peu commode à administrer.
MPO est généralement donné par une pompe qui alimente lentement le médicament à travers une aiguille dans la peau de votre enfant. Ceci est connu sous forme de perfusion.
Comme MPO prend beaucoup de temps pour commencer à travailler, les enfants ont souvent besoin d'avoir une perfusion qui dure 10-12 heures, cinq à six nuits par semaine. Vous et votre enfant serez formé pour administrer la thérapie de chélation à la maison.
Prenant le MPO peut être frustrant, surtout pour les enfants et les adolescents. Bien que ces sentiments sont compréhensibles, il est important de souligner à vos enfants combien il est important de prendre leur MPO comme indiqué, comme manquer des doses pourrait augmenter leur risque de développer des complications graves.
Il est fréquent de ressentir une douleur, un gonflement, des démangeaisons et des rougeurs au site de l'injection.
D'autres effets secondaires communs du MPO sont les suivants:
mal de tête
nausée
Si les effets secondaires deviennent particulièrement gênants ou grave, dites à votre équipe de traitement comme la dose de votre enfant peut avoir besoin d'être ajusté ou un agent chélateur supplémentaire peut être nécessaire.
La défériprone (DFP)
DFP se lie également aux molécules de fer dans le corps et les libère dans l'urine.
DFP est disponible en comprimés ou sous forme liquide, est donc beaucoup plus facile à prendre. Cependant, DFP n'est généralement pas aussi efficace que le MPO, en particulier dans la prévention des dommages au foie, il est normalement utilisé en combinaison avec le MPO. La combinaison des deux agents chélateurs signifie que les enfants n'ont pas autant de perfusions par semaine (généralement deux par semaine, au lieu de cinq ou six).
Un autre inconvénient de DFP est qu'il provoque une plus large gamme d'effets secondaires potentiels, dont certains peuvent être graves. Les effets secondaires courants sont les suivants:
nausée
douleurs abdominales
mal de tête
vomissement
douleurs articulaires
diarrhée
fatigue
Potentiellement, la plus grave effet secondaire de la DFP est agranulocytose. L'agranulocytose est une condition où la moelle osseuse ne produit plus assez de globules blancs. Le corps utilise les globules blancs pour se protéger contre l'infection, de sorte agranulocytose vous rend extrêmement vulnérables à l'infection. En cas d'infection, il pourrait être très grave.
La plupart des épisodes d'agranulocytose surviennent au cours de la première année de la prise du MPO, mais les épisodes ont été signalés après plusieurs années de traitement. Par conséquent, il est important de regarder dehors pour tout signe d'une infection possible, tels que:
Une température élevée de 38 ° C (100.4F) ci-dessus ou
douleurs musculaires et articulaires
frissons
essoufflement
Si vous développez des symptômes qui suggèrent que vous pourriez avoir une infection, immédiatement cesser de prendre DFP et contactez votre équipe de traitement pour obtenir des conseils.
Le déférasirox (DFX)
DFX est un type relativement nouveau de l'agent chélateur qui a été homologué au Royaume-Uni en 2006.
Il y a seulement une quantité limitée de données probantes sur l'efficacité ou sécurité du médicament peut être à long terme, mais il semble fonctionner aussi bien que le MPO chez certaines personnes. Cependant, l'utilisation de DFX comme une alternative au MPO n'est généralement pas recommandée chez les personnes ayant des niveaux élevés de fer dans leur cœur.
DFX est disponible sous forme de comprimés. Les effets secondaires courants sont les suivants:
nausée
vomissement
diarrhée
douleurs abdominales
éruption cutanée
Ces effets secondaires sont généralement légers à modérés et disparaissent habituellement une fois que votre corps s'habitue au médicament.
Il y a eu des rapports de personnes qui développent une insuffisance hépatique lors de la prise DFX, avec quelques cas ayant entraîné la mort. Cependant, la plupart de ces personnes avaient déjà des antécédents de maladie du foie ou d'une autre maladie grave. Par mesure de précaution, vous fera passer des tests de la fonction hépatique régulièrement lors de la prise DFX si l'état de votre foie peut être surveillé attentivement.
Il y a également eu des rapports de personnes en développement des ulcères d'estomac et une hémorragie interne lors de la prise DFX. Par mesure de précaution, regarder dehors pour des symptômes tels que:
Vomissements de sang (le sang peut apparaître rouge vif ou avoir un aspect plus sombre granuleuse semblable à granules de café)
D’évacuation des selles (fèces) qui sont de couleur foncée ou 'goudron'
Une forte douleur soudaine dans votre abdomen (ventre) qui obtient régulièrement pire
Si vous ressentez l'un des symptômes ci-dessus, arrêtez de prendre DFX et contactez votre médecin immédiatement.
Une greffe de moelle osseuse
Un remède possible pour la thalassémie est une greffe de moelle osseuse. La procédure consiste à remplacer l'os affecté à la moelle osseuse don de quelqu'un qui n'a pas la thalassémie. La nouvelle moelle osseuse commence alors à produire des cellules sanguines saines.
Il y a des risques importants liés à la présence d'une greffe de moelle osseuse. La nouvelle moelle osseuse peut commencer à produire des cellules qui attaquent les parties de votre corps. Ceci est connu comme la maladie du greffon contre l'hôte (GVHD).
GVHD peut affecter de nombreuses parties de votre corps, bien que les yeux, la peau, de l'estomac et les intestins sont le plus souvent touchés. Les symptômes de la GVHD comprennent:
taches rouges sur les mains, les pieds et le visage
les taches s'est ensuite propagée à travers le corps dans une éruption
l'éruption peut se développer en cloques
température élevée (fièvre) de 38C (100.4F) ou au-dessus
diarrhée sanglante ou aqueuse
des crampes d'estomac
jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
Autres risques liés à la greffe de moelle osseuse comprennent un risque accru d'accidents vasculaires cérébraux, des crises et des tumeurs. Pour plus d'informations sur les greffes de moelle osseuse, consultez la Santé AZ sujet sur la greffe de moelle osseuse - risques.
Toutes les familles qui ont un enfant avec une maladie de thalassémie grave se verront offrir la possibilité de discuter de la greffe de moelle osseuse comme traitement possible.
Il y a une plus grande chance de traiter avec succès la thalassémie à l'aide d'une greffe de moelle osseuse lorsque:
L’enfant a moins de 16 ans (les enfants plus jeunes ont moins de dégâts d'organe de thalassémie, de sorte que leurs chances de survie sont plus)
L’enfant reçoit la moelle osseuse transplantée d'un frère ou d'une sœur qui partage le même type de tissu génétique
Tout le tissu humain porte un «marqueur» génétique particulière ou un code, connu comme un antigène leucocytaire humain (HLA). Comme il ya plusieurs milliards de combinaisons possibles de HLA, il est extrêmement peu probable que le bon type de moelle osseuse sera trouvé par quelqu'un qui n'est pas lié.
Les taux de survie et de réussite pour une greffe de moelle osseuse dépendent d'une série de facteurs de risque. Les facteurs de risque sont les suivants:
Une hypertrophie du foie
Des dommages au foie
Précédente mauvais contrôle des niveaux de fer
Les probabilités de succès du traitement de la moelle osseuse de la transplantation chez les enfants de moins de 16 ans qui reçoivent la moelle osseuse d'un donneur HLA compatible sont décrites ci-dessous:
Pour les enfants présentant pas de facteurs de risque, il y a 95% de chance de survie et une chance de 90% que le traitement sera couronnée de succès.
Pour les enfants ayant un ou deux des facteurs de risque, il existe un risque de 86% de survie et une probabilité de 82% que le traitement sera efficace.
Pour les enfants avec les trois facteurs de risque, il ya une chance de 79% de la survie et une chance de 58% que le traitement sera couronnée de succès.
Cordon transfusion sanguine
Un autre remède possible pour la thalassémie est une transfusion de sang de cordon. Il s'agit de tester le type de tissu HLA de l'enfant à naître sans la thalassémie qui est porté par une mère qui a déjà un enfant atteint de thalassémie.
Si le HLA de l'enfant à naître correspond à celle du grand frère ou une sœur, il est possible de prendre un échantillon de sang du cordon ombilical qui peut être utilisé à une date ultérieure à la transfusion.
Ce sang, dit sang de cordon, est utile car elle est une riche source de cellules souches. Les cellules souches peuvent être utilisées à la place de la moelle osseuse, car ils sont capables de produire des globules rouges de sang en bonne santé.
L'avantage de la moelle des transfusions sanguines est qu'il y a moins de chances de se produire et la GVHD compatibilité HLA n'a pas besoin d'être aussi précis que ce qui est nécessaire pour une greffe de moelle osseuse.
À ce jour, le nombre de transfusions de sang de cordon pour la thalassémie a été limité. Par conséquent, l'information définitive sur les taux de traitement de survie et de réussite n'est pas disponible. Cependant, une petite étude a placé le taux de réussite à 79% et il n'y avait pas de morts.
Si vous êtes une mère d'un enfant souffrant de thalassémie et vous concevez un autre enfant qui n'a pas la thalassémie, votre thalassémie clinique peut organiser pour votre enfant à naître d'avoir leur type HLA testé pour voir si elles seraient en mesure de faire un don de sang de cordon.
Bêta-thalassémie intermédiaire (BTI)
Le traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI) dépend de la sévérité des symptômes. Certaines personnes vont tout simplement besoin de suppléments d'acide folique pour aider à la production de globules rouges sains dans le sang. D'autres auront besoin de transfusions sanguines occasionnelles et la thérapie de chélation, tandis que ceux avec des symptômes les plus graves, il faudra un programme de traitement qui est similaire à celui utilisé pour les personnes atteintes de la bêta-thalassémie majeure (BTM).
Si vous avez RTC, vous aurez besoin des contrôles réguliers de sorte que le progrès de votre état de santé peut être surveillé et la complication associée peut être évaluée.
Les complications de la thalassémie
L'un des aspects les plus difficiles de la vie avec le traitement et la bêta-thalassémie majeure (BTM) est le nombre de complications qui peuvent survenir. Les personnes atteintes de BTM (et certaines personnes atteintes de modérée à sévère RTC) devra contrôles fréquents, de sorte que le risque de complications possibles peut être évaluée régulièrement.
Certaines complications courantes de la BTM sont décrites ci-dessous.
Hypertrophie de la rate (de hypersplénisme)
Une des fonctions de la rate (un organe situé derrière l'estomac) est de recycler les globules rouges. Chez les personnes atteintes BTM, les cellules sanguines sont souvent une forme anormale, de sorte que la rate a des problèmes de leur recyclage. Le résultat est que de plus en plus de sang reste dans la rate, ce qui grossit.
Cela peut conduire à la rate devient hyperactive, quand il commence à détruire les cellules sanguines saines qui sont reçus lors de transfusions sanguines, de traitements efficaces pour BTM difficile. Dans ces circonstances, le seul traitement consiste à enlever la rate en utilisant une procédure connue comme une splénectomie.
La rate joue également un rôle important dans la lutte contre les infections. Par conséquent, si votre enfant a ablation de la rate, il est probable que la vaccination contre les infections potentiellement graves, comme la méningite et la grippe, seront recommandées.
Encouragez votre enfant à être attentif aux symptômes possibles d'infections, comme la douleur ou la fièvre musculaire, et de les signaler dès que possible. C'est parce que les infections pourraient avoir un effet plus grave sur eux que la plupart des gens.