La thalassémie est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires du sang qui affectent la capacité de l'organisme à créer des globules rouges.
Les globules rouges
Les globules rouges sont très importantes, car elles portent une protéine appelée hémoglobine dans le corps. L'hémoglobine transporte l'oxygène des poumons vers le reste du corps.
L'hémoglobine est produite dans la moelle osseuse (un matériau spongieux rouge trouvé à l'intérieur des grands os) en utilisant le fer que notre corps prend de la nourriture.
Si votre corps ne reçoit pas assez d'oxygène, vous vous sentirez fatigué, à bout de souffle, de la somnolence et faible. Cette condition est connue comme l'anémie. Les formes les plus graves de la thalassémie peuvent causer d'autres complications, y compris les dommages aux organes, la croissance limitée, une maladie du foie, une insuffisance cardiaque et la mort.
Types de thalassémie
La thalassémie est causée par des altérations (mutations) des gènes qui rendent l'hémoglobine.
L'hémoglobine est constituée de chaînes correspondantes de protéines (qui sont nommés d'après les lettres grecques de l'alphabet). Pour fonctionner correctement, l'hémoglobine doit à la fois une chaîne alpha et une chaîne bêta de protéines.
Une mutation qui affecte la chaîne alpha provoque alpha thalassémie, et une mutation qui affecte la chaîne bêta provoque bêta thalassémie.
Alpha thalassémie
La chaîne alpha est produite par quatre gènes et la gravité de l'état dépend du nombre de ces gènes ont été mutée.
Si un gène est muté, il existe peu ou pas d'effet.
Si deux gènes sont mutés, il peut y avoir des symptômes d'anémie légère. Cet état est connu sous le trait de l'alpha thalassémie. Si deux personnes atteintes de la thalassémie alpha ont un enfant, il ya une chance sur quatre que leur enfant va hériter de la forme la plus grave de l'alpha thalassémie (voir ci-dessous).
Si trois gènes sont mutés, le résultat sera une condition appelée hémoglobine H maladie. Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine H auront à vie (chronique) anémie et peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières.
Si les quatre gènes sont mutés, le résultat sera la forme la plus grave de l'alpha thalassémie, connu sous le nom d'alpha-thalassémie majeure. Les nourrissons atteints de cette maladie sont incapables de produire de l'hémoglobine normale et sont peu susceptibles de survivre à la grossesse. Il y a eu quelques cas de bébés à naître traités par des transfusions de sang tout en restant dans l'utérus, mais ce type de traitement a un faible taux de réussite.
bêta-thalassémie
Bêta-thalassémie peut aller de modérée à sévère. La forme la plus sévère de la condition est connue comme la bêta-thalassémie majeure (BTM). Les personnes atteintes de BTM nécessiteront des transfusions sanguines pour le reste de leur vie.
La forme plus modérée de la condition est connue comme la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI). Les symptômes de la RTC ne varient de personne à personne. Certains connaîtront que des symptômes de l'anémie légère tandis que d'autres auront besoin de transfusions sanguines.
Les remèdes connus seulement pour la thalassémie sont une greffe de moelle osseuse et les transplantations de sang de cordon (en utilisant des cellules sanguines du bébé à naître porté par une mère qui a aussi un enfant atteint plus). Ces procédures peuvent entraîner d'autres complications et ne conviennent pas à tout le monde.
Cet article se concentrera principalement sur BTM, car il est la forme la plus fréquente et sévère de l'état au Royaume-Uni. Alors que l'alpha thalassémie peut être trouvé dans le Royaume-Uni, en particulier chez les personnes d'origine asiatique Asie du Sud et du Sud-Est, il est généralement la forme la plus bénigne de la maladie.
Quelle est la fréquence BTM?
BTM est une maladie rare. On estime qu'il ya 1000 personnes au Royaume-Uni vivant avec le BTM et la plupart des cas se retrouvent chez les personnes de la Méditerranée, du Moyen-Orient et, en particulier, l'ascendance, l'Asie du Sud. Huit des 10 bébés nés avec BTM au Royaume-Uni ont des parents d'origine indienne, pakistanaise ou bangladaise.
Perspective
BTM peut être difficile à vivre, mais les perspectives pour l'état est assez bon.
Un des plus grands problèmes de BTM est qu'il nécessite des transfusions sanguines fréquentes, ce qui peut conduire à une accumulation de fer dans l'organisme. Cela peut causer des problèmes de santé graves.
Dans le passé, presque tous les enfants avec BTM mourraient avant l'âge de 18 ans en raison d'une accumulation de fer dans leur cœur.
Les perspectives améliorées de façon spectaculaire au cours des années 1960, de nouveaux médicaments et traitements qui ont contribué à éliminer le fer de l'organisme sont devenus disponibles. Ces types de traitement sont connus comme thérapie de chélation. Un nombre croissant de personnes atteintes de BTM vivent maintenant dans la vieillesse.
Les globules rouges
Les globules rouges sont très importantes, car elles portent une protéine appelée hémoglobine dans le corps. L'hémoglobine transporte l'oxygène des poumons vers le reste du corps.
L'hémoglobine est produite dans la moelle osseuse (un matériau spongieux rouge trouvé à l'intérieur des grands os) en utilisant le fer que notre corps prend de la nourriture.
Si votre corps ne reçoit pas assez d'oxygène, vous vous sentirez fatigué, à bout de souffle, de la somnolence et faible. Cette condition est connue comme l'anémie. Les formes les plus graves de la thalassémie peuvent causer d'autres complications, y compris les dommages aux organes, la croissance limitée, une maladie du foie, une insuffisance cardiaque et la mort.
Types de thalassémie
La thalassémie est causée par des altérations (mutations) des gènes qui rendent l'hémoglobine.
L'hémoglobine est constituée de chaînes correspondantes de protéines (qui sont nommés d'après les lettres grecques de l'alphabet). Pour fonctionner correctement, l'hémoglobine doit à la fois une chaîne alpha et une chaîne bêta de protéines.
Une mutation qui affecte la chaîne alpha provoque alpha thalassémie, et une mutation qui affecte la chaîne bêta provoque bêta thalassémie.
Alpha thalassémie
La chaîne alpha est produite par quatre gènes et la gravité de l'état dépend du nombre de ces gènes ont été mutée.
Si un gène est muté, il existe peu ou pas d'effet.
Si deux gènes sont mutés, il peut y avoir des symptômes d'anémie légère. Cet état est connu sous le trait de l'alpha thalassémie. Si deux personnes atteintes de la thalassémie alpha ont un enfant, il ya une chance sur quatre que leur enfant va hériter de la forme la plus grave de l'alpha thalassémie (voir ci-dessous).
Si trois gènes sont mutés, le résultat sera une condition appelée hémoglobine H maladie. Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine H auront à vie (chronique) anémie et peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières.
Si les quatre gènes sont mutés, le résultat sera la forme la plus grave de l'alpha thalassémie, connu sous le nom d'alpha-thalassémie majeure. Les nourrissons atteints de cette maladie sont incapables de produire de l'hémoglobine normale et sont peu susceptibles de survivre à la grossesse. Il y a eu quelques cas de bébés à naître traités par des transfusions de sang tout en restant dans l'utérus, mais ce type de traitement a un faible taux de réussite.
bêta-thalassémie
Bêta-thalassémie peut aller de modérée à sévère. La forme la plus sévère de la condition est connue comme la bêta-thalassémie majeure (BTM). Les personnes atteintes de BTM nécessiteront des transfusions sanguines pour le reste de leur vie.
La forme plus modérée de la condition est connue comme la bêta-thalassémie intermédiaire (BTI). Les symptômes de la RTC ne varient de personne à personne. Certains connaîtront que des symptômes de l'anémie légère tandis que d'autres auront besoin de transfusions sanguines.
Les remèdes connus seulement pour la thalassémie sont une greffe de moelle osseuse et les transplantations de sang de cordon (en utilisant des cellules sanguines du bébé à naître porté par une mère qui a aussi un enfant atteint plus). Ces procédures peuvent entraîner d'autres complications et ne conviennent pas à tout le monde.
Cet article se concentrera principalement sur BTM, car il est la forme la plus fréquente et sévère de l'état au Royaume-Uni. Alors que l'alpha thalassémie peut être trouvé dans le Royaume-Uni, en particulier chez les personnes d'origine asiatique Asie du Sud et du Sud-Est, il est généralement la forme la plus bénigne de la maladie.
Quelle est la fréquence BTM?
BTM est une maladie rare. On estime qu'il ya 1000 personnes au Royaume-Uni vivant avec le BTM et la plupart des cas se retrouvent chez les personnes de la Méditerranée, du Moyen-Orient et, en particulier, l'ascendance, l'Asie du Sud. Huit des 10 bébés nés avec BTM au Royaume-Uni ont des parents d'origine indienne, pakistanaise ou bangladaise.
Perspective
BTM peut être difficile à vivre, mais les perspectives pour l'état est assez bon.
Un des plus grands problèmes de BTM est qu'il nécessite des transfusions sanguines fréquentes, ce qui peut conduire à une accumulation de fer dans l'organisme. Cela peut causer des problèmes de santé graves.
Dans le passé, presque tous les enfants avec BTM mourraient avant l'âge de 18 ans en raison d'une accumulation de fer dans leur cœur.
Les perspectives améliorées de façon spectaculaire au cours des années 1960, de nouveaux médicaments et traitements qui ont contribué à éliminer le fer de l'organisme sont devenus disponibles. Ces types de traitement sont connus comme thérapie de chélation. Un nombre croissant de personnes atteintes de BTM vivent maintenant dans la vieillesse.