Un diagnostic de syndrome de Marfan sera basée sur vos antécédents médicaux et de la famille et un examen physique. Il n'y a pas de test unique qui peut confirmer un diagnostic de syndrome de Marfan, mais il ya des critères que votre médecin mesurera vos symptômes contre.
Les antécédents médicaux
Votre médecin aura un aperçu détaillé de votre:
• antécédents médicaux, à savoir si vous avez eu des symptômes ou des maladies dans le passé qui peut être un signe de syndrome de Marfan
• histoire de famille, car avoir un membre proche de la famille avec le syndrome de Marfan peut augmenter vos chances d'avoir la condition
Examen clinique
Votre médecin peut également procéder à un examen physique, y compris:
• l'écoute de votre cœur
• la vérification de votre peau pour les vergetures
• à la recherche de toutes les caractéristiques physiques du syndrome, comme de longs bras minces
Le syndrome de Marfan de peut être difficile à diagnostiquer parce que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
Parfois, il peut également être difficile de distinguer le syndrome de Marfan d'autres conditions qui provoquent des symptômes similaires, tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos syndrome Beals (ou les deux conditions affectent les tissus conjonctifs de l'organisme).
Diagnostic enfants
Le syndrome de Marfan peut être particulièrement difficile à diagnostiquer chez les enfants, et il est très rare pour un jeune enfant d'être définitivement diagnostiquée avec le syndrome de Marfan. Ceci est parce que la plupart des symptômes du syndrome ne se manifestent habituellement jusqu'à ce que l'enfant soit un adolescent ou un jeune adulte.
Un enfant atteint du syndrome de Marfan soupçonné généralement être soigneusement contrôlée, de sorte que les symptômes en développement peuvent être détectés et traités dès que possible.
Critères de Ghent
Votre médecin peut examiner vos symptômes contre les critères de Ghent. Ceci est un outil de diagnostic qui permet aux médecins et autres professionnels de la santé disent la différence entre le syndrome de Marfan et d'autres, des conditions similaires.
Les critères de Ghent se composent de critères majeurs et mineurs. Les principaux critères sont des caractéristiques ou des symptômes qui sont communs chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et rare chez les personnes qui ne possèdent pas la condition. Les critères mineurs sont des caractéristiques ou des symptômes qui sont présents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, mais sont également présents chez les personnes qui ne l'ont pas.
Pour être diagnostiqué avec le syndrome de Marfan en utilisant les critères de Ghent, vous devez disposer d'un certain nombre de critères:
• Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Marfan, vous aurez besoin d'avoir un critère majeur et un critère mineur qui affectent différents systèmes dans votre corps (telles que votre squelette et vos vaisseaux sanguins).
• Si vous ne disposez pas d'une histoire familiale de syndrome de Marfan, vous aurez besoin d'avoir deux critères majeurs et un critère mineur affectant différents systèmes de votre corps.
Certains des différents critères que votre médecin peut utiliser sont décrits ci-dessous.
Les principaux critères
Les principaux critères peuvent inclure:
• une aorte élargie (artère principale)
• une déchirure de l'aorte
• dislocation de la lentille de l'œil
• un antécédent familial de syndrome
• au moins quatre problèmes squelettiques, comme les pieds plats ou une colonne vertébrale incurvée (scoliose)
• ectasie durale (élargissement de la membrane qui entoure une partie de la moelle épinière)
Les critères mineurs
Les critères mineurs peuvent inclure:
• myopie (myopie)
• vergetures inexpliqués
• joints lâches
• un visage long et mince
• un niveau élevé, palais ogival (toit de la bouche)
D'autres tests
Pour aider à confirmer votre diagnostic, votre médecin peut prendre des dispositions pour que vous ayez d'autres tests dans un hôpital ou une clinique. Cela permettra également de détecter les symptômes potentiellement graves, comme une aorte élargie. Certains de ces tests vous pourriez avoir besoin peuvent inclure:
• un examen de la vue, qui sera effectuée par un ophtalmologiste (un médecin qui se spécialise dans les maladies oculaires), pour vérifier la dislocation de la lentille
• un échocardiogramme, qui utilise des ondes sonores pour produire une image de votre cœur et peut vérifier pour des problèmes avec votre aorte
• un coffre à rayons X , une technique d'imagerie qui utilise un rayonnement à haute énergie pour mettre en évidence des anomalies dans les os et les tissus du corps certain, tel que le cœur et les poumons
• une imagerie par résonance magnétique (IRM) , qui utilise une forte vagues de champ magnétique et de radio pour produire une image détaillée de l'intérieur de votre corps et peut être utilisé pour examiner l'aorte et autres vaisseaux sanguins, et de détecter l'ectasie durale
Les tests génétiques
Aucun test génétique unique qui peut définitivement diagnostiquer le syndrome de Marfan. Bien que le gène (unité de matériel génétique) qui provoque le syndrome de Marfan a été identifié, il peut subir une mutation dans plus de 200 façons différentes. Cela signifie que l'élaboration d'un seul test pour le syndrome de Marfan est très difficile.
Test pour les différentes mutations génétiques qui peuvent survenir dans le syndrome de Marfan est un processus très coûteux et chronophage. Dans la plupart des cas, un diagnostic peut être fait à partir des caractéristiques physiques et des symptômes de la maladie.
Le dépistage prénatal
Si vous avez le syndrome de Marfan et vous allez devenir un parent, vous pouvez avoir votre bébé à naître testé pour savoir si elles ont aussi la condition. Pour ce faire, deux tests possibles peuvent être utilisés:
• prélèvement de villosités choriales (CVS)
• amniocentèse
Ces tests sont décrits brièvement ci-dessous.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
Le dépistage prénatal des conditions telles que le syndrome de Marfan peut être effectuée environ 10-12 semaines de grossesse en utilisant le prélèvement des villosités choriales (PVC).
CVS consiste à prélever un petit échantillon de cellules du placenta (l'organe qui relie l'approvisionnement en sang de la mère avec son bébé à naître de). L'échantillon est ensuite testé pour des conditions (héritées) génétiques.
Amniocentèse
Le syndrome de Marfan peut également être testée à l'aide de l'amniocentèse. Ce test est effectué environ 16-18 semaines de grossesse. Il consiste à prélever un petit échantillon de liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé à naître dans l'utérus) pour examen.
Prudence
Il est important de se rappeler que, bien que ces tests peuvent montrer si votre enfant a le gène défectueux, il ne vous donnera pas d'indication quant à la gravité de leur syndrome de Marfan sera.
La sévérité du syndrome de Marfan dans le parent est pas une indication de la gravité de ce syndrome sera chez l'enfant. Votre enfant ne peut éprouver des symptômes très légers, malgré la mutation génétique.
Dans certains cas, les résultats de l'amniocentèse ou CVS pourrait être négative, ce qui suggère que votre enfant n'a pas le gène défectueux. Toutefois, votre enfant peut avoir une mutation génétique différent qui n'a pas été testé pour, et qui pourrait encore causer le syndrome de Marfan.
Aorte
L'aorte est un gros vaisseau sanguin qui descend l'abdomen et transporte le sang du cœur.
Vaisseaux sanguins
Les vaisseaux sanguins sont des tubes dans lesquels le sang se déplace vers et depuis des parties du corps. Les trois principaux types de vaisseaux sanguins sont les veines, les artères et les capillaires.
Tissu conjonctif
tissus conjonctifs aident à fournir un soutien et une structure à d'autres tissus et organes.
Gene
Un gène est une unité de matériel génétique qui détermine les caractéristiques du corps.
Génétique
génétique est un terme qui se réfère à des gènes. Les gènes sont les caractéristiques héritées d'un membre de la famille.
Cœur
Le cœur est un organe musculaire qui pompe le sang autour du corps.
Joint
joints sont le point de connexion entre deux os qui permettent des mouvements.
Objectif
La structure transparente à l'avant de l'œil, juste derrière votre élève (le cercle noir au centre).
La moelle épinière
La moelle épinière est une colonne de tissu nerveux situé dans la colonne vertébrale. Il envoie des messages entre le cerveau et le reste du corps.
Colonne vertébrale
La colonne vertébrale soutenant le squelette, et entoure et protège la moelle épinière et les nerfs délicats. Il est composé de 33 os appelés vertèbres.
Utérus
L'utérus (ou matrice) est un organe en forme de poire creux chez une femme où un bébé grandit pendant la grossesse.