Le syndrome de Marfan peut affecter de nombreuses parties du corps. Les principales parties du corps qui sont affectées par le syndrome de Marfan sont:
• squelette
• yeux
• système cardio-vasculaire (cœur et des vaisseaux sanguins)
Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent varier en intensité entre les gens. Certaines personnes atteintes de la maladie ne peuvent éprouver quelques symptômes bénins, tandis que d'autres peuvent éprouver des symptômes plus graves.
Environ 1 personne sur 10 atteintes du syndrome de Marfan sont gravement touchés. Les symptômes ont tendance à s'aggraver à mesure qu'on vieillit.
Squelette
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à avoir plusieurs caractéristiques physiques, y compris:
• étant de grande taille
• être mince
• avec de longs bras et des jambes minces
• ayant joints lâches et très flexibles
Si votre enfant est particulièrement mince ou grands pour leur âge, cela ne signifie pas qu'ils ont le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie relativement rare, et votre enfant aura généralement une variété d'autres symptômes si elles ont la condition.
D'autres signes physiques du syndrome de Marfan peuvent inclure:
• petite mâchoire inférieure
• élevé, palais ogival (toit de la bouche)
• yeux enfoncés
• pieds plats
• sternum (sternum) qui soit saillie vers l'extérieur ou vers l'intérieur des grottes
• les dents chevauchées
Scoliose
Le syndrome de Marfan peut causer la colonne vertébrale de devenir courbe. Ceci est connu comme la scoliose . Si la colonne vertébrale est courbée, elle peut causer (à long terme) chronique des maux de dos. Dans les cas graves, la courbure de la colonne vertébrale, il peut être difficile de respirer, ou de la colonne vertébrale peut presser contre votre cœur et les poumons.
Spondylolisthésis
Spondylolisthésis se produit lorsqu’une vertèbre (petit os de la colonne vertébrale) glisse vers l'avant sur une autre vertèbre. Il se produit généralement à l'extrémité inférieure de la colonne vertébrale et peut causer de la douleur et de la raideur de retour. Bien que tout le monde puisse développer spondylolisthésis, il est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.
Dural ectasie
La dure-mère est la membrane (fine couche de cellules) que les lignes de votre cerveau et la moelle épinière. Dura ectasie est une condition qui se produit lorsque la dure-mère est affaibli et se dilate vers l'extérieur.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont particulièrement à risque de développer dure ectasie. Comme la membrane se dilate, il peut appuyer sur les vertèbres dans le bas du dos. Cela peut causer:
• mal au dos
• mal de tête
• engourdissement ou des douleurs dans les jambes
Yeux
Beaucoup de gens atteints du syndrome de Marfan auront un certain type de problème de vision. Par exemple, plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome ont luxation du cristallin. Les symptômes du syndrome de Marfan qui peuvent affecter votre vision comprennent:
• myopie (myopie)
• luxation du cristallin, la lentille (la structure transparente à l'avant de l'œil) tombe dans une position anormale
• glaucome , une condition qui est causée par une pression accrue dans le globe oculaire et peut entraîner une perte permanente de la vision si non traitée
• cataractes , lorsque la lentille dans l'œil se trouble
• détachement ou de déchirures de la rétine (la rétine est le tissu nerveux sensible à la lumière qui tapisse le fond de l'œil)
Si vous avez des problèmes de vision, cela pourrait affecter votre capacité à conduire. Il est de votre obligation légale d'informer l'Agence des permis et immatriculations (DVLA) sur une condition médicale qui pourrait affecter votre capacité de conduire.
Système cardio-vasculaire
Le syndrome de Marfan peut affecter votre système cardio-vasculaire, qui se compose de votre cœur et les vaisseaux sanguins. Symptômes cardiaques peuvent être très graves et peuvent affecter votre:
• aorte
• vannes
Ceux-ci sont expliqués plus en détail ci-dessous.
Aorte
L'aorte est l'artère principale (vaisseau sanguin) dans votre corps. Il fonctionne à partir de votre cœur au centre de votre poitrine et à travers votre abdomen (ventre).
Les parois de l'aorte sont faibles chez les personnes qui ont le syndrome de Marfan. Cela peut parfois provoquer l'aorte à devenir élargie et bomber. Ceci est connu comme un anévrisme aortique.
Dans les cas graves, l'aorte peut se rompre (split) et provoquer une hémorragie interne potentiellement mortelle.
Vannes
Votre cœur a quatre chambres qui pompent le sang vers et depuis le reste du corps. Pour contrôler le flux de sang à travers les chambres de votre cœur, votre cœur a quatre soupapes:
• la valve mitrale
• la valve aortique
• valve tricuspide
• valve pulmonaire
Ces vannes agissent comme des barrières à sens unique, en permettant au sang de circuler à travers dans la direction correcte. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, les valves mitrales ou tricupsid peuvent prolapsus, ce qui signifie qu'ils ne ferment pas correctement. Cela peut conduire à une régurgitation, où les fuites de sang à travers la valve.
Surveillance
Si votre médecin pense que vous pourriez avoir le syndrome de Marfan, ils vous référer à un spécialiste dans le syndrome de Marfan pour les tests. Votre cœur et les vaisseaux sanguins seront examinés pour les symptômes du syndrome.
Vergetures
Les vergetures sont des stries roses, rouges ou blanches sur la peau. Elles peuvent apparaître lorsque vous gagnez ou perdez du poids rapidement, quand vous avez une poussée de croissance pendant l'enfance, ou pendant la grossesse.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan développent souvent des vergetures parce que le tissu de leur peau est affaiblie, et la peau ne sont pas aussi élastique (élastique) comme il se doit. Si vous avez le syndrome de Marfan, les vergetures sont plus susceptibles d'apparaître sur votre:
• épaules
• hanches
• lombes
Vaisseaux sanguins
Les vaisseaux sanguins sont des tubes dans lesquels le sang se déplace vers et depuis des parties du corps. Les trois principaux types de vaisseaux sanguins sont les veines, les artères et les capillaires.
Tissu conjonctif
tissus conjonctifs aident à fournir un soutien et une structure à d'autres tissus et organes.
Cœur
Le cœur est un organe musculaire qui pompe le sang autour du corps.
Joint
joints sont le point de connexion entre deux os qui permettent des mouvements.
Objectif
La structure transparente à l'avant de l'œil, juste derrière votre élève (le cercle noir au centre).
Retina
La rétine est le tissu nerveux qui tapisse le fond de l'œil, qui détecte la lumière et la couleur, et l'envoie au cerveau sous forme d'impulsions électriques.
La moelle épinière
La moelle épinière est une colonne de tissu nerveux situé dans la colonne vertébrale. Il envoie des messages entre le cerveau et le reste du corps.
Colonne vertébrale
La colonne vertébrale soutenant le squelette et entoure et protège la moelle épinière et les nerfs délicats. Il est composé de 33 os appelés vertèbres.