Un diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est normalement basée sur les antécédents médicaux, les symptômes et une série de tests.
Un neurologue (un médecin qui se spécialise dans les affections du système nerveux) effectuera les tests pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires, comme la maladie d'Alzheimer , la maladie de Parkinson ou une tumeur au cerveau.
La seule façon de confirmer un diagnostic de la MCJ est d'examiner le tissu cérébral avec une biopsie du cerveau ou, après la mort, par post-mortem examen du cerveau.
Les services spécialisés pour conseiller les équipes locales de diagnostic sont disponibles à l' unité de surveillance de la MCJ recherche nationale et à Edimbourg et la Clinique Prion nationale à Londres.
Tests pour la MCJ
Un neurologue clinique exclure d'autres maladies avec des symptômes similaires et vérifier certains signes courants de la MCJ, par l'exécution des essais ci-dessous:
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau - Il utilise de puissants champs magnétiques et des ondes radio pour produire une image détaillée du cerveau et peut apparaître des anomalies qui sont propres à la MCJ.
• Électroencéphalogramme (EEG) - Cette enregistre l'activité cérébrale et peut ramasser les modèles électriques anormales observées dans la MCJ sporadique.
• La ponction lombaire - Lors d'une ponction lombaire une aiguille est insérée dans la partie inférieure de la colonne vertébrale pour en tirer un échantillon de liquide céphalo-rachidien (qui entoure le cerveau et la moelle épinière) à tester pour une certaine protéine qui indique que vous pouvez avoir de la MCJ.
• Un test sanguin de prototype pour la variante de la MCJ a également été mis au point par l'unité de prion au Medical Research Council (MRC). Il est disponible à travers la clinique nationale Prion.
• Biopsie des amygdales - Un petit morceau de tissu peut être prise à partir des amygdales et vérifiée pour les prions anormaux trouvés dans la variante de la MCJ (ils ne sont pas présents dans d'autres types de MCJ).
• Test génétique - Ceci est un simple test sanguin pour voir si vous avez une mutation (défaut) dans le gène qui produit une protéine normale. Un résultat positif peut indiquer familiale (héréditaire) maladie à prion.
La biopsie du cerveau
Lors d'une biopsie du cerveau, un chirurgien perce un petit trou dans le crâne et enlève un petit morceau de tissu du cerveau à l'aide d'une aiguille très fine. Cela se fait sous anesthésie générale , ce qui signifie que le patient va être endormi pendant la procédure.
Comme une biopsie du cerveau comporte le risque de causer des dommages au cerveau ou des convulsions (crises d'épilepsie), il n'a lieu que dans quelques cas où il y a une préoccupation que quelqu'un n'a pas la MCJ, mais une autre maladie qui se soigne.