Le syndrome de Marfan est une maladie génétique (héréditaire) qui affecte les tissus conjonctifs de l'organisme. Les tissus conjonctifs fournir un soutien et une structure à d'autres tissus et organes.
Les symptômes du syndrome de Marfan ne varient de personne à personne, comme la condition peut affecter les tissus conjonctifs dans différentes zones du corps. Par exemple, il peut affecter:
• les vaisseaux sanguins, causant des dommages au cœur
• squelette, ce qui provoque de longues, minces membres
• yeux, provoquant la lentille (la structure transparente à l'avant de l'œil) de tomber dans une position anormale (luxation du cristallin)
Certaines personnes ne sont que légèrement affectées par le syndrome de Marfan, tandis que d'autres développent des symptômes plus graves. Le syndrome de Marfan est héréditaire, ce qui signifie qu'il est passé à un enfant de ses parents. Il y a une chance sur deux que quelqu'un avec le syndrome de Marfan aura un enfant avec la maladie.
Quelle est la fréquence du syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est relativement rare. Environ 1 personne sur 5000 a le syndrome. Hommes et femmes sont également touchés. Bien que rare, le syndrome de Marfan est le trouble le plus commun du tissu conjonctif.
Dans près des trois quarts des cas, le syndrome de Marfan est héritée de l'un des parents. Toutefois, dans un quart des cas, ni parent a la condition.
Perspective
Il n'y a pas de test définitif pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Au lieu de cela, la condiotion est diagnostiquée par l'identification d'un certain nombre de symptômes différents. Comme les symptômes peuvent ne pas se développer pendant l'enfance, un diagnostic définitif ne peut pas toujours être fait avant que l'enfant est un adolescent.
Le syndrome de Marfan est une maladie potentiellement grave car elle peut affecter le cœur et les vaisseaux sanguins. Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement pour le syndrome de Marfan, les traitements sont disponibles qui peuvent aider à gérer les symptômes.
Avec des évaluations régulières pour dépister les complications et le traitement rapide en cas de complications, l'espérance de vie d'une personne avec le syndrome de Marfan ne devrait pas être grandement affectée.
Glossaire
Les vaisseaux sanguins
Les vaisseaux sanguins sont des tubes dans lesquels le sang se déplace vers et depuis des parties du corps. Les trois principaux types de vaisseaux sanguins sont les veines, les artères et capillaires
Tissu conjonctif
Les tissus conjonctifs aident à fournir un soutien et une structure à d'autres tissus et organes
Lentille
La structure transparente à l'avant de l'œil, juste derrière votre élève (le cercle noir au centre).