Quels sont les symptômes de la porphyrie?
Les personnes atteintes de formes cutanées de porphyrie développent des cloques, démangeaisons, gonflement et de leur peau quand elle est exposée au soleil. Les symptômes de formes aiguës de porphyrie comprennent des douleurs dans l'abdomen, la poitrine, les membres ou le dos; engourdissements, des picotements, une paralysie, ou des crampes; vomissements; la constipation; et des changements de personnalité ou des troubles mentaux. Les crises aiguës de porphyrie peuvent se développer en quelques heures ou jours et durer pendant des jours ou des semaines.
Les symptômes peuvent varier considérablement dans la sévérité. Certaines personnes atteintes de mutations génétiques qui peuvent causer porphyrie ne ont pas de signes ou de symptômes de la maladie. Ces personnes sont dites avoir porphyrie latente.
Comment est porphyrie diagnostiquée?
Les médecins diagnostiquent porphyrie utilisant des tests de sang, d'urine et de selles. Interprétation des résultats des tests peuvent être complexes, et les premiers tests peuvent être suivis par d'autres tests pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic peut être retardé parce que les symptômes de la porphyrie sont semblables aux symptômes d'autres troubles.
Comment est traitée porphyrie?
Chaque type de porphyrie est traité différemment. Le traitement peut impliquer éviter les déclencheurs, recevoir hème dans une veine, la prise de médicaments pour soulager les symptômes, ou d'avoir le sang prélevé pour réduire fer dans l'organisme. Les gens qui ont des crises graves peuvent avoir besoin d'être hospitalisés.
Le médicalement examiné par Jeffrey A Gordon, MD; Conseil américain de médecine interne avec sous-spécialités en oncologie et d'hématologie