Maladie Cardiaque Congénitale

 Maladie Cardiaque Congénitale

L'évolution compliquée du cœur au cours du développement embryonnaire présente l'opportunité de nombreux types de malformations congénitales à se produire. Les cardiopathies congénitales sont l'un des types importants de maladies affectant le système cardiovasculaire, avec une incidence d'environ 8 pour 1 000 naissances vivantes. Chez la plupart des patients, les causes semblent s'inscrire au milieu d'un continuum allant de principalement génétique à principalement environnemental.

Parmi les rares cas de nature génétique, le défaut peut être le résultat d'un seul gène mutant , tandis que dans d'autres cas, il peut être associé à une anomalie chromosomique , dont la plus courante estLe syndrome de Down , dans lequel environ 50 pour cent des enfants atteints présentent une anomalie cardiaque congénitale. Dans le nombre encore plus petit de cas d'une cause environnementale évidente, une variété de facteurs spécifiques sont évidents. L'occurrence dela rubéole ( rougeole allemande ) chez une femme au cours des trois premiers mois de grossesse est causée par un virus et est associée chez l'enfant àpersistance du canal artériel (non-fermeture de l'ouverture entre l' aorte et l'artère pulmonaire). D'autres virus peuvent être responsables de lésions cardiaques spécifiques, et un certain nombre de médicaments, y compris des agents antiépileptiques, sont associés à une incidence accrue de cardiopathies congénitales.

Dans la plupart des cas, la cardiopathie congénitale est probablement causée par une variété de facteurs, et tout facteur génétique n'est généralement démasqué que s'il se produit avec le danger environnemental approprié. Le risque qu'un frère ou une sœur d'un enfant atteint de cardiopathie congénitale soit affecté de la même manière se situe entre 2 et 4 pour cent. La récidive précise peut varier pour les lésions cardiovasculaires congénitales individuelles.

Le diagnostic prénatal des anomalies cardiovasculaires congénitales en est encore à un stade précoce. La technique la plus prometteuse estéchographie , utilisée depuis de nombreuses années pour examiner le fœtus in utero. La sophistication croissante des équipements a permis d'examiner le cœur et le grandvaisseaux de 16 à 18 semaines de gestation et pour déterminer si des défauts sont présents.L'amniocentèse (prélèvement et examen d'une petite quantité de liquide autour du fœtus en développement) fournit une méthode par laquelle les chromosomes fœtaux peuvent être examinés pour des anomalies chromosomiques associées à une cardiopathie congénitale. Chez de nombreux enfants et adultes, la présence d'une cardiopathie congénitale est détectée pour la première foisun souffle cardiaque se fait entendre. Une lésion cardiovasculaire congénitale est rarement signalée par une perturbation de la fréquence cardiaque ou du rythme cardiaque.

Les troubles cardiaques congénitaux sont variés et peuvent concerner presque tous les composants du cœur et des grandes artères. Certains peuvent causer la mort au moment de la naissance, d'autres peuvent ne pas avoir d'effet avant le début de l'âge adulte et certains peuvent être associés à une durée de vie essentiellement normale. Néanmoins, environ 40 pour cent de tous les nourrissons non traités nés avec une cardiopathie congénitale meurent avant la fin de leur première année.

Les malformations cardiaques congénitales peuvent être classées en variétés cyanotiques et non cyanotiques. dans levariétés cyanotiques , un shunt contourne les poumons et délivre du sang veineux (désoxygéné) du côté droit du cœur dans la circulation artérielle. Les ongles et les lèvres du nourrisson ont une couleur bleue en raison de l'excès de sang désoxygéné dans le système. Certains nourrissons atteints deles variétés non cyanotiques de cardiopathie congénitale peuvent ne pas se développer et avoir des difficultés respiratoires.