Le mosaïque est
une condition où les cellules d'un individu sont génétiquement panachées. Aussi
connu comme gonadique ou chromosomique mosaïque, cette condition est
congénitale et peut affecter n'importe quel type de cellule. Résultant de la
division cellulaire erroné tandis qu’in utero, le traitement dépend du type de
maladie génétique. Pronostic pour un individu avec mosaïque dépend de la façon
dont ses organes et tissus sont affectés.
Les cellules qui
sont généralement affectés à cette condition comprennent le sang, la peau et
les cellules reproductrices. Mosaïque peut se manifester par une variété de
syndromes tels que Turner, Klinefelter, et vers le bas. Les symptômes associés
à ces conditions sont difficiles à prévoir et de gravité variable.
Le mosaïcisme
peut être diagnostiquée par l'administration d'un caryotype, ou l'analyse des
chromosomes. Typiquement, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un
appariement XY et les femmes un appariement de XX. Quand un individu a une
forme de mosaïque, l'appariement ou le nombre de chromosomes peuvent être
anormaux.
Le syndrome de
Turner est une maladie qui affecte les femelles et les résultats de l'absence
de la paire de chromosomes habituels de XX. Cellules à l'intérieur de
l'individu sont absents, soit une partie ou la totalité d'un seul chromosome X.
Les symptômes du syndrome de Turner sont faible hauteur, une absence de
menstruation, et une large poitrine plate. Les nourrissons atteints d'un
syndrome de Turner peuvent avoir un large cou palmé ou les mains et les pieds
distendus.
Les tests
effectués pour confirmer un diagnostic de cette condition peuvent inclure un
échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et les organes
reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner peut comprendre
l'administration de l'œstrogène et de la thérapie de remplacement d'hormone de
croissance. Les complications associées au syndrome de Turner sont l'obésité,
l'hypertension et des problèmes rénaux.
Le syndrome de
Klinefelter est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire
dans un mâle avec la structure chromosomique XY normal. Hommes avec cette
condition peuvent éprouver des symptômes, y compris les petits organes
génitaux, les extrémités anormalement proportionnées, et un manque de poils.
Dans certains cas, Klinefelter peut passer inaperçue jusqu'à l'âge adulte
lorsque des problèmes d'infertilité peuvent survenir.
Les tests
utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter comprennent un
compte de sperme et des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones
mâles. Le traitement de cette condition peut comprendre une thérapie de
testostérone. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent souffrir
de complications, y compris la dépression, des troubles d'apprentissage, ou le
développement d'une maladie auto-immune, comme la polyarthrite rhumatoïde ou le
lupus.
Les personnes
atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la
plupart des cas, est le chromosome 21. Également appelé trisomie 21, cette
forme de mosaïque est la cause la plus fréquente de malformations congénitales.
Ceux qui ont cette condition peuvent présenter une gamme de symptômes variant
en gravité. Indicateurs physiques communs de cette maladie comprennent un nez
aplati, petites caractéristiques, les mains larges, et une tête en forme
anormale. Caractéristiques de cette condition s'étendent au-delà du physique à
l'impact émotionnel, social, et, parfois, le développement psychologique.
Le retard de
développement que les enfants trisomiques expérience syndrome peuvent
contribuer à des questions telles que des troubles d'apprentissage, un
comportement impulsif, et une attention portée facultés affaiblies. Frustration
et colère sur leur retard de développement peuvent manifester des problèmes de
comportement, y compris l'agressivité. Conditions secondaires, y compris
l'hypothyroïdie, des malformations cardiaques, et les problèmes articulaires
ont été connues pour se produire.
Un diagnostic
initial du syndrome de Down est généralement fait à la naissance, mais des
tests supplémentaires peut être administré à confirmer. Les tests, y compris un
échocardiogramme, des analyses de sang pour l'analyse chromosomique, et des
radiographies de la poitrine sont habituellement utilisés. Les personnes
atteintes de cette forme de mosaïque doivent être surveillés par mesure de
précaution à l'écran pour le développement de conditions secondaires. Bien
qu'il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Down, les personnes ayant
des malformations congénitales peuvent nécessiter une chirurgie correctrice
pour restaurer et promouvoir fonctionnalité. Les complications associées à
cette maladie comprennent l'ouïe et des problèmes de vue, des problèmes
cardiaques et gastro-intestinaux, et l'apnée du sommeil.