Les maladies liées au sexe sont hérités par l'un des "chromosomes sexuels" - les chromosomes X ou Y. Les maladies autosomique héréditaires sont héritées par les chromosomes non sexuels (autosomes), paires 1 à 22.
Hérédité dominante se produit quand un gène anormal d'un parent est capable de provoquer une maladie, même si le gène correspondant de l'autre parent est normal. Le gène anormal domine l'issue de la paire de gènes.
Transmission récessive se produit lorsque les deux gènes correspondants doivent être anormaux à provoquer une maladie. Si un seul gène de la paire est anormal, la maladie ne se manifeste pas ou n'est que légèrement manifeste. Quelqu'un qui a un gène anormal (mais pas de symptômes) est appelé un transporteur. Un transporteur peut passer ce gène anormal sur ses enfants.
En général, le terme «récessif lié au sexe" se réfère généralement au cas plus spécifique des récessive liée à l'X.
Termes et sujets connexes:
• Gène
• Chromosome
• Héritage
• L'hérédité et de la maladie
• Le conseil génétique et diagnostic prénatal
• Liée au sexe dominant
• Autosomique dominante
• Autosomique récessive
•
Autres noms
Héritage - récessive liée au sexe; Génétique - récessive liée au sexe; Lié à l'X récessif
Informations
Les maladies liées à l'X se produisent habituellement chez les hommes. Les mâles ont un seul chromosome X, un seul gène récessif sur le chromosome X qui vont provoquer la maladie. Bien que le chromosome Y est l'autre moitié de la paire de gènes XY chez le mâle, le chromosome Y n'' contient la plupart des gènes du chromosome X et n'' donc protéger le mâle. Cela se voit dans les maladies commel'hémophilie et la dystrophie dystrophie musculaire .
Scénarios types
Pour une naissance donnée, si la mère est porteuse (une seule anormale X) et le père est normal:
• 25% de chance d'un garçon normal
• 25% de chance d'un garçon à la maladie
• 25% de chance d'une jeune fille normale
• 25% de chances d'une fille porteuse sans maladie
Si le père a la maladie et la mère est normale:
• 100% de chance d'un garçon normal
• 100% de chances d'une fille porteuse sans maladie
TROUBLES récessive liée CHEZ LES FEMMES
Les femelles peuvent obtenir une maladie récessive liée à l'X, mais il serait très rare. Un gène anormal sur le chromosome X de chaque parent serait nécessaire, car une femme a deux chromosomes X. Cela pourrait se produire dans les deux scénarios ci-dessous.
Pour une naissance donnée, si la mère est porteuse et le père a la maladie:
• 25% de chance d'un garçon en bonne santé
• 25% de chance d'un garçon avec la maladie
• 25% de chances d'une femme porteuse
• 25% de chances d'une fille avec la maladie
Si la mère a la maladie et le père a la maladie:
• 100% de chances de l'enfant d'avoir la maladie, fille ou garçon.
Les chances de l'un de ces deux scénarios sont si bas que les maladies récessives liées à l'X sont parfois appelés «hommes seulement» maladies, mais ce n'est pas techniquement correcte.
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Date de l'avis: 31.05.2006
Révisé par: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Département de génétique humaine, New York, NY. Examen prévu par VeriMed Healthcare Network.
ADAM, Inc. est accrédité par URAC, également connu sous le nom d'accréditation de la Commission santé américain (www.urac.org). Le programme d'accréditation de URAC est