L'anémie falciforme est une maladie transmise par les familles. Les globules rouges qui sont normalement en forme de disque prennent une forme de faucille ou de croissant. Les globules rouges transportent l'oxygène au corps.
Autres noms
Anémie - drépanocytose; maladie de SS d'hémoglobine (Hb SS); La drépanocytose
Causes »
L’anémie falciforme est causée par un type anormal d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine est une protéine à l'intérieur des globules rouges qui transporte l'oxygène.
• L'hémoglobine S modifie les globules rouges. Les globules rouges deviennent fragiles et en forme de croissants ou de faucilles.
• Les cellules anormales fournissent moins d'oxygène aux tissus du corps.
• Ils peuvent aussi facilement se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et briser en morceaux. Cela peut interrompre le flux sanguin sain et de réduire encore plus la quantité d'oxygène circulant dans les tissus du corps.
L’anémie falciforme est héritée des deux parents. Si vous obtenez le gène de la drépanocytose d'un seul parent, vous aurez du trait drépanocytaire . Les personnes atteintes de drépanocytose n'ont pas les symptômes de l'anémie falciforme.
La drépanocytose est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine et méditerranéenne. Il est également observée chez les personnes en provenance d'Amérique centrale et du Sud, dans les Caraïbes, et au Moyen-Orient.
Causes en profondeur »
Symptômes »
Habituellement, les symptômes ne se produisent pas avant l'âge de 4 mois.
Presque toutes les personnes atteintes de drépanocytose ont épisodes douloureux appelés crises. Ceux-ci peuvent durer de quelques heures à quelques jours. Les crises peuvent provoquer des douleurs dans le bas du dos, les jambes, les articulations et la poitrine.
Certaines personnes ont un épisode de quelques années. D'autres ont de nombreux épisodes chaque année. Les crises peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.
Lorsque l'anémie devient plus grave, les symptômes peuvent inclure:
• Fatigue
• Pâleur
• Accélération du rythme cardiaque
• Essoufflement
• Jaunissement des yeux et de la peau ( jaunisse )
Les jeunes enfants atteints d'anémie falciforme ont des crises dedouleurs abdominales .
Les symptômes suivants peuvent se produire parce que les petits vaisseaux sanguins de devenir obstrués par les cellules anormales:
• Érection douloureuse et prolongée ( priapisme )
• Une mauvaise vue ou la cécité
• Problèmes avec la pensée ou de la confusion causée par petites touches
• Ulcères sur les jambes (chez les adolescents et les adultes)
Au fil du temps, la rate ne fonctionne plus. En conséquence, les personnes souffrant d'anémie à hématies falciformes peuvent présenter des symptômes d'infection tels que:
• L'infection osseuse ( ostéomyélite )
• infection de la vésicule biliaire (cholécystite)
• Infection pulmonaire (pneumonie)
• Infection des voies urinaires
D'autres symptômes incluent:
• Retard de croissance et de la puberté
• Articulations douloureuses causées par l'arthrite
En profondeur symptômes »
Examens et Tests »
Tests couramment effectués pour diagnostiquer et suivre les patients atteints d'anémie falciforme comprennent:
• Bilirubine
• saturation en oxygène du sang
• Hémogramme ( CBC )
• électrophorèse de l'hémoglobine
• Créatinine sérique
• Potassium sérique
• test de cellules de faucille
Diagnostic approfondi »
Traitement »
Le but du traitement est de gérer et contrôler les symptômes, et de limiter le nombre de crises. Les personnes atteintes de la drépanocytose besoin d'un traitement en cours, même si ne pas avoir une crise. Il est préférable d'obtenir des soins de soins de santé qui prennent soin de beaucoup de patients atteints d'anémie falciforme.
Les personnes atteintes de cette condition devraient prendre des suppléments d'acide folique. L'acide folique contribue à faire de nouveaux globules rouges.
Traitement pour une crise de drépanocytose comprend:
• Les transfusions sanguines (peuvent également être donnés régulièrement pour prévenir les AVC)
• médicaments contre la douleur
• Beaucoup de liquides
D'autres traitements de l'anémie à hématies falciformes peuvent comprendre:
• Hydroxyurée (Hydrea). Aide à réduire le nombre d'épisodes de douleur (y compris des douleurs thoraciques et des problèmes respiratoires) chez certaines personnes
• Antibiotiques. Aide à prévenir les infections bactériennes, qui sont communs chez les enfants atteints de la drépanocytose
Les traitements qui peuvent être nécessaires pour gérer les complications de la drépanocytose comprennent:
• Dialyse ou une greffe de rein pour la maladie rénale
• Counseling pour les complications psychologiques
• l'enlèvement de la vésicule biliaire chez les personnes atteintes de la maladie de calculs biliaires
• remplacement de la hanche pour la nécrose vasculaire de la hanche
• Chirurgie pour des problèmes oculaires
• Le traitement de la sur-utilisation ou l'abus de médicaments analgésiques narcotiques
• Traitement des plaies des ulcères de jambe
La moelle osseuse ou greffe de cellules souches peuvent guérir la drépanocytose, mais ce traitement n'est pas une option pour la plupart des gens. Patients drépanocytaires ne peuvent souvent pas trouver des donneurs de cellules souches bien assortis.
Les personnes atteintes de la drépanocytose devraient avoir les vaccinations suivantes pour réduire le risque d'infection:
• vaccin Haemophilus influenzae (Hib)
• Le vaccin antipneumococcique conjugué (PCV)
• Vaccin polysaccharidique contre le pneumocoque (PPV)
Traitement en profondeur »
Groupes de soutien
Rejoindre un groupe de soutien dont les membres partagent des problèmes communs peuvent soulager le stress d'une maladie chronique.
Outlook (pronostic)
Dans le passé, les personnes atteintes de la drépanocytose meurent souvent entre 20 et 40 ans. Merci à un peuple mieux de soins peuvent maintenant vivre à l'âge de 50 ans et au-delà.
Les causes de décès comprennent l'insuffisance d'organes et l'infection.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez:
• Des symptômes d'infection (fièvre, courbatures, maux de tête, fatigue)
• crises de douleur
• Douloureux et l'érection à long terme (chez les hommes)