L'adrénoleucodystrophie (uh-Drée-nô-loo-koh-dis-Truh-taxe) est un type héréditaire condition (génétique) qui cause des dommages à la membrane entourant les cellules nerveuses dans le cerveau (la gaine de myéline). Dans l'adrénoleucodystrophie (ALD), votre corps ne peut pas décomposer les acides gras à très longue chaîne (AGTLC), causant des niveaux élevés de VLCFAs saturés de s'accumuler dans le cerveau, le système nerveux et les glandes surrénales.
Adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD)
adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est un type de génétique condition (héréditaire) (leucodystrophie) qui cause des dommages à la membrane entourant les cellules nerveuses dans le cerveau (la gaine de myéline). ALD liée à l'X est provoqué par une anomalie génétique sur le chromosome X. La condition peut se produire comme ALD débutant dans l'enfance ou comme une forme adulte apparition de la maladie (adrénomyéloneuropathie). Il se produit dans environ 1 cas pour 20 000 hommes. Les femelles portent la maladie.
• Enfance-début ALD est une forme d'ALD liée à l'X qui se produit généralement entre 4 et 10 ans. La matière blanche du cerveau est progressivement endommagé (leucodystrophie) et symptômes s'aggravent au fil du temps. S'il n'est pas diagnostiqué tôt, ALD débutant dans l'enfance peut entraîner la mort dans les cinq à 10 ans.
• La forme l'âge adulte (adrénomyéloneuropathie) est une forme moins sévère et lentement progressive des ALD présentant démarche raide, de la vessie et des troubles du transit.
• glandes productrices d'hormones (glandes surrénales) échouent souvent à produire suffisamment de stéroïdes (insuffisance surrénale) chez les personnes qui ont des ALD. Dans la maladie d'Addison, un type de X-linked ALD, les gens ont de graves insuffisances surrénales. Les symptômes neurologiques peuvent ou peuvent ne pas développer chez les personnes qui ont la maladie d'Addison. Lplupart des hommes présentant des symptômes neurologiques ne développent une insuffisance surrénale et nécessitent un suivi par un endocrinologue.
• Les femmes qui portent la condition peuvent développer une forme bénigne de adrénomyéloneuropathie.