Définition
Albinisme comprend un groupe de maladies héréditaires qui sont caractérisées par peu ou pas de production de pigment, la mélanine. Le type et la quantité de mélanine votre corps produit détermine la couleur de votre peau, des cheveux et des yeux. La plupart des personnes atteintes d'albinisme sont sensibles à l'exposition au soleil et sont à risque accru de développer un cancer de la peau.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'albinisme, les personnes atteintes de la maladie peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et de maximiser leur vision. Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent se sentir isolées socialement ou victimes de discrimination.
Symptômes
Les signes d'albinisme sont généralement, mais pas toujours, apparent dans la peau, les cheveux d'une personne et la couleur des yeux. Cependant, toutes les personnes ayant l'expérience de trouble des problèmes de vision.
Peau
Bien que la forme la plus reconnaissable des résultats de l'albinisme en cheveux blancs et la peau rosâtre, coloration de la peau (pigmentation) peut varier du blanc au brun, et peut être à peu près la même que celle des parents ou des frères et sœurs sans albinisme.
Pour certaines personnes atteintes d'albinisme, la pigmentation de la peau ne change jamais. Pour d'autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter au cours de l'enfance et de l'adolescence, ce qui entraîne de légers changements dans la pigmentation. Avec l'exposition au soleil, certaines personnes peuvent développer:
• Les taches de rousseur
• Moles, avec ou sans pigment - taupes sans pigment sont généralement de couleur rose
• De grandes taches de rousseur de-like (lentigines)
• La capacité à bronzer
Cheveux
couleur de cheveux peut varier de très blanc au brun. Personnes d'ascendance africaine ou asiatique qui ont albinisme peuvent avoir la couleur de cheveux qui est jaune, rouge ou brun. Couleur des cheveux peut également s'assombrir de l'âge adulte.
Couleur des yeux
Couleur des yeux peut aller du bleu très clair au brun et peut changer avec l'âge.
L'absence de pigment dans la partie colorée de l'œil (iris) rend peu translucide. Cela signifie que les iris ne peuvent pas bloquer complètement la lumière de pénétrer dans l'œil. Pour cette raison, les yeux très clairs peuvent apparaître en rouge dans un éclairage. Cela se produit parce que vous voyez la lumière réfléchie par l'arrière de l'œil et repassant à travers les iris de nouveau - semblable à l'effet yeux rouges qui se produit dans une photo de flash.
Vision
Les signes et symptômes de l'albinisme liées à la fonction de l'œil comprennent:
• Rapide, involontaire mouvement de va-et-vient des yeux (nystagmus)
• Incapacité des deux yeux à rester orienté au même point ou à se déplacer à l'unisson (strabisme)
• La myopie ou l'hypermétropie extrême
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Courbure anormale de la surface avant de l'œil ou la lentille à l'intérieur de votre œil (astigmatisme), ce qui entraîne une vision floue
Quand consulter un médecin
Si votre enfant n'a pas de pigment dans ses cheveux ou de la peau à la naissance qui affecte les cils et les sourcils - comme c'est souvent le cas chez les nourrissons atteints d'albinisme - votre médecin pourrait exiger un examen de la vue et de suivre de près les changements dans la pigmentation de votre enfant.
Pour certains enfants, le premier signe de l'albinisme est suivi visuel pauvres. Cela peut être suivi à 3 à 4 mois par suite de va-et-rapide de déplacement (nystagmus) dans les yeux. Si vous observez ces signes chez votre bébé, parlez-en à votre médecin.
Contactez votre médecin si votre enfant albinos éprouve saignements de nez fréquents, des ecchymoses ou des infections chroniques. Ces signes et symptômes peuvent indiquer la présence de Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi syndromes, qui sont des maladies génétiques rares mais graves.
Causes
Albinisme est causé par une mutation dans l'un de plusieurs gènes. Chacun de ces gènes fournit des instructions pour la fabrication de l'une de plusieurs protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes qui se trouvent dans votre peau et les yeux. Une mutation peut entraîner pas de mélanine à la totalité ou une baisse significative de la quantité de mélanine.
Dans certains types d'albinisme, une personne doit hériter de deux copies d'un gène muté - un de chaque parent - afin d'avoir l'albinisme (de transmission récessive).
Impact sur le développement de l'œil
Quelle que soit la mutation du gène est présente, la déficience visuelle est un élément clé de tous les types d'albinisme. Ces troubles sont causés par le développement irrégulier des voies nerveuses optiques de l'œil au cerveau et de développement anormal de la rétine.
Types d'albinisme
Types d'albinisme, basés essentiellement sur qui gène mutant a causé le trouble, comprennent:
• Albinisme oculo-cutané. Oculocutaneous (ok-u-bas-ku-TAY-nee-nous) albinisme est causée par une mutation dans l'un des quatre gènes. Personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1 ont la peau blanche laiteuse, les cheveux blancs et les yeux bleus à la naissance. Certaines personnes atteintes de type 1 OCA jamais l'expérience d'une augmentation de la pigmentation, mais d'autres commencent à produire de la mélanine pendant la petite enfance. Leurs cheveux peut devenir un blond doré, brun ou rouge, et leur iris peut changer de couleur et perdre un peu de translucidité.
OCA de type 2 est plus fréquent chez les Africains sub-sahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens. Les cheveux peuvent être jaune, auburn, gingembre ou rouge, les yeux peuvent être bleu-gris ou beige, et la peau est blanche à la naissance. Avec l'exposition au soleil, la peau peut, au fil du temps, développer des taches de rousseur, grains de beauté ou lentigos.
Les personnes ayant OCA type 3, on trouve principalement dans Sud-Africains noirs, ont généralement la peau, le gingembre ou rougeâtre cheveux brun-rougeâtre, et le noisetier ou les yeux bruns. OCA type 4 ressemble au type 2 et est le plus souvent chez les personnes d'ascendance asiatique.
• Albinisme oculaire lié à l'X. La cause de l'albinisme oculaire lié à l'X, qui se produit presque exclusivement chez les hommes, est une mutation du gène sur le chromosome X. Les gens qui ont albinisme oculaire ont des problèmes de vision, mais leur peau, les cheveux et la couleur des yeux sont généralement dans la fourchette normale ou légèrement plus léger que celui des autres dans la famille.
• Le syndrome de Hermansky-Pudlak. syndrome de Hermansky-Pudlak est un trouble de l'albinisme rare due à une mutation dans l'un des au moins huit gènes différents. Le trouble est beaucoup plus fréquent à Puerto Rico. Les personnes atteintes de ce trouble ont des signes et des symptômes semblables à personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané, mais ils peuvent aussi développer des poumons et de l'intestin, des maladies ou des troubles de la coagulation.
• Syndrome de Chediak-Higashi. syndrome de Chediak-Higashi est une forme rare d'albinisme associée à une mutation dans le gène de LYST. Avec des signes et des symptômes similaires à l'albinisme oculo-cutané, le poil est habituellement de couleur brune ou blonde avec des reflets argentés, et la peau est généralement blanc crème à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un défaut dans les globules blancs qui augmente le risque d'infections.
Complications
Les complications de l'albinisme comprennent les troubles de la peau ainsi que les défis sociaux et émotionnels.
Affections de la peau
Une des complications les plus graves associés à l'albinisme est le risque de coups de soleil et le cancer de la peau.
Les facteurs sociaux et émotionnels
Les réactions des autres personnes à celles atteintes d'albinisme peuvent souvent avoir un impact négatif sur les gens avec la maladie.
• Les enfants atteints d'albinisme peuvent ressentir les injures, moqueries ou des questions au sujet de leur apparence, les lunettes ou les appareils d'aide visuelle.
• Beaucoup de personnes atteintes d'albinisme trouver le mot "albinos" nuisible parce qu'ils sont étiquetés étant tout simplement sur la base de regards plutôt que d'être pensée comme individus.
• Personnes atteintes d'albinisme regardent habituellement très différente de membres de leurs propres familles ou les groupes ethniques, afin qu'ils puissent se sentir comme des étrangers ou être traités comme des étrangers.
Tous ces facteurs peuvent contribuer à l'isolement social, la mauvaise estime de soi et le stress.
Tests et le diagnostic
Un travail-up complet de diagnostic pour l'albinisme comprend un:
• L'examen physique
• Description des modifications de la pigmentation
• Examen approfondi des yeux
• Comparaison de la pigmentation de votre enfant à celle des autres membres de la famille
Un médecin spécialisé dans la vision et les troubles oculaires (ophtalmologiste) devrait procéder à l'examen de la vue de votre enfant. L'examen comprendra une évaluation de potentiel nystagmus, strabisme et photophobie. Le médecin pourra également utiliser un dispositif d'inspecter visuellement la rétine et de déterminer s'il existe des signes d'un développement anormal. Un test simple permet de mesurer les ondes cérébrales produites lorsque la lumière ou un modèle d'inversion est flashé dans chaque œil. Cela peut indiquer la présence de nerfs optiques déroutés.
Si votre enfant a une seule déficience de l'œil, comme un nystagmus, une autre condition peut être la cause. Troubles autres que l'albinisme peuvent affecter la pigmentation de la peau, mais elles ne causent pas tous les problèmes visuels liés à l'albinisme.
Traitements et des médicaments
Parce que l'albinisme est une maladie génétique, le traitement est limité. Mais obtenir des soins des yeux et un suivi peau des signes d'anomalies sont particulièrement importants pour la santé de votre enfant.
• Votre enfant aura probablement besoin de porter des verres correcteurs, et il ou elle doit recevoir des examens annuels de la vue par un ophtalmologiste. Bien que la chirurgie est rarement le cadre du traitement de l'albinisme, votre ophtalmologiste peut recommander la chirurgie sur les muscles optiques pour minimiser nystagmus. La chirurgie pour corriger le strabisme peut rendre la situation moins perceptible, mais il ne sera pas améliorer la vision.
• Votre médecin doit procéder à une évaluation annuelle de la peau de votre enfant à l'écran pour le cancer de la peau ou des lésions qui peuvent conduire au cancer. Adultes atteints d'albinisme ont besoin annuel de la vue et des examens de la peau tout au long de leur vie.
Les personnes atteintes de Hermansky-Pudlak et syndromes Chediak-Higashi exigent habituellement des soins spécialisés régulière pour prévenir les complications.
Mode de vie et des remèdes maison
Vous pouvez aider votre enfant à apprendre les pratiques d'auto-soins qui devraient continuer à l'âge adulte:
• Utilisez aides visuelles, tels que la loupe à main, un monoculaire ou une loupe qui se fixe à lunettes.
• Appliquez un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) d'au moins 30 qui protège contre les rayons UVA et UVB.
• Éviter à haut risque d'exposition au soleil, comme étant à l'extérieur dans le milieu de la journée, à haute altitude, et les journées ensoleillées avec mince couverture nuageuse.
• Porter des vêtements de protection, y compris les chemises à manches longues, des pantalons longs et des chapeaux à large bord.
• Protéger les yeux en portant des lunettes de soleil, anti-UV sombres ou de lentilles de transition qui s'assombrissent en pleine lumière.
Adaptation et soutien
Faire face à la déficience visuelle
Beaucoup de personnes atteintes d'albinisme développer les habiletés d'adaptation pour s'adapter à une déficience visuelle. Inclinant la tête d'un côté peut minimiser l'effet d'un nystagmus et améliorer la vision. Tenant un livre très proche, il peut être plus facile à lire sans causer de dommages aux yeux.
Faire face aux défis de l'éducation
Malgré les handicaps visuels et anormaux des voies optiques nerveuses, les enfants atteints d'albinisme sont normaux de développement. Si votre enfant a l'albinisme, commencez tôt à travailler avec les enseignants et les administrateurs scolaires afin de faciliter des mesures pour aider votre enfant à s'adapter. Ceux-ci peuvent inclure assis à l'avant de la classe, en utilisant des livres en gros caractères ou un ordinateur tablette d'apprentissage, évitant la lumière brillante dans le cadre de l'apprentissage, ou de permettre plus de temps pour passer des examens.
Si nécessaire, commencer par éduquer les professionnels de l'école sur ce albinisme est et comment il affecte votre enfant. Demandez également sur les services de l'école peut fournir pour évaluer les besoins de votre enfant.
Ajustements à la salle de classe qui peuvent aider votre enfant comprennent:
• Un siège à l'avant de la salle de classe
• Un ordinateur tablette qui peut être synchronisé avec un tableau blanc interactif (SMART Board) à l'avant de la salle, permettant à l'enfant de s'asseoir plus loin dans la salle de classe
• Documents du contenu écrit sur des panneaux ou des écrans généraux
• Documents à contraste élevé imprimés, tels que le type noir sur papier blanc plutôt que de couleur ou impression papier
• Manuels imprimés en gros caractères
• D'autres options, telles que montrer à l'enfant comment faire pour agrandir la taille du texte sur un écran d'ordinateur
Faire face aux taquineries et l'isolement social
Aidez votre enfant à développer des compétences pour faire face aux réactions des autres à l'albinisme:
• Encouragez votre enfant à parler de vous sur les expériences et les sentiments.
• réponses pratiques aux taquineries ou des questions embarrassantes.
• Trouvez un groupe de soutien par les pairs ou de la communauté en ligne grâce à des organismes comme l'Organisation nationale pour l'albinisme et hypopigmentation (NOAH). que vous pouvez rejoindre Solliciter les services d'un professionnel de la santé mentale, qui peuvent aider vous et votre enfant à développer une communication saine et la capacité d'adaptation.
Prévention
Si un membre de la famille a l'albinisme, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d'avoir un enfant atteint d'albinisme avenir. Il ou elle peut également expliquer les tests disponibles et vous aider à comprendre les avantages et les inconvénients des tests pour un membre de votre famille.