Le syndrome d'Alport est une maladie génétique qui se caractérise par une maladie rénale, des anomalies de l'œil et de la perte d'audition.
Symptômes du syndrome d'Alport sont beaucoup plus fréquents chez les hommes que chez les femmes. La condition a été identifiée par le Dr Cecil A. Alport dans l'année 1927 dans une famille britannique.
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport se produit dans les nouveau-nés 1 sur 50 000.
Syndrome d'Alport est une maladie rare est passé de femelles non affectées (transporteurs) à leurs enfants de sexe masculin. Les femmes qui ont un chromosome X avec le gène affecté peuvent montrer des symptômes, mais n'auront pas la maladie épanouie.Le syndrome est provoqué par des mutations dans les gènes COL4A3, COL4A4, COL4A5 et dont chacun joue un rôle dans la fabrication d'un composant de la protéine "collagène de type IV» qui à son tour joue un rôle important dans les glomérules des reins. L'concerné gènes sont situés sur les chromosomes X; dans la plupart des gens, la condition est héréditaire dans un modèle dominant lié à l'X alors que dans certains elle est héritée dans un mode récessif lié à l'X. Les patients concernés souffrent de la perte progressive de la fonction rénale, avec des signes d'hématurie (sang dans l'urine) et protéinurie (taux élevés de protéines dans l'urine). Comme la maladie progresse, il se termine par une insuffisance rénale terminale (IRT). Syndrome d'Alport problèmes symptômes rénaux s'aggravent pour mettre fin à l'insuffisance rénale terminale (IRT) très tôt dans la vie de Alport individus atteints du syndrome. Glomérules sont de petites touffes dans les reins que contenir des vaisseaux sanguins; ils collectent les déchets du sang et de créer urine.
Les symptômes de syndrome d'Alport: Système urinaire
Des mutations dans les gènes susdits se traduisent par des anomalies dans les glomérules, ce qui résulte dans le sang et les protéines étant passés dans l'urine. Finalement, les cicatrices et l'insuffisance rénale survient chez ces individus. Collagène de type IV est également un élément important de l'oreille interne, en particulier l'organe de Corti. Ce petit orgue joue le rôle de transformer les ondes sonores en impulsions nerveuses qui peuvent être compris par le cerveau. Ceux qui ont l'expérience du syndrome d'Alport surdité de perception qui se manifeste à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Le même collagène est essentiel pour maintenir la forme de la lentille dans l'oeil et la couleur de la rétine trop. Une anomalie dans les résultats de collagène dans les lentilles hors de forme (antérieure lenticône) et la coloration anormale de certains tissus sensibles à la lumière dans la rétine symptômes communs incluent -. Gonflement de la cheville, les pieds, les jambes, les yeux de sang dans l'urine urine anormale la vision des couleurs Diminution / perte totale de la vision (surtout chez les hommes) Perte de la douleur du flanc de l'audition (surtout chez les hommes)
Les symptômes de syndrome d'Alport: Perte de l'ouïe
Gonflement global de l'organisme L'état s'aggrave de mettre fin à l'insuffisance rénale terminale (IRT) tôt dans la vie -entre adolescence de la personne concernée et 40 ans. Dans certains cas, il n'y a pas de symptômes. Chez les femmes qui sont porteuses de la maladie, les symptômes sont plus doux tandis que chez les hommes, ils sont beaucoup plus graves. Alport Syndrome Diagnostic analyse génétique spécifique a été recommandé par un patient qui a réuni au moins deux critères de diagnostic clinique du syndrome d'Alport. Voici les critères de diagnostic clinique syndrome d'Alport - Antécédents familiaux de néphrite hématurie persistante (sang dans les urines) progressive de perception de perte auditive bilatérale Présence d'anomalies glomérulaires Présence de lésions oculaires de léiomyomatose diffus de l'œsophage / organes génitaux féminins ou les deux (léiomyomes sont des tumeurs musculaires lisses bénignes) analyse COL4A5 a été recommandé par un patient qui a réuni au moins deux critères de diagnostic clinique. COL4A3 et COL4A4 analyse devraient être effectués en cas COL4A5 mutation n'est pas détecté. Certains des tests communs comprennent-examen des yeux pour les changements de dépistage dans les yeux
Le diagnostic de syndrome d'Alport: Examen de la vue
Vérification de BP audiométrie pour les problèmes de auditifs liés à des analyses de sang-Hémogramme (CBC) et le sérum analyse de l'ADN rein de biopsie créatinine analyse d'urine pour détecter la mutation génétique
Le diagnostic de syndrome d'Alport: analyse de l'ADN
Traitement du syndrome d'Alport
Le contrôle de la maladie est le principal objectif du traitement du syndrome d'Alport. Il n'y a pas de remède permanent. Traiter les symptômes et le contrôle de la maladie sont les principaux objectifs de traitement du syndrome d'Alport. Il est essentiel de surveiller et de contrôler la pression artérielle chez ces patients strictement. Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et antagonistes des récepteurs de l'angiotensine peuvent effectivement faire ce travail et ralentir la progression de la maladie.
Traitement du syndrome d'Alport: Surveillance de la pression artérielle
L'insuffisance rénale chronique (IRC) est endémique chez les personnes atteintes du syndrome d'Alport et ce doit être contrôlée ou traitée avec un apport limité de liquides, des changements dans le régime alimentaire et d'autres méthodes. Lorsque CKD progresse jusqu'à la phase terminale de la maladie rénale, la dialyse ou la transplantation rénale peut être nécessaire. Problèmes oculaires peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, alors que des problèmes d'audition doivent être abordées avec l'apprentissage de nouvelles compétences telles que la lecture sur les lèvres et la langue des signes, et en portant des aides de l'entendre. Les dispositifs de protection peuvent aussi être portés pour protéger l'oreille dans un environnement bruyant. Le conseil génétique peut être prévu pour les patients sur la façon dont la maladie est transmise à la descendance. Les femmes qui sont porteuses ont généralement une durée de vie normale alors que les hommes développent des complications au moment où ils sont 50 années vieux.