Alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui affecte principalement les poumons et le foie.
La condition survient partout dans le monde, mais son incidence varie selon les régions et de la population. Il n'est pas très fréquent chez les personnes d'origine asiatique alors qu'elle affecte 1 à 1.500 à 3.500 personnes atteintes de la lignée européenne.
Alpha-1 antitrypsine
Des mutations dans le gène provoquent SERPINA1 déficit en alpha-1 antitrypsine. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine appelée alpha-1-antitrypsine qui protège le corps contre l'enzyme puissant, l'élastase neutrophile. Élastase des neutrophiles est libérée par les neutrophiles, un type de globules blancs, pour lutter contre l'infection. Mais l'enzyme est également capable d'attaquer les tissus normaux, en particulier ceux des poumons, et il est d'arrêter cette attaque que la protéine alpha-1-antitrypsine est requise. Toute mutation dans le gène de SERPINA1 peut conduire à un manque ou une forme anormale, de la protéine alpha-1 antitrypsine, provoquant poumon ou une maladie du foie. Une personne hérite de la condition dans un mode autosomique co modèle dominant. Domination Co est un terme utilisé pour décrire l'expression de deux formes (allèles) du même gène dans la réalisation de un trait. Deux copies de l'allèle M (MM) produit des niveaux normaux de l'alpha-1 antitrypsine. Si une personne a des variantes du gène tel que S ou Z allèles, les niveaux de la protéine est compromise et il est antitrypsine alpha-1. Une estimation globale a révélé que 161 millions de personnes ont une seule copie de l'allèle M et une copie de l'allèle S ou Z (MS ou MZ) dans chaque cellule. Les personnes ayant une SEP (ou SS) combinaison sont capables de produire assez d'alpha-1 antitrypsine pour protéger leurs poumons. D'autre part, les personnes allèles MZ sont à un risque accru de cancer du poumon ou des dommages au foie. Exposition à la fumée du tabac, de la poussière ou des produits chimiques peuvent aussi aggraver la sévérité de l'alpha-1 antitrypsine symptômes. Signes et symptômes Les signes et symptômes de l'alpha -1 antitrypsine, et l'âge à laquelle ils apparaissent, varient selon les personnes. Les symptômes de la maladie du poumon apparaissent généralement pour la première fois entre l'âge de 20-50 ans, mais ce qui diffère entre les individus. Les premiers symptômes de la maladie comprennent l'essoufflement pendant le moindre effort, une respiration sifflante, l'incapacité d'exercer, la perte de poids inattendue, de la fatigue, les infections respiratoires, et des palpitations. Les personnes touchées sont susceptibles de développer un emphysème, une maladie qui affecte les sacs d'air dans les poumons. Environ 10 pour cent des nourrissons avec de l'alpha-1 antitrypsine une jaunisse, tandis que 15 pour cent des adultes atteints de développer des lésions du foie (cirrhose) dont les symptômes incluent gonflement de l'abdomen, des pieds ou des jambes et la jaunisse. Certaines personnes sont également prédisposé à développer un type de cancer du foie appelé carcinome hépatocellulaire. Certains développent panniculite, une maladie de la peau caractérisée par la peau durcie, avec des morceaux ou des correctifs douloureux. La gravité de cette maladie de la peau varie selon les individus et leur âge. Beaucoup de cas sont susceptibles de rester non diagnostiquée, en particulier ceux avec la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Parfois, la maladie peut être diagnostiquée à tort comme l'asthme.