Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 sur 25 000 personnes. Il affecte le système nerveux, provoquant un handicap physique et intellectuel sévère, avec des symptômes devenir notable de la petite enfance.
Dans la plupart des cas de syndrome d'Angelman, l'anomalie génétique responsable de la maladie se fait par hasard au moment de la conception. Cela signifie que la pathologie n'est généralement pas héréditaire.
Il y a, cependant, quelques familles où la condition est héréditaire et ses frères et sœurs peut être affecté.
La plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman sont diagnostiqués entre l'âge de 18 mois à 6 ans, lorsque les symptômes physiques et comportementaux typiques sont remarqués. Un test sanguin peut être effectué à la recherche de l'une des anomalies génétiques qui causent le syndrome d'Angelman.
Quels sont les symptômes?
Un enfant atteint du syndrome d'Angelman aura les signes et symptômes suivants:
• un retard important dans le développement 6-12 mois
• des problèmes d'élocution (la plupart des enfants ne parlent pas ou seulement dire quelques mots)
• mouvement ou des problèmes d'équilibre - le plus souvent l'ataxie (perte de coordination) et les mouvements saccadés des membres
Un enfant atteint du syndrome d'Angelman également affiche des comportements distinctifs, ceux-ci peuvent inclure:
• rires fréquents et souriant, avec peu de relance
• être facilement excitable, battant souvent les mains
• être agité
• ayant une courte durée d'attention
Beaucoup d'enfants atteints du syndrome d'Angelman auront une tête anormalement petite par l'âge de deux ans, et beaucoup vont développer des convulsions autour de cet âge.
Certains enfants atteints du syndrome d'Angelman auront également les caractéristiques et les comportements suivants:
• un crâne aplati à l'arrière
• une tendance à coller sur la langue
• des problèmes d'alimentation pendant la petite enfance
• un menton proéminent
• une grande bouche et des dents larges espacées
• bave fréquentes
• excessive à mâcher
• les yeux regardant dans des directions différentes (strabisme)
• la peau pâle et les cheveux blonds et la couleur des yeux
• bras pliés levés, en particulier pendant la marche
• augmentation de la sensibilité à la chaleur
• les troubles du sommeil, et qui ont besoin de moins de sommeil que d'habitude
• attraction, ou la fascination avec de l'eau
• la flexion de la colonne vertébrale de façon anormale vers la gauche ou vers la droite (appelés scoliose )
Quelles sont les causes du syndrome d'Angelman d'?
Bon nombre des caractéristiques typiques du syndrome d'Angelman arrive parce que le gène appelé UBE3A sur le nombre de chromosome 15 ne fonctionne pas de la manière habituelle.
Normalement, les gens héritent une copie du gène de la UBE3A de chaque parent et les deux copies sont activés (active) dans la plupart des tissus de l'organisme.Cependant, dans certaines zones du cerveau, que le gène hérité de la mère est active.
Dans la plupart des cas de syndrome d'Angelman, copie maternelle de l'enfant du gène UBE3A ne fonctionne pas normalement ou est totalement absente. Cela signifie que l'enfant n'a pas de copies actives du gène UBE3A dans leur cerveau.
Il existe plusieurs moyens par lesquels l'activité (l'expression) du gène UBE3A peut être modifiée. Ces changements à l'ADN se produisent habituellement par hasard au moment de la conception. Cependant, rarement, il ya une histoire de famille du syndrome - il est donc possible de l'altération de UBE3A à être héréditaire et pour plusieurs membres de la famille d'être touchés.
Dans certains cas de syndrome d'Angelman soupçonnée, la cause est inconnue. Chez ces personnes, il est important d'exclure la possibilité d'autres troubles génétiques similaires au syndrome d'Angelman.
Comment est-il géré?
Il n'existe aucun remède pour le syndrome d'Angelman et certains des symptômes peut être difficile à gérer. Vous êtes susceptibles d'avoir besoin de l'aide d'un large éventail de professionnels de la santé.
Votre enfant peut bénéficier de certains des traitements et les aides suivantes:
• Médicament anti-épileptique pour contrôler les crises - valproate de sodium , du clonazépam et ethosuccimide sont certains des médicaments d'usage courant.
• Physiothérapie, attention à leur posture assise, un corset et la chirurgie rachidienne éventuellement d'empêcher leur colonne vertébrale de courber davantage (En savoir plus sur le traitement de la scoliose ).
• Un tube d'alimentation et d'autres aides alimentaires, en particulier dans l'enfance. Chez les enfants plus âgés, le gain de poids peut être un problème.
• L'ergothérapie pour aider à développer les compétences nécessaires pour l'habillage, l'alimentation et d'autres activités de la vie quotidienne.
• Une orthèse cheville du pied (en bas à attelle) pour les aider à marcher de façon indépendante.
• conseils d'image, la technologie du regard et d'autres aides visuelles pour les aider à communiquer.
En savoir plus sur les soins d'un enfant handicapé et les aides et adaptations dont vous aurez besoin si vous êtes un soignant mère .
Équitation thérapeutique, la natation, l'hydrothérapie et la musicothérapie ont été signalés à être bénéfique. Demandez à votre équipe de soins de santé où vous pouvez accéder à ces thérapies.
Perspective
Avec l'âge, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman deviennent moins hyperactifs et les problèmes de sommeil ont tendance à s'améliorer, bien que leurs persiste sourire fréquentes.
Personnes atteintes du syndrome d'Angelman auront une espérance de vie quasi-normale, mais devront s'occuper tout au long de leur vie.
En tant que soignant parent, il est important que vous preniez soin de votre propre santé et bien-être aussi. La boîte à gauche de cette page fournit des liens vers des informations supplémentaires qui peuvent vous aider.