La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est provoquée par une protéine infectieuse anormale dans le cerveau appelée prion.
Les protéines sont des molécules, constituées d'acides aminés, qui aident les cellules de notre corps de fonctionner. Ils commencent par une chaîne d'acides aminés qui se replient alors en une forme tridimensionnelle. Cette «repliement des protéines» leur permet d'effectuer des fonctions utiles dans nos cellules.
Des protéines prions normales (supposés être les précurseurs des prions infectieux qui provoquent la MCJ) se trouvent dans presque tous les tissus de l'organisme, mais à des niveaux plus élevés dans les cellules du cerveau et du système nerveux. Le rôle exact des protéines prions normales est inconnu, mais on pense qu'ils peuvent jouer un rôle dans le transport de messages entre certaines cellules du cerveau.
Comment prions responsables de la MCJ
Parfois, des erreurs se produisent au cours de repliement de la protéine et la protéine prion ne peut pas être utilisée par l'organisme. Normalement, ces protéines prions mal repliées sont recyclés par le corps, mais si elles ne sont pas, ils peuvent accumuler dans le cerveau.
Les prions sont mal repliés des protéines de prion qui entourent les cellules du cerveau et provoquent des protéines prions normales à mauvais repliement ainsi. Cela provoque la cellule de cerveau de mourir, libérant d'autres prions d'infecter d'autres cellules du cerveau.
Finalement, des amas de cellules du cerveau sont tués et les zones où les prions ont construit, appelés plaques, peut apparaître dans le cerveau.
Les infections à prions se traduisent également par l'apparition de petits trous dans le cerveau, l'amenant à devenir semblable à une éponge. Les dommages au cerveau provoque la mort mentale et déficience physique et, éventuellement associée à la MCJ.
Les prions peuvent survivre dans le tissu nerveux, comme le cerveau ou la moelle épinière, pour un temps très long, même après la mort.
Types de MCJ
Il existe un certain nombre de différents types de MCJ. Ils sont tous provoqués par une accumulation des prions dans le cerveau, mais la raison pour laquelle ceci se produit est différent pour chaque type.
Les causes des principaux types de MCJ sont décrites ci-dessous.
La MCJ sporadique
La MCJ sporadique est le type le plus commun de la MCJ, représentant environ 8 cas sur 10, mais il est encore très rare.
On ne sait pas ce qui déclenche la MCJ sporadique, mais il se peut que la protéine prion normale change spontanément dans un prion ou un gène normal change spontanément dans un gène défectueux qui produit prions.
À l'heure actuelle, rien n'a été identifiée qui augmente votre risque de développer la MCJ sporadique.
Variante de la MCJ
Il est clair que la variante de la MCJ (vMCJ) est causée par la même souche de prion qui cause l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB ou «maladie de la vache folle»).
Une enquête du gouvernement en 2000 a conclu que le prion a été transmise par le bétail qui ont été nourris mélange de viande et d'os contenant des traces de cerveaux infectés ou de la moelle épinière. Le prion puis a fini dans les produits carnés transformés, tels que les burgers de bœuf, et est entré dans la chaîne alimentaire humaine.
Des contrôles stricts ont été mis en place depuis 1996 pour prévenir l'ESB entrent dans la chaîne alimentaire humaine et l'utilisation de mélange de viande et d'os a été depuis mis hors la loi.
Il semble que tout le monde qui est exposé à la viande infectée par l'ESB continuera de développer la vMCJ.
Tous les cas confirmés de vMCJ survenus chez des personnes avec une version spécifique d'un gène appelé codon 129, qui affecte la façon dont le corps fait un certain nombre d'acides aminés. On estime que jusqu'à la moitié de la population du Royaume-Uni ont cette version du gène.
Cas de vMCJ ont atteint un sommet en 2000, dans lequel il y avait 28 décès dus à la vMCJ. Aucun décès n'a été confirmé en 2012. Certains experts estiment que les contrôles des denrées alimentaires ont travaillé et que d'autres cas de vMCJ vont continuer à diminuer, mais cela ne permet pas d'exclure la possibilité que d'autres cas puissent être identifiés à l'avenir.
Il est également possible de la vMCJ à être transmis par transfusion sanguine, bien que cela soit très rare et des mesures ont été mises en place pour réduire le risque que cela se produise.
MCJ familiale ou héréditaire
Cette forme très rare de la MCJ est causée par une mutation héréditaire (anomalie) dans le gène qui produit la protéine prion. Le gène modifié semble produire prions mal repliées responsables de la MCJ.
Chacun a deux copies du gène de la protéine prion, mais le gène muté est dominant. Cela signifie que vous avez seulement besoin d'hériter d'un gène muté de développer la maladie. Donc, si l'un des parents est porteur du gène muté, il y a une chance de 50%, il sera transmis à chacun de leurs enfants.
Comme les symptômes de la MCJ familiale ne commencent pas jusqu'à ce qu'une personne est dans leur 50s nombreuses personnes atteintes de la MCJ familiale ne sont pas conscients que leurs enfants sont aussi à risque d'hériter de cette condition quand ils décident de fonder une famille.
MCJ iatrogène
MCJ iatrogène (MCJi) est lorsque l'infection se transmet d'une personne atteinte de la MCJ par le traitement médical ou chirurgical.
La plupart des cas de MCJ iatrogènes ont eu lieu grâce à l'utilisation de l'hormone de croissance humaine, qui est utilisé pour traiter les enfants qui ont limité la croissance. Entre 1958 et 1985, des milliers d'enfants ont été traités avec l'hormone, qui à l'époque a été extraite de l'hypophyse (une glande située à la base du crâne) de cadavres humains.
Une minorité de ces enfants développés MCJ, comme les hormones qu'ils ont reçus ont été prises à partir de glandes infectées par la MCJ. Depuis 1985, tous hormone de croissance humaine dans le Royaume-Uni a été fabriqué artificiellement, il n'y a donc pas de risque maintenant.
Quelques autres cas de MCJi eu lieu quand les gens ont reçu des greffes de dure-mère infectée (tissu qui recouvre le cerveau) ou sont entrés en contact avec des instruments chirurgicaux qui ont été contaminés par la MCJ. Ce qui est arrivé parce que les prions sont plus sévères que les virus ou les bactéries, de sorte que le processus normal de la stérilisation des instruments chirurgicaux n'a eu aucun effet.
Une fois que le risque a été reconnu, le ministère de la Santé a resserré les lignes directrices sur le don d'organes et la réutilisation de matériel chirurgical. Par conséquent, les cas de MCJi sont maintenant extrêmement rare.
Est-MCJ contagieuse?
En théorie, la MCJ peut être transmise d'une personne affectée à d'autres, mais seulement par une injection ou la consommation de cerveau infecté ou tissu nerveux.
Il n'y a aucune preuve que la MCJ sporadique se transmet par contact au jour le jour ordinaire avec les personnes concernées ou par des gouttelettes aéroportées, le sang ou par contact sexuel.
Cependant, variante de la MCJ a été transmise à quatre reprises au Royaume-Uni par transfusion sanguine