Les causes de la neurofibromatose
Les deux types de neurofibromatose sont causés par un gène défectueux. Le gène défectueux peut être hérité de vos parents ou il peut avoir spontanément changé sans raison.
Les deux types de neurofibromatose sont causés par un gène défectueux. Le gène défectueux peut être hérité de vos parents ou il peut avoir spontanément changé sans raison.
Maladie héréditaire
Les maladies génétiques peuvent être héritées de vos parents. Si un partenaire porte un chromosome anormal, le gène défectueux sera présent dans tous les œufs ou tout le sperme (selon que l'on est porté par le partenaire masculin ou féminin). Cela signifie qu'il y a une chance de l'état de 50% d'être transmis à l'enfant.
La mutation spontanée
Même si il n'y a pas d'histoire de la neurofibromatose de votre famille, la condition peut encore se développer. Cela se produit s’il y a une mutation spontanée (changement) dans le gène, dont personne ne peut prédire.
La mutation se produit généralement dans un ovule ou spermatozoïde juste avant la conception. Si aucun des parents n’est porteur du gène de la neurofibromatose, il y a très peu de chances de tous les autres enfants de développement spontanément l'état.
Glossaire
Chromosome
Les chromosomes sont les parties d'une cellule du corps qui portent des gènes. Une cellule humaine possède habituellement 23 paires de chromosomes.
Génétique
Génétique est un terme qui renvoie à gènes- les caractéristiques héritées d'un membre de la famille.
Gène
Les gènes contiennent des informations que vous héritez de vos parents, tels que les yeux ou la couleur des cheveux. Ils sont portés par les chromosomes.
Diagnostic de la neurofibromatose
Neurofibromatose est diagnostiquée sur la base de symptômes et les antécédents familiaux (le cas échéant).
Diagnostic Nf1
La NF1 est diagnostiquée principalement à partir de la caractéristique couleur café des marques, des taches de rousseur et des morceaux sur la peau (voir page Symptômes).Un diagnostic est fait, si vous avez deux ou plusieurs des signes suivants:
• taches six ou plusieurs café-au-lait d'une certaine taille,
• taches de rousseur sous les bras ou dans l'aine,
• deux ou plusieurs neurofibromes (des tumeurs bénignes sous la peau),
• un gliome des voies optiques (une tumeur sur le nerf optique qui affecte rarement vue ou provoquent des symptômes),
• deux ou plusieurs nodules de Lisch (petites taches brunes dans la partie colorée de l'œil),
• défauts osseux, tels que des pattes inclinant dessous du genou, et
• un antécédent familial de la NF1.
Le GP va utiliser une lampe spéciale pour vérifier votre peau pour des taches café-au-lait, et peut ordonner l'un des tests suivants:
• rayons X,
• la tomodensitométrie (TDM),
• L'imagerie par résonance magnétique (IRM), ou
• un test génétique - pour confirmer le diagnostic en testant un échantillon de sang.
Un diagnostic est généralement claire chez les adultes, mais il peut prendre un certain nombre d'années pour tous les symptômes se développent chez les enfants. Faire un diagnostic ferme avant l'âge de cinq ans n’est pas toujours possible.
Diagnostic Nf2
Si votre médecin soupçonne Nf2 des symptômes que vous avez décrits et après l'examen, il vous orientera vers un spécialiste à l'hôpital pour des tests supplémentaires.
Diagnostic de Nf2 est faite lorsque:
• neurinome de l'acoustique est présent dans une oreille, il ya deux ou plusieurs autres symptômes typiques (telles que la cataracte et les tumeurs du cerveau), et un proche parent a la condition, ou
• neurinome de l'acoustique est présent dans les deux oreilles.
Neurinome de l'acoustique est diagnostiqué avec une tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau. Ces analyses peuvent également identifier le cerveau ou les tumeurs de la colonne vertébrale.
Un test génétique effectué sur un échantillon de sang peut confirmer le diagnostic de Nf2.
Une fois Nf2 est diagnostiquée, vous pouvez être référé pour audition et examen de la vue pour voir à quel point votre audience est affectée et pour voir si vous avez des cataractes ou d'autres problèmes oculaires.
Conseil
Le conseil est guidé discussion avec une personne qualifiée indépendante, pour vous aider à trouver vos propres réponses à un problème ou une question.
Génétique
Génétique est un terme qui renvoie à gènes- les caractéristiques héritées d'un membre de la famille.