Les deux types de neurofibromatose (NF1 et NF2) ont des symptômes différents.
Les symptômes de la NF1
Pour certaines personnes, NF1 est un peu plus d'une affection de la peau et ils ne connaissent des problèmes médicaux correspondants. Cependant, les complications sont assez fréquentes et peuvent parfois être graves (voir page complications).
Les symptômes ont tendance à se développer dans la petite enfance et ne nuisent pas à la santé. Ils sont décrits ci-dessous.
Taches de naissance et les taches de rousseur
Les taches de naissance couleur café (connus comme des taches café-au-lait) sur la peau sont l'un des premiers signes, généralement présent à la naissance. Beaucoup de gens ont un ou deux de ceux-ci, mais si plus de six ont développé au moment où l'enfant est de cinq, Nf1 doit être suspectée. Les taches café-au-lait peuvent augmenter en taille et en nombre et croître plus sombre avec l'âge.
Un autre signe est épidémies de taches de rousseur dans des lieux insolites, comme les aisselles, l'aine et sous les seins.
Les neurofibromes
Comme l'enfant grandit, les petites tumeurs non-cancéreuses appelées neurofibromes se développent sur les nerfs dans la peau, et parfois plus à l'intérieur du corps. Ils montrent que des bosses sous la peau qui peut varier en taille. Certains neurofibromes peuvent être doux, tandis que d'autres sont fermes et ronds. Ils peuvent augmenter en taille et en nombre que l'enfant grandit.
Nodules de Lisch
Nodules de Lisch sont de minuscules taches brunes de pigment qui apparaissent dans l'iris (partie colorée de l'œil ther) et ne provoquent aucun symptôme.
Les symptômes de Nf2
Les symptômes de Nf2 sont plus graves. Au lieu de se développer dans la peau, les tumeurs se développent sur les nerfs les plus profondes à l'intérieur du corps.
Le symptôme le plus commun est une tumeur qui se développe sur le nerf de l'oreille. Ceci est appelé neurinome de l'acoustique et entraîne une perte progressive de l'audition (voir ci-dessous).
Certaines personnes atteintes de la NF2 développent également des tumeurs de la peau, le cerveau et la moelle épinière (voir page complications). Ceux-ci peuvent parfois être graves.
La perte d'audition
La perte auditive ne se développe pas normalement jusqu'à l'adolescence ou début de la vingtaine. Il peut être pire dans l'oreille de l'autre, parce que les tumeurs peuvent se développer à des rythmes différents.
Certains remarquent également des bourdonnements ou des bourdonnements d'oreilles, ou instabilité lors de la marche.
Certaines tumeurs se développent lentement et ne causent pas de problèmes pendant des années, et d'autres se développent rapidement. Contrôles de santé réguliers pour les personnes atteintes de la NF2 sont importants parce que les tumeurs peuvent souvent être enlevés avant qu'ils ne causent des problèmes.
Taches de naissance et les cataractes
Fonctionnalités moins courantes de Nf2 comprennent taches café-au-lait (voir ci-dessus), qui se produisent dans beaucoup moins nombreux que dans NF1 et de la cataracte (patchs nuageux sur la lentille de l'œil).
Les cataractes sont normalement très rare chez les enfants, de sorte que la présence de leur aide à diagnostiquer Nf2. Ils ne causent généralement pas trop de problèmes et peuvent être enlevés.