Une nouvelle étude menée par des chercheurs allemands a trouvé qu'une variation dans la PNPLA3 (adiponutrin) gène a été associée à la cirrhose du foie et de la transaminase élevée (enzyme du foie) des niveaux dans les Caucasiens alcoolisées. Le risque de cirrhose chez les alcooliques dans le groupe à haut risque génétique pourrait être aussi élevé que 25 à 50 pour cent.
La maladie alcoolique du foie (ALD) - allant de la stéatose hépatique alcoolique pour l'alcool induit une fibrose du foie et de la cirrhose - compte de plus de 50% toutes les maladies chroniques du foie dans les pays industrialisés et a été responsable de plus de 25 000 décès aux États-Unis seulement en 2005. Les études ont montré que, bien que tous les gros buveurs présentent des signes d'hépatite stéatose (foie gras), seulement 10% à 35% de développer une inflammation hépatique alcoolique, avec jusqu'à 20% de progression vers la cirrhose. Preuve médicale suggère en outre un lien entre la variation du gène PNPLA3 et la teneur en graisse du foie; spécifiquement le rs738409 polymorphisme de nucléotide simple (SNP) a été signalé précédemment à être associée à la maladie alcoolique du foie avancé chez les personnes dépendantes de l'alcool d'origine américaine, européenne et indigène.
L'équipe de recherche allemande dirigée par Jochen Hampe, MD, de Christian-Albrechts-Universität Kiel déterminé le génotype et allèles fréquences de rs738409 PNPLA3 en 1043 alcooliques avec ou sans lésions du foie alcoolique et en 376 buveurs à risque d'une cohorte basée sur la population. Cirrhose et stéatose a été déterminée par une biopsie du foie et les tests de diagnostic standard. Alanine aminotransférase (ALAT) et aspartate aminotransférase (AST) les niveaux ont été établis en utilisant des tests cliniques de routine de chimie.
Les participants ont été classés comme la cirrhose alcoolique du foie (ALC); alcooliques avec stéatose du foie à l'échographie et l'élévation de l'ALT pour dommages alcoolique du foie (ALD); stéatose alcoolique du foie et les niveaux d'enzymes hépatiques normales que gras alcoolique du foie (AFL); et alcooliques avec une apparence normale du foie à l'échographie et les niveaux d'enzymes hépatiques normales contrôles alcoolisées.
Les chercheurs ont découvert que les SNP rs738409 a été fortement surreprésentés chez les patients atteints ALC et ALD par rapport aux alcooliques sans dommages au foie. En outre, la fréquence de l'allèle de PNPLA3 rs738409 chez les participants AFL était plus faible que chez les alcooliques sans stéatose et des enzymes hépatiques normales. "Nos résultats montrent transporteurs rs738409 de PNPLA3 représentent une sous-population de personnes à risque élevé sensibles à la progression de cliniquement silencieuse maladie alcoolique du foie à la cirrhose évidente," a conclu le Dr Hampe. "Les porteurs de cet allèle de risque devraient être ciblés pour les futurs traitements pharmaceutiques et des interventions non pharmacologiques."