L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui provoque le type le plus commun de nanisme.
Causes
L'achondroplasie est l'un d'un groupe de troubles appelé chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies.
L'achondroplasie peut être hérité comme un mode autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant reçoit le gène défectueux d'un parent, l'enfant aura le trouble. Si un parent a achondroplasie, l'enfant a une chance d'hériter de la maladie de 50%. Si les deux parents ont la condition, les chances du bébé d'être affecté augmentation de 75%.
Cependant, la plupart des cas apparaissent des mutations spontanées. Cela signifie que les deux parents sans achondroplasie peuvent donner naissance à un bébé avec l'état.
Symptômes
L'aspect typique de nanisme achondroplastic peut être vu à la naissance. Les symptômes peuvent inclure:
• Aspect de la main anormal avec un espace persistant entre les doigts longs et anneau
• Jambes arquées
• Diminution du tonus musculaire
• Disproportionnée différence de taille tête-à-corps
• Front proéminent ( frontal bosses )
• Bras et les jambes (surtout la partie supérieure du bras et de la cuisse) raccourcies
• Petite taille (nettement inférieur à la taille moyenne pour une personne du même âge et le sexe)
• La sténose spinale
• courbures de la colonne vertébrale appelés cyphose et de lordose
examens et tests
Pendant la grossesse, une échographie prénatale peut montrer liquide amniotique excessif entourant l'enfant à naître.
Examen de l'enfant après la naissance indique une augmentation du front-to-back taille de la tête. Il peut y avoir des signes d'hydrocéphalie ("eau sur le cerveau»).
Radiographies des os longs peuvent révéler achondroplasie du nouveau-né.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'achondroplasie.Anomalies liées, y compris une sténose spinale et la compression de la moelle épinière, doivent être traités quand ils causent des problèmes.
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes d'achondroplasie atteignent rarement 5 pieds de hauteur. L'intelligence est dans la plage normale. Les nourrissons qui reçoit le gène anormal des deux parents ne vivent pas souvent au-delà de quelques mois.
complications possibles
• Pieds matraqué
• L'accumulation de fluide dans le cerveau (hydrocéphalie)
Quand contacter un professionnel médical
Si il y a une histoire de famille de l'achondroplasie et vous envisagez d'avoir des enfants, vous trouverez peut-être utile de parler à votre fournisseur de soins de santé.
Prévention
Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents lorsque l'un ou les deux ont achondroplasie. Cependant, parce que l'achondroplasie développe le plus souvent spontanément, la prévention n'est pas toujours possible.