Acrodysostosis est une maladie extrêmement rare qui est présente à la naissance (congénitale). Elle conduit à des problèmes avec les os des mains, les pieds et le nez, et la déficience intellectuelle.
Autres noms
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Causes
La plupart des patients avec acrodysostosis n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, parfois, la condition est transmise des parents aux enfants. Parents avec la condition ont 1 chance sur 2 de transmettre la maladie à leurs enfants.
Il ya un risque légèrement plus élevé avec les pères qui sont plus âgés.
Symptômes
• Milieu fréquentes infections de l'oreille
• problèmes de croissance, les bras et les jambes courtes
• Les problèmes d'audition
• Déficience mentale
• Insolite visage regardant
examens et tests
Votre fournisseur de soins de santé peut généralement diagnostiquer cette condition avec un examen physique.
Cela peut montrer:
• Âge osseux avancé
• déformations osseuses des mains et des pieds
• Les retards dans la croissance
• Problèmes avec la peau, les organes génitaux, les dents et le squelette
• Courts bras et les jambes avec de petites mains et les pieds
• La tête est courte, mesurée avant vers l'arrière (brachycéphalie)
• Faible hauteur
• Petit, large nez retroussé avec un pont plat
• Caractéristiques inhabituelles de la face (court nez, la bouche ouverte, la mâchoire qui dépasse)
• Insolite
• De grands yeux espacés (hypertélorisme), parfois avec pli cutané supplémentaire dans le coin de l'oeil
Dans les premiers mois de vie, les rayons X peuvent montrer des dépôts tacheté de calcium, appelés pointillé, dans les os (surtout le nez). Les bébés peuvent aussi avoir:
• Doigts et des orteils anormalement courts (brachydactylie)
• Début de la croissance des os des mains et des pieds
• Os courts
• Raccourcissement des os de l'avant-bras près du poignet
Traitement
Le traitement dépend des symptômes.
Soins orthopédiques, l'intervention précoce et l'éducation spécialisée sont recommandés.
Outlook (pronostic)
Problèmes dépendent du degré d'implication du squelette et la déficience intellectuelle . En général, les patients font relativement bien.
complications possibles
• Arthrite
• Syndrome du canal carpien
• Gamme de mouvement aggravation de la colonne vertébrale, les coudes et les mains
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre nourrisson ou l'enfant ne semble pas être en croissance ou se développer correctement.
Prévention
Le conseil génétique peut être utile.