L'achondrogénèse est une forme rare de déficit en hormone de croissance dans lequel il y a une anomalie dans le développement des os et du cartilage.
Causes
Achondrogénèse est héritée, ce qui signifie qu'il est passé par les familles.
Certains types sont connus pour être récessif, ce qui signifie deux parents sont porteurs du gène défectueux et la possibilité pour un enfant supplémentaire d'être affectés est d'environ 25%.
Symptômes
• Tronc très court, les bras, les jambes et le cou
• Tête apparaît important par rapport au tronc
• Petite mâchoire inférieure
• Poitrine étroite
examens et tests
Les radiographies montrent des problèmes osseux associés à la condition.
Haut de la pageTraitement
Il n'existe pas de traitement en cours. Parlez-en à votre médecin au sujet des décisions de soins.
Le conseil génétique peut être approprié.
Outlook (pronostic)
Le résultat est généralement très pauvres. Beaucoup d'enfants sont mort-nés avec achondrogenèse ou meurent peu après la naissance en raison de problèmes respiratoires liés à la anormalement petite poitrine.
complications possibles
Cette condition est souvent fatale tôt dans la vie.