Le syndrome Aarskog est une maladie héréditaire qui affecte la taille d'une personne, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence du visage. Hérité signifie qu'il est passé par les familles.
Autres noms
Syndrome facial-numérique-génitales
Causes
Aarskog syndrome est un trouble génétique qui est liée au chromosome X. Il touche surtout les hommes, mais les femmes peuvent avoir une forme atténuée. La condition est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé «dysplasie faciogenital" (FGD1).
Symptômes
• nombril qui sort
• Bomber dans l'aine ou le scrotum (hernie inguinale)
• Maturité sexuelle retardée
• Dents retardés
• Baisse palpébrale oblique pour les yeux
• Dégarni avec un "pic de veuve"
• Poitrine légèrement en contrebas (thorax en entonnoir)
• Légère à modérée problèmes mentaux
• Légère à modérée faible hauteur (taille), ce qui peut ne pas être évident jusqu'à ce que l'enfant est de 1 - 3 ans
• Section médiane peu développé de la face
• Face arrondie
• "Châle" scrotum, testicules qui ne sont pas descendus (cryptorchidie)
• Doigts courts et les orteils avec sangle légère
• Pli unique dans la paume de la main
• Petites, grandes mains et les pieds avec des doigts courts et incurvée en cinquième doigt
• Petit nez avec des narines basculé vers l'avant
• La partie supérieure de l'oreille repliée légèrement
• Large rainure au-dessus de la lèvre supérieure, pli en dessous de la lèvre inférieure
• Wide-posé les yeux avec les paupières tombantes
Traitement
Le déplacement de la dent (traitement orthodontique) peut être effectuée pour une partie des caractéristiques faciales anormales.
Prévention
Les tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou une mutation connue du gène.