Aase syndrome est un trouble rare qui consiste en l'anémieet certaines déformations articulaires et osseuses.
Autres noms
Syndrome Aase-Smith; Anémie hypoplasique / syndrome de pouce à trois phalanges
Causes
La plupart des cas de syndrome Aase se produisent sans raison connue et ne sont pas transmises par les familles (hérité).Cependant, certains cas, il a été démontré à être hérités.
Cette condition est similaire à Diamond-Blackfan, et les deux conditions ne doit pas être séparé. Une pièce manquante sur le chromosome 19 se trouve chez certaines personnes atteintes de Blackfan-Diamond anémie.
L'anémie dans le syndrome Aase est causée par le faible développement de la moelle osseuse, qui est l'endroit où les cellules sanguines sont formées.
Symptômes
• Doigts absents ou petits
• Fente palatine
• Plis de la peau a diminué à articulations des doigts
• Oreilles déformées
• Paupières tombantes
• Incapacité à étendre complètement les joints de naissance (contracture déformation )
• Affiner les épaules
• Pâleur de la peau
• Pouces triple-articulé
Traitement
Le traitement peut impliquer des transfusions sanguines dans la première année de vie pour traiter l'anémie.
Un médicament appelé prednisone stéroïdes a également été utilisé pour traiter l'anémie associée à un syndrome Aase. Cependant, il ne doit être utilisé après avoir examiné les avantages et les risques avec un médecin qui a l'expérience de traiter les anémies.
Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire si un autre traitement échoue.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et vous souhaitez devenir enceinte.