Qu'est-ce que les gènes peuvent nous dire de la maladie cardiaque?
Il y a un énorme intérêt dans l’apprentissage de ce que nos gènes peuvent nous dire sur nous - mêmes. Souhaitez- vous pas savoir si vous avez un gène irrégulière («variante du gène") qui provoque ciel élevé de cholestérol ou rend votre caillot de sang plus facile avant qu'il ne puisse être détectée par un test sanguin standard? Ne serait- il utile de savoir si vous êtes à risque pour une future crise cardiaque à un jeune âge, vous pouvez donc commencer le traitement pour l’empêcher?
Il y a beaucoup d'excitation sur la promesse de séquençage génomique et comment il pourrait être utilisé pour créer des traitements plus efficaces pour une prise en charge individuelle, en substance, à personnaliser. Déjà, les médecins du cancer commencent à utiliser l'information génétique des tumeurs d'une personne de choisir ce qu'ils croient être les médicaments les plus efficaces. Mais la médecine personnalisée est encore à ses débuts et non encore largement utilisé en cardiologie. Pourquoi? Parce que plus nous apprenons, plus les questions que nous avons.
Découvrir les gènes ont à dire
Notre ADN est incroyablement complexe. Chacun de nous a trois millions de paires de bases de gènes. Pour savoir quel gène paires sont anormaux, nous avions d'abord apprendre ce que les gènes normaux ressemblent. Heureusement, les généticiens dédiés ont pu cartographier l'ADN à l'aide d'ordinateurs puissants. Les machines sophistiquées peuvent lire ces codes complexes très rapidement-et le processus qui a pris 13 ans pour terminer peut maintenant être fait en un jour ou deux.
Ensuite, ces scientifiques ont commencé à la recherche de gènes irréguliers qui sont apparus chez les personnes atteintes de certaines maladies, afin qu'ils puissent faire un lien entre la mutation et la condition. Ceci est comme trouver les fautes de frappe dans les pages d'un livre, tout le monde a plusieurs fautes de frappe dans leur ADN.
Mais nous avons appris que la connexion n’est pas toujours simple.
Par exemple, nous avons trouvé plusieurs variantes génétiques qui conduisent à une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie qui provoque le muscle cardiaque à épaissir, agrandir, et ne parviennent pas en fin de compte. Pendant longtemps, nous savons que tout le monde qui porte cette variante du gène développe la maladie. Ceci vaut pour d’autres variants génétiques, ainsi.
En outre, les scientifiques ont récemment découvert qu'une variante du gène dans la cardiomyopathie hypertrophique peut affecter certaines races, mais pas d'autres. Par exemple, les gens caucasien qui ont une variante du gène peuvent développer une maladie, tandis que les personnes noires avec la même variante du gène ne peut pas. Nous ne savons pas exactement pourquoi. Ainsi, la présence d'une variante de gène chez certaines personnes peuvent avoir une implication différente dans d'autres, ce qui signifie que d'autres facteurs peuvent être en jeu.
En outre, il y a beaucoup de maladies qui semblent avoir une cause génétique, car ils courent dans les familles, mais on n'a pas été en mesure d'identifier les variantes génétiques qui les causent. Il est probable que des variants de gènes multiples sont impliqués.
Faire des progrès
Du point de vue de cœur, nous avons appris le plus de mutations rares.
Ces découvertes ont conduit à une meilleure compréhension de la façon dont la nature peut corriger ces problèmes. Il y a beaucoup d'espoir que nous pouvons utiliser ces connaissances pour développer de nouveaux médicaments pour traiter ces maladies.
Par exemple, une variante de gène a été identifié depuis une dizaine d’années comme étant associé à l'incapacité du foie pour effacer le cholestérol dans le sang. Les personnes atteintes de cette mutation ont un taux de cholestérol très élevé dans le sang. Cette découverte a été utilisé pour créer une nouvelle classe de médicaments anti - cholestérol, appelés inhibiteurs de PCSK9, qui aident les patients avec le cholestérol mutation métabolisé.
Le médicament arrête une protéine appelée PCSK9 d'interférer avec le mécanisme de dégagement de cholestérol normal dans le foie. Il a fallu moins de dix ans à partir de la découverte de la voie PCSK9 à la production d'un médicament qui pourrait être utilisé chez les patients. Ce ne serait pas été possible sans la connaissance du code génétique.
Les études génétiques nous rapprochent de trouver un traitement pour la cardiomyopathie hypertrophique, aussi bien. Un traitement innovant à l'aide de petites molécules pour cibler le cas de la variante de gène est localisé a été développé. Lorsque les chats qui sont sujettes à cette maladie sont donnés cet agent, la chance qu'ils vont développer une hypertrophie du cœur diminue.
L'étape suivante consiste à tester la formule sur l'être humain à risque pour la maladie. Si le traitement est efficace, ce sera une percée dans la prévention de la cardiomyopathie hypertrophique. Aucun traitement n’est actuellement disponible pour ceux qui ont un risque plus élevé de développer cette maladie parce qu'ils portent la variante du gène. L'évolution de ce genre sont très excitant car ils changent notre approche pour les soins aux patients, de réactive à.
Ce que nous ignorons
Comme on se rapproche de la compréhension de la relation entre les mutations et les maladies génétiques, un troisième facteur se pose pour compliquer les choses-comment nos gènes interagissent avec l'environnement et notre vie quotidienne. La collecte de ces connaissances adoptera une approche systématique pour les études cliniques et de nombreuses décennies pour arriver à des réponses.
Finalement, cependant, nous espérons qu'ils nous aideront à comprendre certaines questions fondamentales, telles que pourquoi certaines personnes qui, soit fumée, respirer l' air pollué , ou manger des régimes pauvres à développer une maladie cardiaque alors que d' autres ne le font pas. Les bonnes nouvelles sont que des études récentes suggèrent également que des habitudes saines, comme l’exercice régulièrement et manger une alimentation saine, peuvent surmonter les risques de développer des maladies cardio - vasculaires qui sont "hérités" à travers des variantes génétiques.
Remplir les blancs
Il y a beaucoup de pièces manquantes du puzzle de l'ADN. Heureusement, plusieurs efforts énormes sont en cours pour recueillir et analyser les données génomiques. Le but ultime est de donner aux médecins les connaissances dont ils ont besoin pour traiter les patients qui se présentent avec une certaine maladie.
Un effort est appelé l’Initiative Precision Medicine , ou "All of Us". Il est un projet unique visant à identifier les différences individuelles dans les gènes, l’environnement et le mode de vie. Le projet va inscrire un million de participants ou plus à l’échelle nationale qui acceptent de partager des échantillons biologiques, des données génétiques, et le régime alimentaire et le mode de vie des informations avec des chercheurs dans leurs dossiers médicaux électroniques. Il est à espérer que les informations recueillies dans le cadre de ce programme se traduiront par des traitements plus précis pour de nombreuses maladies.
Test moins cher
Le coût du séquençage de l'ADN a chuté de milliers de dollars à des centaines de dollars et continue à diminuer. Comme la baisse des prix font des tests d'ADN accessible pour la personne moyenne, nous sommes susceptibles de voir plus de marketing direct aux consommateurs qui permettra aux familles d'identifier certains risques de maladies génétiques, semblables à la façon dont vous pouvez déjà utiliser des tests ADN pour découvrir vos ancêtres. Nous apprenons encore les implications de la façon d'obtenir des informations sur le risque de maladie peut influer sur la santé et le bien-être des gens.
Dans le monde médical, nous essayons de comprendre comment utiliser des tests d'ADN pour obtenir des informations que nous ne pouvons pas passer à travers d’autres types de tests. Une fois que nous acquérons l'information, nous avons besoin de savoir quoi faire avec elle. Un bon exemple est l’hypercholestérolémie familiale. Des tests d'ADN a révélé que trois pour cent des gens sont exposés à un risque accru pour cette condition qui provoque des niveaux de cholestérol dangereusement élevés de sang. Alors:
• Si tout le monde être testé pour trouver ce trois pour cent?
• Est-ce mieux que d'utiliser un test de cholestérol sanguin standard et en prenant soin des antécédents familiaux?
• Que faire si un test ADN trouve que vous avez un risque cinq pour cent plus élevé de forme différente de la maladie de cœur?
• Est-ce un risque accru assez élevé que vous devez être traité?
Des questions comme celles auxquelles il faut répondre avant que nous puissions utiliser des tests ADN pour justifier notre approche de traitement.
Avancer
Nous avons juste commencé à gratter la surface, mais nous prévoyons que la génétique finira par changer la façon dont les cardiologues évaluent les patients et leurs familles avec certaines formes de maladies cardiaques, tels que l'insuffisance cardiaque. Un adulte sur cinq développe une insuffisance cardiaque. Et la maladie affecte les enfants d'une personne sur quatre patients atteints d'insuffisance cardiaque. Nous aimerions identifier ces personnes avant qu'ils ne développent une insuffisance cardiaque.
Heureusement, de nombreux nouveaux développements passionnants dans la connaissance et de la technologie nous permettent d'aborder ce puzzle extrêmement complexe. Identifier le potentiel des tests génétiques est une tâche ardue, mais passionnante. Tout le monde est impatient de voir les progrès.