Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?
Un trouble cardiaque génétique commune
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique relativement fréquente du cœur (qui touche les personnes près de 1 à 500), qui peut causer plusieurs problèmes, y compris l’insuffisance cardiaque et la mort subite. Cependant, la gravité de HCM est très variable d’une personne à personne, et de nombreuses personnes atteintes HCM peuvent mener une vie presque normale.
Quelles sont les causes HCM?
HCM est causée par une ou l'autre de plusieurs mutations génétiques qui produisent un trouble de la croissance des fibres du muscle cardiaque.
HCM est transmis comme un trait "autosomique dominante", ce qui signifie que si le gène anormal est hérité d'un seul parent, l'enfant aura la maladie.
Cependant, dans presque la moitié des patients atteints de HCM, la maladie génétique est pas hérité du tout, mais se produit comme une mutation génétique spontanée - dans ce cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne sera pas un risque élevé pour la HCM. Cependant, cette "nouvelle" mutation peut être transmise à la génération suivante.
Quels cardiaques problèmes sont causés par HCM?
En HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent anormalement épaissie - une condition appelée ". Hypertrophie" Cet épaississement provoque le muscle cardiaque de fonctionner normalement, au moins dans une certaine mesure. Si sévère, l'hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.
En outre, si elle devient extrême l'hypertrophie peut provoquer une distorsion dans les ventricules, ce qui peut interférer avec le fonctionnement de la valve aortique et la valve mitrale, ce qui perturbe l'écoulement du sang à travers le cœur.
HCM peut causer au moins cinq sortes de problèmes cardiaques graves:
1) HCM peut provoquer un dysfonctionnement diastolique. «Dysfonctionnement diastolique» fait référence à une "raideur" anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile pour les ventricules se remplir de sang entre chaque battement de cœur.
En HCM, l'hypertrophie se produit au moins une certaine dysfonction diastolique. Si suffisamment grave, ce dysfonctionnement diastolique peut entraîner une insuffisance diastolique cardiaque et de graves symptômes de dyspnée (essoufflement) et la fatigue. Même dysfonctionnement diastolique relativement doux, il est plus difficile pour les patients souffrant de HCM à tolérer troubles du rythme cardiaque, en particulier la fibrillation auriculaire.
2) HCM peut provoquer une obstruction de sortie ventriculaire "gauche. (LVOT). " Dans LVOT, il y a une obstruction partielle qui rend difficile pour le ventricule gauche pour éjecter le sang à chaque battement de cœur. Ce problème se produit également avec la sténose aortique , dans laquelle la valve aortique est épaissie et ne parvient pas à ouvrir normalement. Cependant, alors que la sténose aortique est provoquée par la maladie de la valvule cardiaque elle - même, la VEVG HCM est causée par un épaississement du muscle cardiaque juste au- dessous de la valve aortique. Cette condition est appelée «sténose sous - valvulaire." Tout comme avec la sténose aortique, l'LVOT causée par HCM peut conduire à une insuffisance cardiaque.
3) HCM peut provoquer une régurgitation mitrale. Dans la régurgitation mitrale, la valve mitrale ne se ferme pas normalement lorsque les battements du ventricule gauche, ce qui permet au sang de circuler vers l’arrière («régurgiter") dans l'oreillette gauche. La régurgitation mitrale vu avec HCM n'a pas causé par un problème de valve cardiaque intrinsèque, mais plutôt, est produit par une distorsion dans la façon dont les contrats ventricule, causée par l'épaississement du muscle ventriculaire. La régurgitation mitrale est encore un autre mécanisme par lequel les personnes atteintes de HCM peuvent développer une insuffisance cardiaque.
4) MCH peut provoquer une ischémie du muscle cardiaque. Ischémie - la privation d’oxygène - est le plus souvent observé chez les patients avec une maladie coronarienne (CAD) , dans lequel un blocage dans une limite de l' artère flux sanguin coronaire à une partie du muscle cardiaque. Avec HCM, le muscle cardiaque peut devenir si épaissi que certaines parties du muscle tout simplement ne reçoivent pas assez de sang, même lorsque les artères coronaires elles - mêmes sont tout à fait normal. Lorsque cela se produit, l’angine de poitrine peut se produire (en particulier avec l’effort), et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est encore possible.
5) HCM peut provoquer une mort subite. La mort subite chez HCM est généralement due à tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire, et est généralement liée à un effort extrême. Il est probable que l' ischémie du muscle cardiaque produit un grand nombre , sinon la plupart des troubles du rythme qui conduisent à la mort subite chez des patients souffrant de HCM. Pour cette raison, la plupart des patients avec HCM doivent restreindre leur exercice.
Quels sont les symptômes de HCM?
Les symptômes ressentis par les personnes atteintes de HCM sont très variables. Il est courant pour les patients atteints d’une maladie bénigne de ne pas avoir de symptômes du tout. Toutefois, si l’un des problèmes cardiaques viennent d'être mentionnés sont présents, au moins certains symptômes sont probables. Les symptômes les plus courants rencontrés par les patients atteints de HCM sont dyspnée avec l’exercice, orthopnée , dyspnée paroxystique nocturne , des palpitations , des épisodes de vertiges , des douleurs thoraciques, fatigue ou gonflement des chevilles. Syncope (perte de conscience) quelconque avec HCM, surtout si elle est associée à l’exercice, est une question très grave, et peut indiquer un risque très élevé de mort subite. Tout épisode de syncope doit être évalué immédiatement par un médecin.
Comment est-HCM diagnostiquée?
En général, l' échocardiographie est la meilleure méthode pour diagnostiquer MCH. L'échocardiographie permet une mesure précise de l'épaisseur des parois ventriculaires, et peut détecter LVOT et régurgitation mitrale ainsi.
L' électrocardiogramme (ECG) peut révéler l’hypertrophie ventriculaire gauche, et a été utilisé comme un outil de dépistage à la recherche de HCM chez les jeunes athlètes.
Les deux un ECG et échocardiographie doivent être effectuées proches parents de tous ceux diagnostiqués avec HCM, et un échocardiogramme doivent être effectué dans une personne en qui l'ECG ou l'examen physique suggère une hypertrophie ventriculaire.
Comment est-HCM traitée?
HCM ne peut pas être guérie, mais dans la plupart des cas, la gestion médicale peut contrôler les symptômes et d'améliorer les résultats cliniques. Cependant, la gestion de HCM peut devenir assez complexe, et toute personne qui présente des symptômes dus à HCM devrait être suivi par un cardiologue.
Les bêta - bloquants et les inhibiteurs calciques peuvent aider à réduire la "rigidité" dans le muscle cardiaque épaissi. Éviter la déshydratation est importante chez les patients avec HCM dans la réduction des symptômes liés à LVOT. Dans une chirurgie des patients pour enlever des parties du muscle cardiaque épaissi est nécessaire pour soulager LVOT.
La fibrillation auriculaire, si elle se produit, provoque souvent des symptômes graves et doit être géré de façon plus agressive chez les patients avec HCM que dans la population générale.
Prévenir la mort subite
HCM est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes Alors que la mort subite est toujours un problème dévastateur, il est particulièrement vrai quand il se produit chez les jeunes. Pour cette raison, un effort extrême et l'exercice concurrentiel devraient être limitées chez les patients avec HCM.
De nombreuses méthodes ont été essayées pour réduire le risque de mort subite chez les patients avec HCM - y compris en utilisant les bêta - bloquants et les inhibiteurs calciques et les médicaments anti - arythmiques . Cependant, ces méthodes ne se sont pas révélés suffisamment efficaces. Il semble maintenant clair que, chez les patients atteints HCM dont le risque de mort subite apparaît élevé, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé.