Les maladies
héréditaires sont causées par du matériel génétique anormale, comme les gènes
et les chromosomes individuels, transmis à un enfant à partir d'un ou des deux
parents. Ces types de maladies sont aussi communément appelés comme les
maladies génétiques, les maladies génétiques héréditaires, ou des maladies héréditaires,
et peuvent avoir divers symptômes et les degrés de gravité. Certaines maladies
héréditaires communes sont kystique La fibrose, une maladie dégénérative qui
entraîne une invalidité et souvent la mort précoce; la drépanocytose, qui est
une maladie du sang qui peut varier en gravité, et la maladie de Huntington,
qui provoque une dégénérescence du cerveau et du système nerveux. Souvent, les
maladies héréditaires ne peuvent être guéries, mais les symptômes peuvent
parfois être gérés avec des médicaments et autres formes de soins médicaux. La
thérapie génique, un type essentiellement expérimentale du traitement, est à
l'étude comme un moyen de guérir certains troubles génétiques en supprimant ou
en modifiant les gènes défectueux.
Le matériel
génétique de chaque être humain est constitué d'un grand nombre de gènes qui
affectent une grande variété de traits et capacités, l'apparence physique et
les fonctions cognitives. Dans ce matériel génétique, il y a presque toujours
deux copies de chaque gène: l'une héritée de chaque parent. Une maladie
héréditaire, comme une maladie héréditaire, est transmis à un enfant si l'un ou
les deux parents ont un gène anormal.
Certaines
maladies héréditaires, par exemple la mucoviscidose, sont appelés autosomiques
récessives troubles, et nécessitent à la fois des gènes de la paire génétique
anormal pour la maladie de se développer. Une personne qui exerce un seul gène
anormal pour une maladie récessive ne développera pas la maladie, mais peut la
transmettre à la génération suivante. Autres maladies héréditaires, comme la
maladie de Huntington, sont appelés troubles autosomiques dominantes et n'ont
besoin que d'un des gènes dans une paire défectueux pour que la maladie se
développer.
La génétique
n’est pas toujours le seul facteur déterminant quand il s'agit de maladies
héréditaires. Par exemple, dans le cas de certains troubles héréditaires de
type autosomique dominant, pas tout le monde qui hérite d'un gène défectueux ne
développera la maladie. Il ya aussi des exemples de maladies héréditaires où le
matériel génétique défectueux par lui-même ne provoque pas de maladie, mais
peuvent le faire en collaboration avec divers facteurs environnementaux. A
terme connexe est une maladie congénitale, qui se réfère à une condition qui se
développe à la naissance ou avant, mais ne doivent pas nécessairement être
héritée. Un exemple est le syndrome de Down, une maladie génétique qui n'est
pas héréditaire, mais plutôt causée par un chromosome supplémentaire formant à
un stade précoce du développement du fœtus.