La thalassémie est une maladie du sang transmise par les familles (hérité) dans lequel le corps fait une forme anormale de l'hémoglobine , la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Les résultats de trouble dans une destruction excessive des globules rouges du sang, ce qui conduit à l'anémie.
Autres noms
Anémie méditerranéenne; L'anémie de Cooley; Bêta-thalassémie;Alpha thalassémie
Causes
L'hémoglobine est constituée de deux protéines: alpha globine et bêta globine. Thalassémie se produit lorsqu'il existe un défaut dans un gène qui contribue à la production d'un contrôle de l'une de ces protéines.
Il existe deux principaux types de thalassémie:
• Alpha thalassémie se produit lorsque un ou plusieurs gènes liés à la protéine de globine alpha sont manquants ou modifiés (muté).
• Bêta-thalassémie se produit lorsque des anomalies génétiques similaires affectent la production de la protéine bêta-globine.
Thalassémies alpha surviennent le plus souvent chez les personnes originaires d'Asie du sud-est, le Moyen-Orient, en Chine et dans ceux d'origine africaine.
Thalassémies bêta se produisent chez les personnes d'origine méditerranéenne, et dans une moindre mesure, les Chinois, les Asiatiques et les autres Afro-Américains.
Il existe de nombreuses formes de thalassémie. Chaque type a de nombreux sous-types différents. L'alpha et la bêta-thalassémie sont les deux formes suivantes:
• Thalassémie majeure
• Thalassémie mineure
Vous devez hériter du gène défectueux des deux parents pour développer la thalassémie majeure.
Thalassémie mineure se produit si vous recevez le gène défectueux d'un seul parent. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie sont porteurs de la maladie et n'ont généralement pas de symptômes.
Bêta-thalassémie majeure est aussi appelée anémie de Cooley.
Les facteurs de risque pour la thalassémie comprennent:
• L'ethnicité américaine asiatique, chinoise, méditerranéenne, africaine ou
• Les antécédents familiaux de la maladie
Symptômes
La forme la plus grave de l'alpha thalassémie principales causes de mortinaissance (mort de l'enfant à naître pendant l'accouchement ou la fin des étapes de la grossesse).
Les enfants nés avec la thalassémie majeure (anémie de Cooley) sont normaux à la naissance, mais développent grave anémie au cours de la première année de vie.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• déformations osseuses dans le visage
• Fatigue
• Retard de croissance
• Essoufflement
• Peau jaune (jaunisse)
Les personnes ayant la forme mineure d'alpha et de bêta-thalassémie ont de petits globules rouges (qui sont identifiés en regardant leurs globules rouges sous un microscope), mais pas de symptômes.
examens et tests
Un examen physique peut révéler un gonflement (élargie) de la rate.
Un échantillon de sang sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour examen.
• Les globules rouges apparaîtront petite et de forme anormale quand on les regarde sous un microscope.
• Une numération formule sanguine (NFS) révèle une anémie.
• Un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine montre la présence d'une forme anormale de l'hémoglobine.
Un test appelé analyse mutationnelle peut aider à détecter la thalassémie alpha qui ne peut pas être vu avec électrophorèse de l'hémoglobine .
Traitement
Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et folate suppléments.
Si vous recevez des transfusions sanguines, vous ne devriez pas prendre des suppléments de fer. Cela peut provoquer une grande quantité de fer à s'accumuler dans le corps, ce qui peut être nocif.
Les personnes qui reçoivent un nombre important de transfusions sanguines ont besoin d'une thérapie de chélation de traitement appelé à éliminer l'excès de fer de l'organisme.
Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certains patients, en particulier les enfants.
Outlook (pronostic)
Thalassémie sévère peut causer la mort précoce en raison de l'insuffisance cardiaque , le plus souvent entre 20 et 30 ans. Obtenir des transfusions sanguines régulières et traitement pour éliminer le fer de l'organisme contribue à améliorer le résultat.
Formes moins sévères de thalassémie n'ont généralement pas de raccourcir la durée de vie.
Le conseil génétique et le dépistage prénatal peuvent aider les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d'avoir des enfants.
Complications possibles
Non traitée, la thalassémie majeure conduit à une insuffisance cardiaque et des problèmes de foie, et rend une personne plus susceptible de développer des infections.
Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler certains symptômes. Toutefois, ils peuvent donner lieu à un excès de fer, ce qui peut endommager le cœur, le foie et le système endocrinien.
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous ou votre enfant présentez les symptômes de la thalassémie
• Vous êtes traité pour la maladie et de développer de nouveaux symptômes