Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs
Un diagnostic de la maladie de Tay-Sachs serait fortement suspecté si un jeune bébé développe les deux symptômes les plus étroitement associés à la condition.
Ces symptômes sont les suivants:
• une réponse exagérée aux bruits soudains
• points rouges dans les yeux
Des tests sanguins peuvent également être effectués pour vérifier si le corps produit la Hexosaminidase-A (Hex-A) enzyme. Si il n'y a aucun doute sur le diagnostic, il peut généralement être confirmé en prenant un échantillon de sang et extraire l'ADN de ce pour vérifier la mutation HEXA.
Recevoir le diagnostic
Se faire dire que votre bébé a une maladie mortelle et incurable est une expérience dévastatrice, et il est probable que tout parent dans cette situation connaîtra de profonds sentiments de tristesse, de deuil et, parfois, de culpabilité.
Prévenir la maladie de Tay-Sachs
Dépistage
Le dépistage de la mutation qui cause la maladie HEXA Tay-Sachs est recommandé si vous avez l'intention de fonder une famille et vous êtes dans un groupe à haut risque de développer la maladie de Tay-Sachs.
En Ecosse, les deux principaux groupes de personnes sont considérés comme ayant un risque élevé de développer la maladie:
• les personnes d'origine juive ashkénaze - cela s'applique à la plupart des gens d'origine juive en Ecosse
• les personnes ayant des antécédents connus de maladie de Tay-Sachs dans leur famille
Le dépistage consiste à tester vous-même et votre partenaire pour la mutation HEXA. Si vous aussi le test est positif, vous avez une chance de concevoir un bébé qui développe la maladie de Tay-Sachs de 25%. Cela peut être confirmé en testant le fœtus à un stade précoce de la grossesse. Si le diagnostic est confirmé, vous avez la possibilité de mettre fin à la grossesse.
La fécondation in vitro
Certaines personnes ne sont pas disposés à mettre fin à une grossesse, car ils ont des objections éthiques ou religieuses à la pratique de l'avortement . Dans de telles circonstances, une solution de rechange à concevoir naturellement serait de supprimer chirurgicalement un certain nombre d'œufs dans les ovaires de la femme et les féconder avec le sperme de l'homme dans un laboratoire. Ceci est connu comme la fécondation in vitro (FIV).
Les embryons qui en résultent peuvent être testés et seuls les embryons sains sélectionnés pour l'implantation de retour dans l'utérus.