La maladie de Tay-Sachs est causée par une mutation génétique appelée la mutation HEXA.
En raison de la mutation, le corps humain ne produit pas une enzyme appelée hexosaminidase A-(Hex-A). Les enzymes sont des protéines qui utilise le corps pour déclencher les réactions chimiques.
Le Hex-A enzyme joue un rôle essentiel en aidant à éliminer une substance grasse appelée ganglioside, qui peut s'accumuler à l'intérieur des cellules nerveuses. Sans le Hex-A enzyme, ganglioside s'accumule à l'intérieur des cellules nerveuses et les cellules s'arrête progressivement fonctionnement. Cela peut avoir un effet catastrophique sur la plupart des systèmes et fonctions du corps, y compris:
• vision et l'audition
• discours
• mouvement physique
• la capacité de penser
Mutation autosomique récessive
Tous les gènes de votre corps vont par paires. Vous recevez la moitié de la paire de votre mère et l'autre moitié de votre père.
La mutation HEXA qui provoque la maladie de Tay-Sachs est une mutation autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant reçoit deux copies du gène muté, l'un de leur mère et l'autre de leur père.
Si vous ne recevez qu'une seule copie du gène muté d'un de vos parents, vous ne serez pas développer la maladie de Tay-Sachs. Cependant, vous serez porteur du gène muté.
Si vous êtes un porteur de la mutation HEXA et vous avez un bébé avec un partenaire qui est aussi un porteur de la mutation HEXA, il ya:
• une chance de 25% que le bébé recevra une paire de gènes normaux et ne développera pas la condition
• une chance de 25% que le bébé recevra une paire de gènes mutés et développera la maladie de Tay-Sachs
• une chance de 50% que le bébé recevra un gène normal et un gène muté, et deviendra un porteur de la mutation HEXA mais ne développera pas de symptômes