Comme il n'existe actuellement aucun remède pour la maladie de Tay-Sachs, le but du traitement est de faire un enfant vivant avec la condition aussi confortable que possible.
Les principaux objectifs du traitement sont de:
• éviter les problèmes avec les poumons et les voies respiratoires
• aider les problèmes de déglutition de l'enfant ( dysphagie )
• utiliser des médicaments pour contrôler, ou au moins partiellement soulager des symptômes tels que des crises et la raideur musculaire
Le plan de soins de votre enfant
En raison de la rareté de la maladie de Tay-Sachs, il est probable que vous serez référé à un centre spécialisé qui a une expérience dans le traitement des enfants ayant des besoins de santé complexes.
Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs peuvent avoir des besoins complexes. Par conséquent, ils doivent être traités par une équipe de différents spécialistes travaillant ensemble. Ces types d'équipes sont appelés des équipes multidisciplinaires (EMD).
Après le diagnostic initial, vous et votre enfant aurez probablement besoin de sorte qu'un plan de traitement détaillé peut être établi pour passer un peu de temps au centre spécialisé.
Une fois que les symptômes de votre enfant se stabilisent, votre MDT devrait être en mesure de parler à votre médecin ou votre confiance locale de soins primaires ainsi que tout traitement nécessaire peut être donnée endroit où vous vivez. Cela signifie que vous et votre enfant n'aurez qu'à visiter le centre de temps en temps.
Les poumons et les voies respiratoires
Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs sont plus susceptibles de développer des problèmes avec leurs poumons et les voies respiratoires. C'est parce que:
• Nourriture ou de liquide peuvent tomber dans les poumons et provoquer une infection. Ce type d'infection est appelée une pneumonie par aspiration.
• Ils ont de plus une faiblesse musculaire qui peut entraîner des réflexes de toux pauvres et dans les poumons et les voies aériennes devenir encombrée de mucus.
• Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs sont sujettes à baver et la production excessive de salive peut perturber davantage la respiration.
Ceux-ci sont décrits plus en détail ci-dessous.
Pneumonie par aspiration
La pneumonie d'aspiration peut être très difficile d'empêcher les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs, même si les soins qu'ils reçoivent de leurs parents et professionnels de la santé est de plus haut niveau.
Les antibiotiques sont la forme la plus courante de traitement pour une pneumonie par aspiration. En fonction de la gravité des symptômes, l'enfant peut être donné des comprimés ou des injections d'antibiotiques. Dans les cas particulièrement graves, lorsque les voies respiratoires deviennent enflammées et gonflées, un tube peut être nécessaire pour aider à garder les voies respiratoires ouvertes.
Congestion
La congestion des poumons par le mucus peut généralement être traitée avec un type de thérapie appelée thérapie physique de la poitrine, ou de la poitrine PT pour faire court.
Poitrine PT comporte plusieurs techniques, comme l'utilisation de vos mains pour caresser la poitrine de votre enfant pour aider à encourager leur réflexe de la toux. Ne tentez poitrine PT si vous avez reçu une formation appropriée par un professionnel de la santé qualifié. Exécution de la technique de manière incorrecte peut endommager les poumons de votre enfant.
Bave et de la salive
Deux médicaments qui sont assez efficaces pour réduire la production de salive et contrôler les symptômes de salivation sont:
• hyoscine taches cutanées - conçus à l'origine pour traiter le mal, ces patches ont l'effet secondaire utile de provoquer une sécheresse de la bouche
• trihexyphénidyle - ce médicament est disponible sous forme de sirop et provoque également la sécheresse de la bouche
Nourrir les jeunes enfants
L'alimentation des jeunes enfants avec des symptômes initiaux de la maladie de Tay-Sachs peut être difficile parce qu'ils manquent souvent un réflexe suce. Cela signifie qu'ils ont des problèmes de verrouillage sur un mamelon ou la tétine d'un biberon. Les conseils suivants peuvent vous aider.
• Tenez votre bébé sur vos genoux de sorte que vous avez les deux mains libres. Vous pouvez ensuite utiliser une main pour tenir le mamelon ou bouteille tétine et d'autre part pour aider à la fermeture de la bouche du bébé autour de lui.
• Avant d'introduire la tétine ou du mamelon dans la bouche du bébé, c'est une bonne idée de stimuler leur bouche en tapotant doucement ou en caressant leur langue, les lèvres et les joues.
• Si l'allaitement maternel, il peut être une bonne idée de placer une tétine de biberon de votre mamelon. Cela vous permettra d'aider votre bébé sucer en faisant pression sur le trayon.
• Vous pouvez aider votre bébé de réflexe de succion en plaçant votre doigt sur le milieu de la joue et doucement caresser vers leurs lèvres.
• Une fois que votre bébé commence à téter, tirez doucement le mamelon ou la tétine pour les encourager à tenir le coup.
• Si votre bébé a de la difficulté à avaler, les caresser sous le menton, vers le haut de leur sternum dans un mouvement vers le bas à sens unique.
Plusieurs bouteilles de spécialistes sont disponibles pour rendre l'alimentation plus facile. Ils sont conçus pour les enfants avec une fente labiale ou palatine (un type de malformation congénitale qui affecte la bouche), mais sont également utiles pour les bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs.
En tant que votre enfant grandit et se déplace sur la nourriture solide, ils peuvent exiger un tube d'alimentation. Il existe deux principaux types de sonde d'alimentation:
• un tube qui est passé sur le nez et dans l'estomac (sonde nasogastrique)
• un tube qui est implanté chirurgicalement directement dans l'estomac (gastrostomie percutanée endoscopique ou PEG tubes)
GPE sont généralement recommandés pour les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs, car ils sont conçus pour une utilisation à long terme.
Médicament
Médicaments tels que la gabapentine et la lamotrigine peut être utile dans la prévention des crises, mais cela peut devenir plus difficile que la maladie progresse et des doses plus élevées peuvent être nécessaires.
Problèmes avec les muscles, comme la rigidité musculaire et crampes, peuvent être soulagés en utilisant des médicaments conçus pour détendre les muscles (des relaxants musculaires), tels que le diazépam.
Une décision difficile
En tant que votre enfant grandit, il est très probable qu'ils feront l'expérience des infections pulmonaires à répétition, qui peuvent endommager les poumons et les empêcher de respirer. Ceci est connu comme un arrêt respiratoire.
L'arrêt respiratoire peut être traitée, mais souvent avec une faible chance de succès. Dans de telles circonstances, vous et votre partenaire pouvez décider que vous ne souhaitez pas que votre enfant soit traitée et que vous les préférez mourir paisiblement dans leur sommeil.
Si c'est le cas, vous ferez ce qui est connu comme un N'essayez pas de réanimation (ADNr) pour. Une fois la commande effectuée, il sera placé avec le dossier médical de votre enfant. Cependant, il peut être retiré à tout moment si vous changez d'avis.
C'est une décision très difficile et il y a pas de bonne ou de mauvaise réponse. Certains parents décident que, même si le traitement prolonge la vie de leur enfant en quelques jours ou quelques mois, il est encore temps précieux qu'ils arrivent à passer avec leur enfant.
D'autres parents estiment que tenter de ressusciter leur enfant sera simplement prolonger l'inévitable et que le traitement doit être retirée. Discuter de la question avec soin avec votre partenaire, votre famille et vos proches.
Vous pouvez recevoir des conseils d'un spécialiste de deuil ou un autre professionnel qualifié.