La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare et souvent mortelle qui provoque la détérioration progressive du système nerveux.
Dans la forme la plus courante de la maladie, les symptômes commencent généralement à environ cinq mois, lorsque le développement de l'enfant était auparavant normale commence à ralentir et ils perdent progressivement leur capacité à se déplacer. D'autres symptômes peuvent inclure une raideur musculaire et des crises. Finalement, l'enfant va devenir aveugle et mourir prématurément, généralement avant l'âge de quatre ans.
D'autres formes plus rares de la maladie de Tay-Sachs peuvent commencer plus tard dans l'enfance. La gravité de ces types est variable, mais généralement ils sont plus doux que la maladie observée chez les jeunes enfants.
Il n'existe actuellement aucun remède pour la maladie de Tay-Sachs, donc le traitement consiste à faire l'enfant à se sentir aussi confortable que possible en traitant les symptômes associés.
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Quelles sont les causes maladie de Tay-Sachs?
La maladie de Tay-Sachs est causée par une mutation génétique. Cela se produit lorsque les instructions qui se trouvent dans toutes les cellules vivantes deviennent «brouillés» en quelque sorte, ce qui provoque un ou plusieurs processus de l'organisme de ne pas fonctionner correctement.
Dans la maladie de Tay-Sachs, une mutation génétique connue sous le nom HEXA résultats de mutation dans l'organisme ne produisant pas une enzyme appelée hexosaminidase A-(Hex-A). Sans cette enzyme, une substance grasse appelée ganglioside s'accumule dans les cellules du système nerveux, les obligeant à cesser de fonctionner normalement, par la suite en les tuant.
La maladie de Tay-Sachs est un type de trouble de transmission autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant hérite d'un gène défectueux des deux parents. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation HEXA d'être à risque d'avoir un enfant avec la maladie de Tay-Sachs. Si les deux parents sont porteurs, leur enfant aura une chance de développer la maladie de 25%.
Dépistage
Le dépistage de la maladie de Tay-Sachs est recommandé pour les personnes dans les groupes à haut risque. En Ecosse, ce qui inclut les personnes d'ascendance juive ashkénaze et toute personne ayant des antécédents de la maladie dans leur famille.
Le contrôle peut avoir lieu à deux points, soit avant, soit après un bébé est conçu. Ces méthodes de dépistage sont décrites comme suit:
• dépistage avant la grossesse - où les parents potentiels sont en mesure de vérifier si elles sont porteuses de la mutation HEXA avant de fonder une famille
• dépistage prénatal - où un fœtus est vérifié pour voir si les deux copies de la mutation HEXA ont été héritées, ce qui provoquerait la maladie de Tay-Sachs à développer
Dans un tel cas, les parents seraient en mesure de prendre une décision éclairée sur l'opportunité de poursuivre la grossesse.
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Qui est touché par la maladie de Tay-Sachs?
En raison du succès des programmes de dépistage décrits ci-dessus, la maladie de Tay-Sachs est rare en Ecosse, se produisant dans seulement 1 à tous les 360 000 naissances. En conséquence, la plupart des cas se produisent maintenant chez les personnes qui ne sont pas d'origine juive ashkénaze. Les mâles et les femelles sont également affectés par la maladie.