Un bébé avec la maladie de Tay-Sachs se développer normalement jusqu'à l'âge de trois à six mois. L'âge moyen que les symptômes commencent à cinq mois.
Le premier symptôme est généralement que votre bébé est trop surpris et effrayé par des bruits, tels que les personnes tapant des mains ou une sonnerie de téléphone. Vous pouvez également remarquer que une tache rouge apparaît près du centre de chacun de leurs yeux.
Il est probable que votre bébé sera beaucoup plus lente dans l'atteinte de jalons de développement, telles que la préhension d'objets et d'apprendre à ramper. D'autres symptômes se développent habituellement après environ huit mois et deviennent rapidement plus sévère. Ils comprennent:
• de plus en plus une faiblesse musculaire qui progresse à la paralysie (incapacité de bouger les parties du corps)
• augmenter la perte de vision
• perte d'audition
• des difficultés à avaler ( dysphagie )
• rigidité musculaire (spasticité)
• manque d'intérêt pour le monde qui les entoure
• crises répétées
En raison de l'augmentation des dommages au système nerveux, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs, deviennent de plus en plus vulnérables aux infections, notamment les infections pulmonaires. Beaucoup d'enfants avec la condition meurent d'une complication d'une infection.
Si votre enfant a la maladie de Tay-Sachs, il est très peu probable qu'ils vivront plus de quatre ans.
Formes plus rares de la maladie de Tay-Sachs
Il existe deux formes beaucoup plus rares de la maladie de Tay-Sachs:
• forme juvénile
• forme tardive
Forme juvénile
Dans la forme juvénile, les symptômes ne commencent généralement pas jusqu'à ce que l'enfant est âgé de 3 à 10 ans.
Au départ, l'enfant va avoir des problèmes avec la parole et la motricité, comme l'équilibre, la marche et le stockage des objets. Certains enfants peuvent aussi développer des problèmes de vision.
Comme la maladie progresse, l'enfant va avoir des crises répétées et l'expérience d'une perte croissante de ses aptitudes mentales comme la mémoire, la pensée et la compréhension. Ceci est connu comme la démence . La démence est généralement associée au vieillissement, mais il peut affecter des personnes de tous les âges, même si elle est rare chez les enfants.
Les enfants atteints de la forme juvénile de la maladie de Tay-Sachs généralement mourir à environ 16 ans en raison d'une complication d'une infection.
Forme tardive
Comme son nom l'indique, les symptômes de la forme tardive de la maladie de Tay-Sachs se développent plus tard dans la vie, le plus souvent pendant l'adolescence.
Les symptômes comprennent:
• troubles de l'élocution
• perte d'équilibre
• perte de coordination
• tremblements incontrôlables des mains
• des crampes musculaires et des spasmes
• une faiblesse musculaire, en particulier les muscles qui soutiennent le tronc qui peut faire des tâches comme la position assise et de sortir du lit difficile
Environ un tiers des personnes tardive de la maladie de Tay-Sachs va également développer une psychose . La psychose est un trouble de santé mentale où une personne est incapable de faire la différence entre le monde réel et leur imagination. Ils peuvent voir ou entendre des choses qui n'existent pas (hallucinations) ou croire des choses qui ne sont pas vraies (délire).
L'espérance de vie est généralement affecté en cas de retard de la maladie de Tay-Sachs.