Drépanocytose-Types, symptômes et traitement
La drépanocytose (SCD) est une forme héréditaire de l’anémie où les globules rouges changent de la ronde normale (similaire à un beignet) forme à une forme pointue à long comme une faucille ou la banane. Ces globules rouges falciformes ont de la difficulté qui coule à travers les vaisseaux sanguins et peuvent se coincer. Le corps reconnaît ces globules rouges comme anormales et les détruit plus vite que d’habitude entraînant une anémie.
Comment-t-on SCD?
La drépanocytose est héritée, donc une personne est née avec elle. Pour une personne d'hériter SCD, les deux parents doivent avoir trait falciforme. Dans les formes plus rares de SCD, un parent a trait falciforme et l'autre parent a l'hémoglobine C trait ou beta thalassémie. Lorsque les deux parents ont trait falciforme (ou un autre trait), ils ont une 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec SCD. Ce risque se produit chaque grossesse.
Types de drépanocytose
La forme la plus fréquente de la drépanocytose est appelée hémoglobine SS. Les autres types principaux sont: l'hémoglobine SC, faucille bêta-thalassémie zéro, et la bêta faucille ainsi thalassémie. Hémoglobine SS et la faucille bêta-thalassémie zéro sont les formes les plus graves de drépanocytose et sont parfois appelés à l'anémie de cellule de faucille. Hémoglobine maladie SC est considérée comme modérée et en général, la bêta-thalassémie falciforme, plus est la forme la plus bénigne de la drépanocytose.
Comment les personnes diagnostiquées avec la drépanocytose?
Aux États-Unis, tous les nouveau - nés sont testés pour SCD peu après la naissance dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Si les résultats sont positifs pour SCD, le pédiatre de l'enfant ou un centre de falciforme locale est informé des résultats de sorte que le patient peut être vu dans une clinique de la drépanocytose.
Dans les pays qui ne remplissent pas les tests de dépistage néonatal, les gens sont souvent diagnostiqués avec SCD comme des enfants quand ils commencent à éprouver des symptômes.
Les symptômes de la SCD
Parce qu’IFL est une maladie des globules rouges du corps entier peut être affectée.
• La douleur: Quand les globules rouges falciformes se retrouvent piégés dans un vaisseau sanguin, le sang ne peut pas circuler vers une zone de l'os. Il en résulte un manque d'oxygène dans cette zone et la douleur.
• Infections : Parce que la rate (un organe du système immunitaire) ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de la drépanocytose sont plus à risque pour les infections bactériennes graves. Ceci est la raison pour laquelle les jeunes enfants avec la drépanocytose prennent la pénicilline deux fois par jour.
• Accident vasculaire cérébral : si les globules rouges falciformes se retrouvent piégés dans un vaisseau sanguin dans le cerveau, une partie du cerveau ne reçoit pas d'oxygène qui aboutit à un accident vasculaire cérébral. Cela peut présenter comme un affaissement facial, la faiblesse des bras ou des jambes, ou de la difficulté avec la parole. Les traits peuvent se produire chez les enfants atteints de drépanocytose et semblables aux adultes ayant subi un AVC, ceci est une urgence médicale.
• Fatigue (ou de la fatigue): Parce que les personnes atteintes de la drépanocytose sont anémiques, ils peuvent éprouver une baisse d’énergie ou fatigue.
• Gallstones : Lorsque la répartition des globules rouges (appelé hémolyse) dans la drépanocytose, ils libèrent de la bilirubine. Cette accumulation de bilirubine peut alors conduire à l'élaboration de calculs biliaires.
• Priapisme : Si les cellules falciformes sont emprisonnées dans le pénis, il en résulte, une érection douloureuse indésirable connu comme priapisme.
Traitement des SCD
• Pénicilline : Deux fois par jour, la pénicilline est commencée peu après le diagnostic (généralement avant âge de 2 mois). Prenant la pénicilline deux fois par jour jusqu'à l'âge de 5 a été prouvée pour diminuer le risque d'infections bactériennes graves.
• Vaccinations : Vaccinations peuvent également réduire le risque d'infections bactériennes graves.
• Les transfusions sanguines : Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter les complications spécifiques de la drépanocytose comme l’anémie sévère ou syndrome thoracique aigu, une complication pulmonaire. En outre, les patients atteints de drépanocytose qui ont eu un accident vasculaire cérébral ou qui sont à risque élevé d'un accident vasculaire cérébral reçoivent des transfusions de sang sur un calendrier mensuel pour éviter d’autres problèmes.
• Hydroxyurée : l’hydroxyurée est la seule FDA médicaments pour traiter la drépanocytose approuvé. L’hydroxyurée a été prouvé pour réduire l’anémie et complications de drépanocytose comme la douleur et syndrome thoracique aigu.
• La greffe de moelle osseuse : la greffe de moelle osseuse est le seul remède à la drépanocytose. Le meilleur succès pour ce traitement vient quand un frère adapté est capable de donner des cellules souches.