Quels en sont les risques des transfusions?
Les transfusions permettent de rétablir une quantité acceptable de globules rouges et donc de faire disparaître ou de diminuer significativement les symptômes d’anémie. Cependant, les transfusions répétées ont un effet secondaire grave : elles entraînent une accumulation de fer dans l’organisme des malades. En effet, à chaque transfusion, le corps reçoit une quantité de fer (contenu dans l’hémoglobine normale des globules rouges transfusés) importante.
Si les globules rouges reçus sont éliminés peu à peu, le corps élimine en revanche très mal le fer. Celui-ci, en s’accumulant dans les organes, devient toxique, perturbant le fonctionnement normal des organes atteints (atteinte cardiaque, fibrose et cirrhose du foie) et pouvant être à l’origine de décès (notamment par arrêt cardiaque). Les atteintes hormonales sont les plus fréquentes (hormones sexuelles, diabète, hyperthyroïdie).
Afin d’éviter au maximum cette surcharge en fer, les personnes transfusées doivent régulièrement suivre un traitement par un « chélateur » du fer. Un chélateur est un médicament qui agit un peu comme un aimant en « attirant » le fer, créant une sorte d’amas (un complexe) qui est facilement éliminé dans l’urine ou les selles. Trois médicaments existent à présent. Le choix du médicament dépend des antécédents du malade et de l’importance de sa surcharge en fer. Ce choix peut être modifié au cours de la vie de la personne malade.
Le premier chélateur de fer qui a été disponible était la desferrioxamine. Elle a beaucoup amélioré l’espérance de vie des personnes thalassémiques. Elle est administrée par voie
sous-cutanée, en perfusion, pendant huit à douze heures par jour (souvent la nuit), cinq à sept jours par semaine selon le degré de la surcharge en fer. Son administration est donc très contraignante, surtout pour les adolescents. Elle se fait à la maison grâce à une minipompe portable, installée par les parents ou le malade lui-même, après une formation par l’équipe médicale. Par ailleurs, la desferrioxamine elle-même peut avoir des effets indésirables comme des douleurs au point d’injection, des démangeaisons (prurit), et plus rarement des troubles de la croissance, de la vision et de l’audition. Il est important de changer régulièrement de point d’injection pour éviter l’apparition de petites boules dures (nodules) sous la peau. Chez certains malades, des réactions allergiques peuvent survenir ainsi qu’une infection particulière, la yersiniose, qui donne de la fièvre et des troubles digestifs et qui oblige à un arrêt temporaire du traitement.
Un autre chélateur de fer qui, lui, se prend par la bouche (voie orale), est la défériprone.
Elle semble très active pour protéger le cœur. Ses principaux effets indésirables sont des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements (jusqu’à un tiers des malades), ainsi que des douleurs articulaires. Ce médicament peut entraîner une complication rare mais grave qui s’appelle l’agranulocytose : il s’agit d’une baisse rapide et importante des globules blancs qui expose à un risque d’infection grave. Le nombre de globules blancs est donc contrôlé régulièrement par prise de sang, et systématiquement en cas de fièvre. La défériprone peut parfois être associée à la desferrioxamine si la surcharge en fer est trop importante.
Enfin, un nouveau chélateur, le déférasirox, a récemment montré son efficacité par voie orale pour éliminer le fer en excès. Il est, depuis 2007, le médicament prescrit à la majorité des personnes atteintes de thalassémie majeure en France. Une étude internationale menée sur 500 malades traités pendant un an a montré qu’il était aussi efficace que la desferrioxamine.
Il doit à présent être testé sur des périodes plus longues. Les effets indésirables les plus fréquemment observés sont des troubles gastro-intestinaux (principalement nausées, vomissements, diarrhées ou douleurs abdominales), une éruption cutanée et des troubles rénaux nécessitant une surveillance régulière (prise de sang et analyse des urines).