Qu'est-ce que la bêta-thalassémie?
La beta thalassémie est un héritage de l'anémie où le corps est incapable de produire de l’hémoglobine normalement. L’hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l’adulte) contient deux chaînes de globine alpha et deux chaînes de bêta globine. Dans la bêta - thalassémie, la moelle osseuse est incapable de produire une quantité normale de bêta - globine entraînant peu ou pas de l’hémoglobine A. Aussi, il y a un excès d'alpha - globine non lié à la bêta - globine qui provoque la rupture du globule rouge connu sous le nom d’hémolyse.
Qui est à risque?
La beta tthalassémie est une maladie héréditaire. Il exige que les deux parents soient porteurs de la maladie appelée bêta thalassémie ou mineur. Lorsque les deux parents ont la bêta thalassémie, ils ont une 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec une maladie de bêta thalassémie. Malheureusement, parce que beta thalassémie ne provoque aucun symptôme, les parents peuvent ignorer ce risque avant la grossesse.
Quels sont les types de bêta thalassémie?
Les bêta-thalassémie peuvent être classées en deux façons: par la mutation génétique héréditaire ou par transfusion besoin.
Les mutations génétiques
La bêta - thalassémie zéro : le zéro en mutation bêta zéro indique qu'aucune bêta globine peut être produit par ce chromosome.
La beta thalassémie Plus: Beta globine est produit par des quantités réduites. La quantité de globine de bêta produite varie fortement avec la mutation particulière héritée. Certaines mutations produisent pratiquement pas de bêta - globine qui les rend cliniquement analogue à la bêta zéro.
Transfusion nécessité
La beta thalassémie majeure: Beta thalassémie majeure est définie par le besoin de transfusions long de la vie, (thérapie hypertransfusion appelé) généralement tous les mois.
Beta thalassémie intermedia : anémie Habituellement modérée qui peuvent nécessiter des transfusions occasionnelles (en cas de maladie, la puberté, etc.), mais pas sur une base régulière.
Beta thalassémie / mineur : Il en résulte une anémie asymptomatique légère généralement ramassé sur la routine numération globulaire complète.
Comment Beta thalassémie est-elle diagnostiquée?
En général, la bêta - thalassémie majeure est identifiée sur l’écran du nouveau - né. Chez ces nourrissons, le test sera seulement identifier l’hémoglobine F (ou fœtal), pas de l’hémoglobine A. Ces enfants sont appelés hématologue à surveiller de près. Certains patients intermedia plus sévèrement touchés beta thalassémie seront également identifiés de cette façon.
Certains patients plus modérément touchés seront identifiés sur la routine numération globulaire complète (CBC). La SRC révèle une légère à une anémie modérée avec de très petites cellules rouges du sang. Cela peut être confondu avec l’anémie ferriprive. Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (électrophorèse également appelé). Dans la bêta - thalassémie intermedia et trait ce test révèle l’élévation du taux d’hémoglobine A2 (2ème forme d'hémoglobine adulte) et parfois F (fœtal).
Quels sont les traitements pour la bêta-thalassémie?
Beta thalassémie ne nécessite aucun traitement.
Les personnes atteintes de la bêta thalassémie auront une légère anémie à vie.
Transfusion: Les patients atteints de bêta - thalassémie majeure nécessitent des transfusions à vie. La thérapie de transfusion est utilisée pour supprimer la production de globules rouges du sang dans la moelle osseuse. Beta thalassémie des patients intermedia peuvent nécessiter des transfusions au cours de maladies et de la puberté (durant la poussée de croissance).
La thérapie de chélation de fer: Les patients atteints de bêta - thalassémie majeure reçoivent un excès de fer par transfusions de globules. Cet excès de fer peut causer des dommages aux organes, en particulier le cœur. Chélation de fer aide le corps à éliminer le fer. Ceux - ci peuvent être donnés comme un médicament par voie orale ou une infusion sous la peau. Les patients atteints d’intermedia beta thalassémie peuvent développer une surcharge en fer, même en l'absence de transfusions sanguines secondaires à l’augmentation de l’absorption du fer dans l'intestin grêle.
Splénectomie : La rate peut devenir massivement élargie due à dégradation des globules rouges (hémolyse), ainsi que production de globules rouges du sang dans la rate. Si la transfusion a besoin augmente ou autres chefs de cellules sanguines baissent à raison de piégeage dans la rate, la rate peut avoir besoin d'être enlevés chirurgicalement.
L’hydroxyurée: l’hydroxurée a été utilisé pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale. Le succès a été variable
Est-elle contagieuse ?
Comme toutes les maladies génétiques, la bêta-thalassémie n’est pas contagieuse