Qu'est-ce que les troubles du sang peuvent être détectés à l'écran du nouveau-né?
Aujourd’hui, aux États-Unis tous les nouveaux - nés subissent des tests appelés l'écran du nouveau - né. Ce test est habituellement recueilli avant que le nourrisson est évacué de l'hôpital. Le sang est recueilli sur un papier filtre appelé une carte Guthrie ou le plan Guthrie et envoyé au laboratoire de l’État.
Dans certains Etats, l'essai est répété environ deux semaines plus tard. Le premier trouble projeté était phénylcétonurie (PCU); certaines personnes se réfèrent toujours à ce que le test PKU, mais aujourd'hui de nombreux troubles sont criblées avec ce petit échantillon de sang. Le but de l'écran du nouveau-né est d'identifier les maladies héréditaires, de sorte que le traitement peut commencer tôt et prévenir les complications.
Il existe plusieurs troubles du sang qui peuvent être identifiés sur l'écran du nouveau-né. Nous allons les examiner ici. Les tests ne sont pas exactement les mêmes dans tous les 50 états, mais en général la plupart de ces sera détecté.
1 La drépanocytose
Le premier trouble ajouté à l'écran du nouveau - né dans le sang était la drépanocytose. Dans un premier temps, des essais a été limitée à certaines races ou groupes ethniques, mais avec l’augmentation de la diversité de la population, maintenant tous les nourrissons sont testés. L'écran du nouveau - né peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Les enfants identifiés avec la drépanocytose sont démarrés sur la pénicilline pour prévenir les infections mortelles. Cette simple mesure a changé la drépanocytose comme quelque chose vu que chez les enfants atteints d' une maladie chronique.
2 thalassémie Beta
Le but du dépistage de la beta thalassémie est d'identifier les enfants atteints de bêta - thalassémie majeure qui auront besoin d’une transfusion sanguine mensuelle pour la survie. Si est difficile de déterminer si un enfant aura besoin d'une transfusion permanente sur la base de l'écran du nouveau - né seul, mais les enfants identifiés comme ayant la bêta - thalassémie sera appelé à un hématologue afin qu'ils puissent être étroitement surveillés pour une anémie sévère.
3 hémoglobine H
L’hémoglobine H est un type d'alpha thalassémie qui aboutit à modérée à sévère anémie. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent avoir une anémie sévère lors de maladies avec fièvre nécessitant des transfusions. L’identification de ces patients permet tôt les parents d'être éduqués sur les signes et symptômes de l’anémie sévère.
4 hémoglobine C
Semblable à l'hémoglobine S (ou de l'hémoglobine falciforme), les résultats de l'hémoglobine C dans une cellule de sang rouge qui ressemblent plus à une boudine (cellule cible) d'un beignet. Si un parent a trait drépanocytaire et l'autre a l'hémoglobine C trait, ils ont une 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec Hémoglobine SC, une forme de drépanocytose. Il y a aussi des maladies de l'hémoglobine C, comme la maladie de l'hémoglobine CC et de l'hémoglobine C / bêta-thalassémie. Ce ne sont pas falciformation troubles. Ceux-ci résultent de la quantité de l'anémie et l'hémolyse (rouge répartition des cellules sanguines), mais pas la douleur comme la drépanocytose variable.
5 hémoglobine E
Répandue en Asie du Sud-Est, l'hémoglobine E a diminué la production et a des difficultés à maintenir sa forme. Le plus important est de combiner l'hémoglobine E et bêta-thalassémie qui peut entraîner la thalassémie majeure, et le besoin de transfusions à vie. Si un enfant hérite de l'hémoglobine E de chaque parent, il / elle peut avoir l'hémoglobine maladie EE. La maladie d’hémoglobine EE a peu ou pas d'anémie avec de très petites cellules sanguines rouges (microcytose).
6 hémoglobine Variant
En plus des hémoglobines S, C et E il y a plus de 1 000 variantes de l'hémoglobine. Ces hémoglobines ont des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (ils sont nommés d'après l'endroit où ils ont d'abord été identifiés). La grande majorité de ceux-ci ne sont d'aucune signification clinique. Pour la majorité des nourrissons, il est recommandé de répéter le travail de sang autour de 9 -12 mois pour déterminer si ce de toute signification.
7 Alpha thalassémie
Parfois alpha thalassémie (ou mineur) peut être identifié à l’écran du nouveau - né. En règle générale, le résultat sera mentionné dans Barts d'hémoglobine ou de bandes rapides. Alpha thalassémie peut provoquer une anémie légère et de petits globules rouges, mais va généralement inaperçue. Cependant, juste parce qu'un bébé a un écran nouveau - né normale ne signifie pas qu'il / elle n'a pas l’alpha thalassémie; il peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie thalassémie alpha trait peut être confondu avec l’anémie ferriprive.
Connaître les résultats de votre enfant
Assurez-vous que vous passez en revue les résultats de l'écran du nouveau-né de votre enfant avec votre pédiatre. Votre enfant ne peut pas avoir l'un de ces troubles, mais peut être un support pour un. Cette information est importante à partager avec votre enfant avant qu'il / elle commence une famille.