Thalassémie: Comprendre le trouble héréditaire du sang
Un examen des types, les symptômes, le diagnostic et plus
La thalassémie est une maladie de l’hémoglobine qui provoque une hémolytique d’anémie. Hémolyse est un terme utilisé pour décrire la destruction des globules rouges. Chez l’adulte, l’hémoglobine est constituée de quatre chaînes, deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.
Dans thalassémie vous êtes incapable de faire soit des chaînes alpha ou bêta en quantités suffisantes rendant votre moelle osseuse incapable de produire des globules rouges correctement. Les globules rouges sont détruits.
Est-il plus de 1 Type de thalassémie?
Oui, il existe plusieurs types de thalassémie, y compris:
• Beta thalassémie intermedia
• Beta thalassémie majeure (transfusion dépendante)
• Hémoglobine H maladie (sous forme d'alpha-thalassémie)
• Hémoglobine H-Constant Spring (une forme d'alpha-thalassémie, généralement plus sévère que l'hémoglobine H)
• Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Les symptômes de la thalassémie sont principalement liés à l'anémie. D'autres symptômes sont liés à hémolyse et de moelle osseuse changements.
• Fatigue ou fatigue
• Pâleur ou peau pâle
• Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral) - bilirubine (pigment) est libéré de globules rouges quand ils sont détruits
• Rate hypertrophiée (splénomégalie) - lorsque la moelle osseuse ne peut pas faire assez de globules rouges, il utilise la rate pour faire plus de globules rouges
• facies thalassémies - en raison de l'hémolyse dans la thalassémie, la moelle osseuse (lieu où les cellules sanguines sont formées) va dans le surmenage. Cela provoque l'élargissement dans les os de la face (principalement le front et les pommettes). Ce problème peut être évité par un traitement approprié.
Comment la thalassémie est diagnostiquée ?
Aux États-Unis en général les patients les plus gravement touchés sont généralement diagnostiquées par le biais du programme de dépistage néonatal. Les patients affectés de Milder peuvent présenter à un âge plus tard, lorsque l’anémie est identifié sur une numération globulaire complète (CBC). La thalassémie provoque une anémie (faible taux d’hémoglobine) et microcytose (faible volume globulaire moyen).
Les tests de confirmation est appelé une hémoglobinopathie travail ou électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test indique les types d'hémoglobine que vous avez. Chez un adulte sans thalassémie, vous ne devriez voir l'hémoglobine A et A2 (adulte). Dans la bêta-thalassémie intermedia et majeur, vous avez une élévation significative du taux d'hémoglobine F (fœtal), l'élévation de l'hémoglobine A2 avec une réduction significative de la quantité d'hémoglobine A formé. Alpha thalassémie la maladie est identifiée par la présence d'hémoglobine H (une combinaison de 4 chaînes bêta au lieu de 2 alphas et bêta 2). Si le test est source de confusion, les tests génétiques pourraient être envoyés pour confirmer le diagnostic.
Qui est à risque pour la thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire. Si les deux parents ont l’alpha thalassémie ou bêta thalassémie, ils ont une chance sur quatre d'avoir un enfant avec la maladie de thalassémie. Une personne est soit né avec trait de la thalassémie ou la thalassémie maladie cela ne peut pas changer. Si vous avez thalassémie, vous devriez envisager d’avoir votre partenaire testé avant d’avoir des enfants pour évaluer votre risque d'avoir un enfant souffrant de thalassémie.
Comment est traitée la thalassémie?
Les options de traitement sont basées sur la gravité de l'anémie:
• Fermer l'observation: Si l'anémie est légère à modérée et bien tolérée-votre médecin peut vous voir sur une base régulière pour surveiller votre numération globulaire complète.
• Médicaments: Les médicaments comme l'hydroxyurée, ce qui augmente votre production de l'hémoglobine fœtale, ont été utilisés dans la thalassémie avec des résultats variables.
• Les transfusions sanguines: Si votre anémie est sévère et est à l'origine de complications (par exemple, une splénomégalie importante, facies thalassémiques), vous pouvez être placé sur un programme de transfusion chronique. Vous recevrez des transfusions sanguines tous les trois à quatre semaines dans un effort pour que votre moelle osseuse fasse que peu de globules rouges que possible.
• La moelle osseuse (ou cellules souches) transplantation: La transplantation peut être curative. Les meilleurs résultats sont avec les donateurs frères et sœurs étroitement appariés. Une sœur complète a une chance sur quatre d'assortir un autre frère.
• Fer chélation: Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines chroniques acquièrent trop de fer dans le sang (fer est trouvé à l'intérieur des globules rouges). En outre, les personnes atteintes de thalassémie absorbent une plus grande quantité de sang de leur régime alimentaire. Cette condition appelée surcharge en fer ou hémochromatose provoque le fer à déposer dans d'autres tissus dans le foie, le cœur et le pancréas, causant des dommages à ces organes. Cela peut être traité avec des médicaments appelés chélateurs du fer qui aident votre corps à se débarrasser de l'excès de fer.