Un cœur est un
quatre-chambré, organe de pompage sanguin constitué de muscles. En arythmogène
du ventricule droit dysplasie (AVRD), le droit ventricule du cœur est
principalement touché dans lequel sa partie musculaire est progressivement
remplacé par fibrograisseux tissus. Le ventricule gauche peut également être
affectée, mais dans une bien moindre mesure. Arythmogène du ventricule droit
dysplasie / cardiomyopathie (AVRD / C) est une maladie cardiaque héréditaire
dans un mode autosomique dominant qui prédispose l'individu affecté à un rythme
cardiaque rapide excessive, l'évanouissement dû à la perte soudaine de
conscience et la mort. Lors de l'examen clinique, une personne affectée peut
présenter des signes de troubles liés à cœur non spécifiques tels que la
distension jugulaire veineuse, une hypertrophie du foie, et l’œdème.
Le diagnostic de
droite arythmogène dysplasie ventriculaire est établi en remplissant deux
critères majeurs, ou un majeur et deux critères mineurs, ou quatre critères mineurs,
qui peuvent être obtenus grâce à une anamnèse approfondie et une combinaison de
tests de diagnostic non invasives et invasives. Test non invasif comprend
électrocardiogramme, cardiaque tomodensitométrie, imagerie par résonance
magnétique cardiaque, échocardiographie, et Holter. Les tests invasifs comprennent
le droit angiographie ventriculaire, tests électrophysiologiques, et à droite
une biopsie endomyocardique ventriculaire. Les principaux critères sont sévères
dilatation globale ou segmentaire du ventricule droit, les anévrismes localisés
dans le ventricule droit, fibro remplacement des muscles cardiaques, QRS
localisée aux dérivations précordiales droites, et la présence de la maladie, a
confirmé à la chirurgie ou autopsie, dans un immédiat membre de la famille. Les
critères mineurs comprennent dilatation légère global ou segmentaire du
ventricule droit, inversées ondes T localisées aux dérivations précordiales
droites, branche gauche bloc ventriculaire tachycardie, et des antécédents
familiaux de mort subite à moins de 35 ans à un membre de la famille.
La gestion des
personnes arythmogène dysplasie ventriculaire droite est individualisée et axée
sur la prévention de la fréquence cardiaque rapide excessive, l'évanouissement
dû à la perte soudaine de conscience et la mort. Prévention de ceux-ci peuvent
se faire par l'utilisation de médicaments anti-arythmiques tels que
l'amiodarone et le sotalol , défibrillateurs implantables et l'éducation.
Défibrillateurs implantables sont considérés comme des personnes à haut risque
tels que ceux qui sont intolérants ou ne répond pas aux médicaments
anti-arythmiques, ceux qui ont été ressuscité, et ceux avec des antécédents
familiaux d'un arrêt cardiaque. L'éducation sur le risque de mort subite
devrait impliquer non seulement les personnes touchées, mais aussi les membres
de leur famille.
Un dépistage
régulier des personnes touchées et tests de génétique moléculaire des membres
de la famille immédiate à risque sont également importants. Le dépistage est
effectué annuellement ou plus souvent selon les symptômes, grâce à
l'utilisation de l'électrocardiogramme, échocardiographie , ou imagerie par
résonance magnétique cardiaque. Les tests génétiques réduit les complications
et la mort par le diagnostic précoce et le traitement.